Mon copain se sent mal depuis longtemps. Il est étourdi, comme il dit "se sentir haut", a également des difficultés à respirer, a constamment mal à la tête et aux dents, ce qui l'agace beaucoup et affecte parfois l'atmosphère de la maison. A des problèmes pour se lever, dit souvent « le matin, je me sens moins endormi que lorsque je me suis endormi ». Sa mère a la SEP et je ne sais pas s'il aura peut-être aussi la maladie. Bien que d'un autre côté, elle ait un oncle qui avait des symptômes similaires et qui souffrait d'une maladie cardiaque, il prend maintenant les bons médicaments et se sent beaucoup mieux. Mon petit ami a vu un cardiologue qui a dit que son cœur était en bonne santé, mais que son état pourrait être lié aux hormones. Nous avons consulté différents médecins et tout le monde dit qu'il est en bonne santé, nous avons essayé différents médicaments en privé, mais aucun d'entre eux n'a fonctionné - Wojtek avait tous les effets secondaires possibles de chaque médicament. Cela dure depuis plusieurs années et je crains que parce qu'il ne sait pas ce qui ne va pas chez lui, il ait contracté une sorte de névrose, parce qu'il aimerait savoir ce qui ne va pas chez lui, et tout le monde lui dit qu'il est en bonne santé et qu'il peut consulter un psychologue. Mon copain a 28 ans. Quels autres tests doit-il faire ?
La sclérose en plaques n'est pas une "maladie génétique" typique. Bien que la recherche scientifique indique qu'il existe des facteurs génétiques qui peuvent prédisposer les patients à la sclérose en plaques, les tests génétiques dans ce sens ne sont pas systématiquement effectués. Par conséquent, en cas de suspicion de cette maladie, le diagnostic reste le domaine de spécialistes autres que le généticien clinique, avant tout - le neurologue. Le risque de développer la maladie pour les proches parents d'une personne atteinte de sclérose en plaques est supérieur à la moyenne, mais encore relativement faible. L'évaluation des risques devrait être effectuée sur une base individuelle en tenant compte, entre autres, différences résultant de l'origine ethnique ou du nombre de personnes malades dans la famille. Pour plus de 80 % des patients atteints de sclérose en plaques, aucune autre personne de leur famille n'est atteinte de la maladie. Même si l'un des jumeaux identiques (avec des informations identiques encodées dans leur ADN) tombe malade, les autres jumeaux ne risquent de développer la maladie que 1 : 4. Les symptômes décrits survenant chez votre petit ami ne sont pas très caractéristiques, d'où des difficultés à en diagnostiquer la cause. Certes, il vaudrait la peine de considérer la maladie de Lyme dans le diagnostic différentiel, si cela n'a pas été fait jusqu'à présent. Parce que les affections somatiques peuvent (mêmeen partie) résultent également de conditions psychologiques, des consultations dans ce domaine doivent être envisagées.
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Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail : [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal
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