Le diagnostic est tombé après huit ans de traitement incorrect et a été un choc : Asia souffrait d'une maladie génétique ultra-rare. Ses muscles se sont peu à peu transformés en os, et chaque traumatisme - ce qui arrive très souvent chez les enfants - a entraîné des épisodes d'exacerbation de la maladie. Aujourd'hui, Joanna, une adulte, est aux prises avec de nombreuses difficultés, mais beaucoup d'entre nous pourraient envier son optimisme.
Vous êtes l'une des 26 personnes vivant avec la FOP en Pologne. Il y en a moins de 1000 dans le monde. Quelle est cette maladie ?
Myosite ossifiante progressive (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). FOP en abrégé, et c'est cet acronyme qui est le plus souvent utilisé pour identifier cette maladie. La FOP est une maladie génétique ultra-rare, un sur deux millions naît avec. Elle entraîne un handicap sévère et consiste en une ossification hétérotopique progressive, c'est-à-dire des transformations anormales des muscles, des ligaments et des tendons en tissu osseux. L'ossification peut survenir spontanément ou à la suite d'un épisode d'exacerbation de la maladie, généralement causée par une lésion des tissus mous.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, le tissu osseux extra-squelettique restreint de plus en plus la mobilité articulaire, entraînant une grave diminution des performances et de la mobilité. Il est également associé à une altération de la fonction respiratoire et à un risque accru de décès prématuré. La FOP est causée par une mutation du gène ACVR1, qui entraîne une activation anormale des voies de la morphogenèse osseuse.
Dans la FOP, l'œil ne se transforme pas en rein, mais le cœur se transforme en poumon. Aucun organe ne devient différent. La FOP provoque ce qui semble anormal - elle transforme un muscle en os. Je sais, c'est difficile à croire, mais une telle transformation existe.
Quelles parties du corps attaque-t-il ?
FOP attaque le cou, la colonne vertébrale, la poitrine, les épaules, les coudes, les poignets, les hanches, les genoux, les chevilles, la mâchoire et de nombreux autres endroits. L'ossification progresse selon un schéma spécifique. Habituellement, des os supplémentaires apparaissent d'abord autour du cou, de la colonne vertébrale et des épaules, puis apparaissent dans les coudes, les hanches et les genoux. Pour moi, cela a commencé de manière non standard, car le genou gauche était immobilisé. La maladie contourne les muscles du diaphragme, la langue, les yeux, le visage et le cœur.
Comment la FOPrestreint la mobilité ?
Chez une personne en bonne santé, les articulations, comme les genoux et les coudes, relient les os et permettent le mouvement. Dans la FOP, les ligaments qui recouvrent les articulations, ainsi que les muscles et les tendons nécessaires au mouvement articulaire, se transforment en tissu osseux supplémentaire. En conséquence, la circulation dans les zones touchées par le FOP devient difficile, voire impossible.
Quand s'est-il avéré que vous étiez malade ?
Après la naissance, on m'a diagnostiqué un valgus de mes gros orteils, alors personne n'avait lié ce fait comme un symptôme précoce d'une maladie ultra-rare. La sage-femme a dit à ma mère que si elle massait ces doigts, ils se redresseraient avec le temps. Cependant, ils ne se sont pas redressés …
La maladie s'est révélée avec toute sa puissance à la fin de la troisième année de vie - en apprenant à faire du vélo, je suis tombée et j'ai subi une blessure au genou gauche. Quelques jours après cet événement, je vomissais, j'avais une petite fièvre, un gonflement de la jambe gauche est apparu. En une semaine, la jambe dans le genou était immobilisée.
Qu'en est-il du moment du diagnostic ? Comment a-t-il été possible de déterminer de quoi vous souffrez ?
Personne n'a pu me diagnostiquer correctement. J'ai eu trois opérations visant, entre autres, Enlever les os supplémentaires qui bloquaient mon genou gauche, mais après chaque opération, ces os supplémentaires ont repoussé et il y en avait encore plus… Ce n'est qu'après huit ans de traitement erroné que l'on a découvert que j'avais la FOP. J'ai été diagnostiqué avec elle sur la base d'un entretien, d'un tableau clinique, de radiographies et de tests supplémentaires. J'ai reçu le diagnostic, mais personne ne m'a dit comment procéder avec la maladie. J'étais laissé à moi-même.
Votre vie a-t-elle changé après le diagnostic ?
