Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une hypermobilité articulaire et une peau délicate et trop tendue. Un patient atteint d'EDS a une synthèse de collagène altérée et / ou la structure du tissu conjonctif. Les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos se plaignent souvent de douleurs articulaires et de nombreuses entorses et luxations, mais ce n'est pas le seul risque associé à cette affection. L'EDS affecte de nombreux autres organes et systèmes du corps. Que dois-je savoir sur l'EDS ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos , à peine remarqué par les médecins, est un groupe de maladies génétiques rares. Chez une personne malade, la formation et / ou la structure du collagène, élément constitutif du tissu conjonctif, est perturbée, de sorte que souvent le premier symptôme caractéristique est les articulations hypermobiles. Une laxité excessive des articulations entraîne des luxations et des luxations (par exemple, les rotules ou les épaules), et dans certains types de syndrome, la peau du patient est très extensible et il n'est pas rare de voir des ecchymoses à la moindre contusion.

Il existequatorze types de SED , dont treize mutations génétiques conduisant à la maladie ont été découvertes. Pour le type hypermobile, aucun gène correspondant n'a encore été découvert. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est hérité comme autosomique récessif ou dominant, mais il existe parfois une mutation de novo, ce qui signifie qu'il survient spontanément et que les parents de l'enfant malade ne lui ont pas transmis le gène défectueux.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est plus que de simples luxations et douleurs articulaires. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, de sorte que de nombreux organes et systèmes dans le corps d'une personne atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent ne pas fonctionner correctement s'il ne fonctionne pas correctement. Dans certains cas, en particulier dans le type vasculaire, il met directement la vie en danger et raccourcit son espérance de vie.

Les mentions les plus anciennes de cette maladie remontent à l'Antiquité et elle était déjà décrite par Hippocrate, mais à ce jour, il est impossible d'estimer le nombre de patients en raison de la faible connaissance de la maladie et d'une évolution très variée . En conséquence, les personnes touchées par la maladie ne peuvent souvent pas obtenir de diagnostic pendant des années. Ils sont parfois référés à un psychiatre ou à un cirque en raison de leurs capacités phénoménales à étirer la peau et à fléchir les membres ("homme en caoutchouc").

EDS est considéré comme se produisant à partir de 1 : 2 500-1 : 10 000personnes.

Syndrome d'Ehlers-Danlos - symptômes

Le syndrome d'Ehlers-Danlos présente des symptômes de base et des symptômes supplémentaires qui dépendent du type. Cela ne signifie toutefois pas que toutes les personnes atteintes d'un type donné connaîtront les mêmes symptômes ou comorbidités.

Les symptômes de base sont divisés en symptômes articulaires et cutanés

Syndrome d'Ehlers-Danlos - symptômes articulaires

  • hypermobilité (basée sur l'échelle de Beighton) et une très large gamme de mouvements
  • laxité articulaire
  • blessures fréquentes
  • luxations
  • luxations et complications consécutives
  • dégénérescence (dont dégénérescence du genou, dégénérescence de la colonne vertébrale), même chez les jeunes

Syndrome d'Ehlers-Danlos - symptômes cutanés

  • peau délicate, dite "soyeuse", douce
  • peau excessivement extensible chez certains types
  • apparition de cicatrices atrophiques
  • formation de chéloïdes
  • facile à meurtrir

Symptômes supplémentaires du syndrome d'Ehlers-Danlos

Peut inclure :

  • régurgitation de la valve cardiaque mitrale
  • fragilité des organes (vaisseaux sanguins, intestins, vessie), pouvant entraîner leur rupture
  • problèmes de vision (astigmatisme) et défaut de forme variable, difficulté à choisir des lunettes
  • scoliose et/ou cyphoscoliose
  • varus dans les pieds et/ou les genoux
  • beaucoup d'autres

Syndrome d'Ehlers-Danlos - comorbidités

Les comorbidités, ainsi que les symptômes supplémentaires, varient selon le type de syndrome et dépendent de la personne. Les patients atteints d'Ehlers-Danlos peuvent avoir des problèmes avec :

  • système immunitaire (par exemple MCAS, syndrome d'activation des mastocytes, asthme)
  • système digestif (p. ex. intolérances alimentaires, syndrome du côlon irritable)
  • système circulatoire (par exemple anévrismes, dissection vasculaire)
  • système urogénital (par exemple, difficultés à maintenir une grossesse, prolapsus des organes reproducteurs)
  • système endocrinien (par exemple maladie thyroïdienne, endométriose)
  • système nerveux (par exemple malformation de Chiari, maux de tête d'origines diverses, y compris migraines ; ancrage de la moelle épinière)
  • système locomoteur (par ex. instabilité vertébrale, arthrose, ostéoporose)

Les personnes atteintes d'EDS sont également accompagnées de douleurs, notamment de douleurs musculaires, de fatigue chronique, et souffrent très souvent de troubles du sommeil, d'anxiété et de dépression.

Syndrome d'Ehlers-Danlos - types

Types de syndrome d'Ehlers-Danlos :

  • classique (cEDS)
  • comme classique (clEDS)
  • cardiovasculaire (cvEDS)
  • vasculaire(vEDS)
  • hypermobile (hEDS)
  • artrochalasie (aEDS)
  • cutanée (dEDS)
  • cyphoscoliotique (kEDS)
  • Syndrome de la cornée fragile (BCS)
  • spondylodysplasique (SEDsp)
  • avec contractures musculaires (mcEDS)
  • myopathe (médicaments)
  • Parodontale (PEDS)
  • indéfini (diagnostiqué dans trois familles non apparentées, chez quatre personnes)

Syndrome d'Ehlers-Danlos - diagnostic

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos est basé sur des tests génétiques. Dans le cas du type hypermobile, le médecin établit un diagnostic clinique en confirmant les symptômes et en excluant d'autres troubles du tissu conjonctif.

Syndrome d'Ehlers-Danlos - traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie incurable à l'évolution imprévisible. La thérapie consiste à soulager les symptômes, éliminer les comorbidités et la prophylaxie (par exemple, une visite annuelle et un examen échographique de la cavité abdominale par un gastro-entérologue).

Les visites de suivi chez les médecins de diverses spécialités peuvent prévenir une détérioration soudaine de la santé et détecter des maladies cachées avant qu'elles n'aient des effets irréversibles. Comme la douleur chronique fait partie intégrante de l'EDS, il est conseillé aux patients de se rendre dans une clinique de la douleur pour améliorer leur qualité de vie et recevoir une pharmacothérapie appropriée. De plus, faire appel à un physiothérapeute sera d'une grande aide.

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Maladies génétiques