- Albinisme (albinisme congénital) - causes
- Albinisme (albinisme congénital) - types et symptômes
- Albinisme (albinisme congénital) et déficience
- Albinisme (albinisme congénital) - un traitement est-il possible ?
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L'albinisme, ou albinisme congénital, est un manque ou une déficience héréditaire d'un pigment dans la peau, les cheveux et l'iris de l'œil. Les personnes qui présentent ces caractéristiques sont appelées albinos - elles ont la peau très claire, les cheveux, les cils et les sourcils blancs. Cependant, l'albinisme est aussi souvent associé à une déficience. Découvrez quelles sont les causes et les symptômes de l'albinisme et s'il est possible de le traiter.
L'albinisme (albinisme congénital) , qui est communément considéré comme une maladie, est en fait un défaut consistant en l'absence de pigment (pigment) dans les yeux, la peau et les cheveux, qui est la mélanine. L'albinisme congénital apparaît généralement après la naissance, contrairement au vitiligo qui apparaît beaucoup plus tard.
L'albinisme est relativement rare - il se produit une fois sur 10 000 000 naissances (à l'exception de la Tanzanie, où 1 albinos est né sur 200 enfants). Outre l'albinisme propre (généralisé), il existe également un albinisme local (partiel).
Albinisme (albinisme congénital) - causes
L'albinisme est une maladie génétique, donc l'héritage génétique est le facteur déterminant de cette maladie, c'est-à-dire que pour qu'un enfant développe des caractéristiques de l'albinisme, il doit hériter à la fois de la mère et du père (ou seulement de l'un des parents). ) un gène responsable du défaut.
Cette maladie est héritée complètement par hasard, elle peut donc affecter tous les groupes ethniques. Il n'est pas rare que les parents des albinos soient en bonne santé bien qu'ils soient porteurs du gène anormal.
La cause immédiate de l'albinisme est le manque d'une enzyme - la tyrosinase - qui convertit le précurseur de la mélanine en pigment mélanine.
Albinisme (albinisme congénital) - types et symptômes
1. Albinisme congénital généralisé (albinisme propre)
Pour qu'un enfant développe les symptômes du vitiligo généralisé, il ou elle doit hériter d'un gène responsable du défaut à la fois de la mère et du père. Dès la naissance, un enfant atteint de ce type de défaut a une peau rose clair (cela est causé par l'apparition de vaisseaux sanguins à travers une peau fine et très claire). Initialement, de petites taches décolorées sont visibles sur le corps du nouveau-né. Au fil du tempstaches blanchies à la chauxgrossissent et commencent à fusionnerles uns avec les autres, occupant une zone de tout le corps.
Les albinos sont extrêmement hypersensibles au soleil, car ils ne produisent pas de mélanine, qui protège la peau contre les effets nocifs du soleil. En conséquence, les albinos développent souvent un érythème, des cloques, des érosions et une hyperkératose de la peau.
Les personnes souffrant de vitiligo congénital peuvent également avoir des cheveux blancs ou blanc-jaune et, très rarement, des iris de l'œil roses ou rouges (en fait, l'iris de l'œil est le plus souvent incolore, seuls les vaisseaux sanguins transparaissent il - d'où la couleur) . En règle générale, les albinos sont capables de produire suffisamment de mélanine pour teinter l'œil en bleu clair. Le vitiligo de la peau s'accompagne de vitiligo des ongles et de troubles visuels, par exemple photophobie, nystagmus, modifications de la rétine.
2. Albinisme congénital partiel (albinisme local)
Un enfant doit hériter du gène anormal d'un seul des parents pour qu'un enfant développe les symptômes du vitiligo partiel.
L'albinisme partielse manifeste généralement par une décoloration de la peau, oùdes taches de vitiligotapissent les nerfs et les cheveux. La décoloration de la peau la plus courante se situe sur la ligne médiane du front et peut également affecter les cheveux, les cils et les sourcils. En fait, les changements n'apparaissent jamais sur la peau des mains et des pieds. Les personnes souffrant de cette maladie ont parfois une couleur différente de l'iris.
Dans ce cas, il est possible que l'enfant ne contracte pas la maladie bien qu'il ait adopté le gène responsable de la maladie.
Albinisme (albinisme congénital) et déficience
Le vitiligo peut également être accompagné d'autres symptômes. En plus des changements cutanés, il peut y avoir certains types de troubles, par exemple une maladie des yeux ou une déficience auditive. La transmission de ces syndromes est légèrement différente de celle de l'albinisme congénital. L'un de ces syndromes est, par exemple, le syndrome de Mende, dans lequel les taches de chaux sont accompagnées de sourds-muets.
Albinisme (albinisme congénital) - un traitement est-il possible ?
L'albinisme ne se guérit pas. Le patient doit uniquement éviter l'exposition au soleil. À cette fin, il doit utiliser un écran solaire avec un filtre UV élevé.