Il n'y avait pratiquement aucune différence. Je ne savais à propos de la FOP que ce que la maladie faisait à mon corps - je sentais que mes mouvements étaient de plus en plus limités, je ne pouvais pas mettre de chapeau, par exemple, parce que mes mains n'atteignaient que la hauteur de mes yeux, j'avais difficulté à mettre mes chaussures car je n'arrivais pas à me baisser assez bas, je ressentais des douleurs en courant car mon genou gauche était raide. A cette époque, je ne comprenais pas pourquoi mon corps devenait une statue vivante. J'ai vécu une vie normale - enfant, je sautais d'une balançoire, glissais dans la neige, jouais au football - personne ne me disait que c'était dangereux pour moi.
Je suis allé à la maternelle publique et à l'école publique. Quand j'ai commencé à avoir de plus en plus de problèmes avec la marche, je suis passé à l'enseignement individuel. Les professeurs venaient chez moi. Étant donné que je n'avais pas de lignes directrices pour la FOP, je ne savais pas que pour minimiser les effets de la maladie, je devaiséviter les blessures telles que les chocs, les chutes, les coupures. Je jouais avec d'autres enfants et l'avantage de cette ignorance était que je me faisais de bons amis grâce au jeu. L'inconvénient était que la FOP s'est développée plus rapidement en raison du traumatisme de ces folies infantiles.
Quand avez-vous pris conscience des limites de la maladie ?
C'est quand j'ai sorti mon vélo - le même dont je suis tombé plus tôt - pour surprendre mes parents et leur montrer que je peux le conduire. J'avais alors huit ans, après de nombreuses années de traitement dans divers hôpitaux, et je pensais naïvement que si je montais sur ce vélo, mon genou se plierait à merveille. Cependant, cela ne s'est pas produit.
Que sont les flashs FOP ? Sont-ils douloureux ?
Un flash se produit lorsque le corps commence à former de nouveaux os. On ne sait pas ce qui déclenche ce processus, mais une fois qu'il commence, il entraîne un gonflement des tissus et un inconfort considérable. Parfois, je me sens mal et j'ai une légère fièvre. Une seule poussée peut durer jusqu'à 6 à 8 semaines, et plus d'une poussée peut survenir pendant la phase aiguë de la FOP.
En un éclair, une raideur articulaire peut apparaître du jour au lendemain. La raideur est causée par un gonflement et une pression dans le muscle au cours des premières étapes de la formation d'un nouvel os. Les bouffées de chaleur sont généralement douloureuses, mais l'intensité de la douleur peut varier. J'ai des aperçus où le niveau de douleur est de 10/10 et je peux mordre les murs pendant ce temps tant que la douleur s'arrête. La douleur diminue après la fin de la poussée. Elle n'est pas tant causée par l'os supplémentaire lui-même que par le processus de sa formation.
L'os supplémentaire peut-il être enlevé ?
Non, le tissu osseux va alors se renouveler et limiter encore plus votre mobilité. L'intervention chirurgicale aggrave souvent la situation. L'opération semble être une solution logique - quelque chose a grandi, vous devez l'enlever et c'est tout. Cependant, l'effet de le faire est que la maladie est encore plus agressive. C'est un cercle vicieux.
Dans l'enfance, nous avons presque tous des projets et des rêves pour le futur métier. Quels rêves as-tu eu ?
Mon enfance se compose d'hôpitaux entremêlés de passes à la maison. Je ne pensais pas à l'époque ce que je voulais être quand je serais grand. Mon seul rêve était de récupérer.
À quoi ressemblent vos journées ? Rencontrez-vous des problèmes liés au fonctionnement quotidien ?
L'une des bases de la vie est le mouvement. FOP ce mouvement le prend, transforme mon corps en prison, et bouleverse ma vie. J'avais l'habitude de pouvoir monter les escaliers tout seul, maintenant tu doisfais-moi descendre ces escaliers. Auparavant, je mettais un pantalon moi-même, maintenant quelqu'un doit le mettre pour moi. Autrefois, je pouvais prendre un verre d'eau moi-même, maintenant l'autre personne doit tenir ce verre d'eau pour que je le boive.
Mes mains, ma colonne vertébrale, mes hanches et mes jambes sont immobilisées. Je ne suis pas capable d'accomplir seul les activités de base de la vie quotidienne. Mes proches m'aident dans mon fonctionnement. Ma priorité maintenant est d'acheter un chariot électrique adapté à mes besoins. Un tel chariot coûte cher. J'ai collecté de l'argent pour acheter une poussette pendant presque un an. Je suis bénéficiaire de la Fondation Avalon. Vous pouvez m'aider à réaliser ce rêve en faisant un don ou en donnant un pour cent de l'impôt. Je veux être aussi indépendant que possible. Cette poussette me permettra de me déplacer de façon autonome, elle me donnera la liberté.
Comment les inconnus réagissent-ils aux nouvelles concernant votre maladie ?
