La galactosémie est une maladie génétique rare qui résulte de l'incapacité de l'organisme à convertir le galactose en glucose. À la suite de ce dysfonctionnement, des métabolites toxiques s'accumulent dans la galactosémie, entraînant des dommages aux organes internes. Quelle est la fréquence de la galactosémie ? Quelles sont ses causes et ses symptômes ? Comment reconnaître la galactosémie ? Quelles sont les options de traitement pour cette maladie et le pronostic pour les personnes atteintes de galactosémie ?

La galactosémieest une maladie autosomique récessive. La condition pour que la galactosémie se produise est le transfert d'une copie du gène modifié par le père et la mère.

La galactosémie est l'accumulation d'un excès de galactose ou de glucose -1- phosphate en raison d'un manque d'enzymes responsables de leur métabolisme.

Le galactose est un sucre dont la principale source pour l'homme est le lait maternel consommé au cours des premiers jours de la vie. L'accumulation de substances toxiques dans l'organisme a de graves effets sur la santé, notamment sous la forme de dommages aux organes internes.

Galactosémie : Symptômes

Les symptômes les plus caractéristiques de la galactosémie sont des lésions progressives du foie et des reins.

En cas de troubles hépatiques, la galactosémie se manifeste

  • jaunisse
  • hypertrophie du foie
  • diathèse hémorragique
  • corps enflé

Avec des lésions rénales, du glucose et du galactose apparaissent dans l'urine et une acidose métabolique.

Les symptômes non spécifiques de la galactosémie qui ne doivent pas être ignorés sont

  • vomir
  • diarrhée
  • détérioration de l'état général

IMPORTANT : l'évolution typique de la galactosémie est associée à une augmentation des symptômes avec l'apport de lait.

Galactosémie : types

  • Galactosémie classique

La galactosémie classique est basée sur une déficience de l'enzyme GALT. Dans cette forme de galactosémie, la concentration de galactose dans le sang augmente, GAL-1-P, et la concentration de galactitol augmente.

  • Galactosémie due à un déficit en GALE

Il existe deux formes de galactosémie : périphérique et généralisée. Dans la forme périphérique, l'activité de l'enzyme GALE diminue, mais elle est limitée uniquement aux cellules sanguines, par exemple les érythrocytes, les leucocytes.

La galactosémie périphérique se caractérise parsur une évolution plus modérée et est reconnu dans les tests de dépistage néonatal qui mesurent la concentration de galactose dans le sang.

La galactosémie généralisée, en revanche, est sévère en période néonatale, et la diminution de l'activité enzymatique affecte de nombreux tissus, y compris foie

  • Galactosémie due à un déficit en GALK (galactokinase)

Cette forme de galactosémie peut avoir des cataractes. Ensuite, il y a une augmentation de la concentration de galactose dans le sang et de la galactosurie - l'excrétion de galactose dans l'urine. Le gonflement du cerveau est rare (dans ce cas, la concentration de galactitol augmente)

Galactosémie : séquelles

Les conséquences de la galactosémie comprennent des troubles du développement mental, par exemple :

  • troubles de la perception visuelle
  • coordination œil-main
  • problèmes de concentration

et complications neurologiques, par exemple :

  • diminution du tonus musculaire
  • tremblement des membres supérieurs
  • problèmes de marche - le soi-disant démarche incohérente

Les complications importantes de la galactosémie sont également des troubles de la minéralisation squelettique ou un dysfonctionnement ovarien, par ex.

  • dysfonction ovarienne prématurée
  • hypogonadisme hypergonadotrope

Galactosémie : reconnaissance

La galactosémie classique est diagnostiquée sur la base d'un diagnostic de laboratoire et de symptômes cliniques. Afin de diagnostiquer la galactosémie, un test impliquant la détermination de l'activité de l'enzyme galactose-1-phosphate (GALT) dans les érythrocytes doit être effectué. S'il est inactif, on retrouve une galactosémie.

D'autres études pouvant indiquer une galactosémie incluent :

  • mesure du galactose sanguin
  • mesure de la concentration urinaire de galactitol
  • mesure du galactose-1-phosphate sanguin
  • test papier de dépistage de l'activité GALT chez les nouveau-nés

Galactosémie : traitement

Le traitement de la galactosémie consiste principalement à éliminer les produits contenant du galactose

Produits à éliminer de l'alimentation d'une personne atteinte de galactosémie :

  • lait, boissons lactées
  • crème, fromage fondu, fromage jaune, fromage cottage
  • beurre
  • pain au lait, pain grillé, gâteaux au lait ou au beurre
  • abats, foie, cervelle, saucisses
  • produits prêts à l'emploi avec addition de lait
  • soupes crèmes
  • bonbons au lait, chocolat au lait
  • boissons alcoolisées
  • médicaments contenant du lactose

Les personnes souffrant de galactosémie peuvent atteindre :

  • huiles végétales, saindoux, mayonnaise sans aucun ajoutcrème, margarine sans addition de lait
  • substituts de lait
  • pâtes, gruau
  • œufs
  • viande, poisson, charcuterie
  • herbes fraîches
  • fruits : pommes, oranges, bananes
  • légumes : pommes de terre, courgettes, laitue, oignon, radis, carotte
  • champignons
  • sucre, miel

L'élimination complète du galactose de l'alimentation est pratiquement impossible en raison de l'utilisation généralisée de ce sucre dans la nature. Par conséquent, il a été supposé que jusqu'à 125 mg de galactose par jour peuvent être consommés dans le cadre d'un régime strictement sans galactose.

Important!

Suivre un régime sans produits laitiers nécessite une supplémentation en calcium et en vitamine D.

Les besoins quotidiens en calcium sont couverts pendant la petite enfance

Un apport supplémentaire en calcium n'est recommandé qu'après avoir atteint l'âge d'un an.

Les enfants à partir de 11 ans doivent prendre 800 mg par jour, les adultes - 1200 mg.

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Maladies génétiques