La maladie de Menkes, ou maladie des cheveux bouclés, est une maladie dans laquelle, à la suite d'une carence en cuivre, les cheveux sont endommagés par des cheveux ondulés - d'où son nom. Cependant, ce ne sont pas les seuls symptômes de cette maladie génétique rare. Quelles sont les causes et les autres symptômes du syndrome de Menkes ? Comment se passe le traitement des patients atteints de ce trouble ?

Maladie de Menkes( NMK ), sinonmaladie des cheveux bouclés , est une maladie génétique rare maladie. Son essence est des troubles du métabolisme du cuivre dans le corps, qui conduisent à une carence en cet élément.

Le syndrome de Menkesest une maladie liée au sexe et affecte principalement le sexe masculin. Les femelles portent le gène mutant.

La prévalence de la maladie de Menkes en Europe est estimée à 1/100 000-1/300 000 naissances vivantes. La plupart des patients meurent avant l'âge de 4 ans.

Maladie de Menkes - causes

La cause du syndrome de Menkes est une mutation du gène qui code pour l'ATPase de type P transportant le cuivre (ATP7A). Des mutations du gène ATP7A entraînent une diminution de l'absorption intestinale du cuivre et du transport intracellulaire dans le système nerveux central et le tissu conjonctif, et donc - à une déficience de cet élément dans le corps.

Maladie de Menkes - symptômes

Une carence en cuivre réduit la formation et la fonction de nombreuses enzymes, ce qui perturbe le fonctionnement du système nerveux central. Ensuite, des symptômes tels qu'un retard psychomoteur, une diminution du tonus musculaire et des convulsions apparaissent. Ces troubles s'accompagnent d'anomalies associées à des troubles du tissu conjonctif, tels que des diverticules vésicaux, un amincissement de la structure osseuse du crâne et des os longs, et de nombreuses fractures des côtes.

La structure anormale de la peau et des cheveux (y compris les sourcils et les cils) est également caractéristique du syndrome de Menkes. La peau est flasque (trop volumineuse) et les cheveux deviennent bouclés et rêches ainsi que cassés à intervalles réguliers. En raison du changement de sa structure, des fractures et des torsions, ces cheveux sont clairement différents des cheveux naturellement sains et bouclés. De plus, les cheveux sont généralement de couleur blanche ou argentée.

Une structure de visage différente peut également attirer l'attention : avec des joues larges, une arête du nez plate, tombantepaupières et expressions faciales réduites. Habituellement, la peau pâle (peu pigmentée) apparaît trop volumineuse au niveau de la nuque, des aisselles et du tronc.

Les symptômes de la maladie de Menkes apparaissent généralement entre 2 et 4 mois, mais pendant la période néonatale, des symptômes caractéristiques de la maladie peuvent être retrouvés, tels que des difficultés d'alimentation, une hypothermie, des troubles respiratoires et une hypotension musculaire.

Maladie de Mankes - diagnostic et traitement

Le diagnostic de la maladie de Menkes repose sur les symptômes cliniques et l'évaluation de deux marqueurs biochimiques - une diminution du taux de cuivre et de céruloplasmine dans le sérum sanguin.

Le traitement consiste à administrer (par voie sous-cutanée ou intraveineuse) des préparations pour compléter la carence en cuivre. Selon les observations des médecins, dans certains cas, ils peuvent entraîner une légère amélioration du développement psychomoteur et ralentir le processus neurodégénératif ou ne pas affecter du tout l'évolution de la maladie.

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Maladies génétiques