Varie. Certaines personnes ont les yeux ronds et ouvrent grand la bouche, d'autres ont peur de me toucher pour ne pas me faire mal… Il y a aussi des gens qui ne me voient pas seulement comme une maladie mais comme un être humain - cette réaction est la meilleure . Je suis humain comme nous tous. J'ai des passions, je réalise mes rêves et je ressens le besoin de faire partie à part entière de la société.
Qu'est-ce que tu aimes ?
Je peux profiter de petites choses. J'apprécie ce que j'ai. Le bonheur est facile. Il y a quelque temps, j'ai eu cette situation: alors que j'attendais l'ascenseur de l'hôtel, un monsieur avec un chariot à serviettes d'hôtel attendait l'ascenseur à côté de moi. Je lui ai dit : - Ah ! Moi aussi avec une poussette. Le Seigneur a souri. J'aime rendre les gens heureux.
J'ai une distance avec mon handicap et je peux m'en moquer. Malgré toutes ces difficultés physiques, j'ai beaucoup d'optimisme, de foi et de gratitude - j'apprécie ce que j'ai. On dit que je suis un spécialiste des choses compliquées. Ma devise : dans une situation désespérée, la sortie est dans une situation. Je suis créatif, ambitieux et persévérant.
La maladie vous permet-elle de travailler ?
Il y a un paradoxe ici - au début de l'âge adulte, quand mon corps était plus efficace, je me cachais du monde, je ne pouvais pas expliquer mes limitations de mouvement à moi-même et aux autres, j'avais une faible estime de moi. Je ne m'aimais pas. J'ai eu besoin de beaucoup de temps pour accepter l'idée que j'avais une maladie aussi débilitante, pour accepter mon corps, pour trouver un sens à ma vie. Actuellement, je suis épanouie par des activités pour les personnes handicapées, en particulier les personnes atteintes de FOP. Je gère également un blog sur Facebook - "Deux squelettes dans un seul corps."
Vous avez écrit sur le blog que vous aimeriez présenteren Pologne, dépistage de la FOP chez les nouveau-nés. Cela signifie-t-il qu'il peut déjà être diagnostiqué chez de si jeunes enfants ?
La FOP est une maladie génétique. Les bébés atteints de FOP semblent en bonne santé physique à la naissance, à l'exception des malformations caractéristiques des gros orteils, qui sont plus courts et parfois repliés vers l'intérieur. Bien que les orteils mal développés ne soient pas un problème majeur, ils sont un important symptôme précoce de la FOP avant le début de l'ossification multisite. L'histoire d'une fille de 17 mois suspectée de FOP, que j'ai décrite sur mon blog, qui a subi deux opérations et demi de chimiothérapie, montre que le diagnostic de FOP en Pologne semble mauvais.
La maladie est presque totalement inconnue en Pologne. La fille a les doigts inclinés. Le traitement qu'elle a reçu a aggravé sa santé. Je veux changer cela en introduisant le dépistage de la FOP. De tels tests de dépistage pourraient éviter des souffrances inutiles, raccourcir le temps de diagnostic et prévenir les erreurs de diagnostic. Surtout, ces tests de dépistage néonatal sont bon marché et ne coûtent en fait rien. Il en faut si peu pour empêcher que cette fillette de 17 mois ne se reproduise.
Et comment traite-t-on la FOP ? Est-ce encore possible aujourd'hui ?
Lors d'une exacerbation de la maladie, un traitement symptomatique est utilisé pour réduire l'inflammation qui accompagne la formation d'os supplémentaires - en réduisant l'inflammation avec les médicaments actuellement disponibles, il est possible de réduire dans une certaine mesure le développement de la formation osseuse. L'ensemble de base pour cette période est la prednisone plus le potassium.
Début 2022, l'agence gouvernementale canadienne, Santé Canada, a approuvé le premier médicament reconnu pour la FOP. J'attends ces informations depuis plus de 30 ans depuis l'apparition de mon premier os supplémentaire. Je crois que lorsque le médicament entrera sur le marché européen, il y aura moins de douleur dans ma vie. Un médicament FOP efficace est mon rêve le plus important. Je ne connais pas encore le prix de ce médicament. Le coût est négligeable. Il est important que le médicament soit là, car l'argent peut être obtenu, et les ravages de la FOP ne peuvent souvent pas être réparés.
Avez-vous des contacts avec d'autres personnes qui vivent en Pologne avec la même maladie que vous ?
Il existe un groupe fermé sur Facebook pour les personnes atteintes de FOP et leurs proches. Nous sommes ensemble parce que nous savons ce qu'est la FOP. Nous savons que nous pouvons compter les uns sur les autres. Nous nous soutenons dans les moments difficiles. Nous créons la famille FOP.
Joanna écrit sur sa maladie sur Facebook - Deux squelettes dans un seul corps
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