Les maladies du sang résultent souvent de processus de maturation altérés et du bon fonctionnement des éléments morphotiques du sang. Les maladies hématologiques les plus courantes sont l'hémophilie, l'anémie, la leucémie et la thrombocytopénie. Qu'est-ce qui les cause et sont-ils dangereux ?
Le sang représente environ 10 % de notre poids corporel et est l'un des tissus humains les plus importants. Sa structure complexe ressemble à un puzzle à plusieurs éléments qui assure l'équilibre et la sécurité du corps - par exemple lors de blessures corporelles et d'hémorragies. La perturbation de ces processus peut être le résultat de diversesmaladies du sang . Voici les plus importants d'entre eux.
Composition et fonctions du sang
Le sang est le fluide corporel humain le plus important. Structurellement, ce remarquable tissu conjonctif fluide est une suspension qui combine des liquides et des éléments morphotiques (solides). Les composants cellulaires représentent environ 44 % du volume sanguin total, tandis que la fraction liquide - le plasma - les 55 % restants
Les composants les plus nombreux des éléments morphotiques sont les érythrocytes - globules rouges - qui contiennent un pigment (l'hémoglobine). C'est grâce à sa structure spécialisée, composée de molécules d'hème et d'un cation de fer, qu'il est possible de lier efficacement les molécules d'oxygène, ce qui est crucial dans le processus de respiration cellulaire.
Globules blancs - à leur tour, sont une famille diversifiée de cellules qui sont essentielles à la défense de l'organisme contre les maladies causées par des agents pathogènes. Ils peuvent être divisés en granulocytes, monocytes et lymphocytes.
Le sang a de nombreuses fonctions importantes, dont les plus importantes sont :
- transport d'oxygène vers les tissus et décharge de dioxyde de carbone vers les poumons,
- transport des nutriments depuis le tube digestif,
- régulation de la température corporelle,
- maintenir l'équilibre acido-basique (pH correct),
- rejet de produits métaboliques dans les reins et les glandes,
- participation aux processus immunologiques (immunité spécifique et non spécifique),
- formation de thrombus lors d'une blessure ou d'une lésion vasculaire
Les maladies du sang les plus courantes
Hémophilie
Hémophilie, également appelée diathèse hémorragique, caractérisée pardéficit congénital en facteurs de coagulation sanguine. C'est une maladie génétique étroitement liée au sexe. La maladie est héritée de manière récessive, ce qui signifie qu'elle n'affecte que les personnes qui expriment pleinement le gène récessif.
Les femmes, en tant que propriétaires de deux chromosomes X, occupent ici une "position privilégiée", car dans le cas de l'expression d'une copie normale du gène et d'une copie mutante, elles ne développeront pas la maladie, mais seulement être porteurs de l'hémophilie. Le fils d'une telle femme (avec les chromosomes X et Y), qui hérite du gène défectueux, tombera malheureusement malade.
L'hémophilie était souvent appelée la "maladie des rois". De nombreux représentants des familles royales de toute l'Europe en ont souffert, qui ont transmis des mutations aux générations successives d'aristocrates.
Il existe 3 variantes de cette maladie, résultant de l'absence d'une protéine spécifique :
- hémophilie A (déficit en facteur VIII),
- hémophilie de type B (déficit en facteur IX),
- hémophilie de type C (déficit en facteur (XI).
Chez les personnes en bonne santé, chaque dommage mécanique aux tissus à proximité d'un vaisseau sanguin déclenche une cascade complexe de processus conduisant à la formation du facteur approprié qui initie la coagulation du sang. Le fibrinogène (une protéine présente dans le plasma sanguin) est converti en fibrine, qui construit le réseau de fibres à la base de la formation d'un caillot.
Chez les personnes atteintes d'hémophilie, le processus de coagulation du sang et la formation naturelle d'un caillot sont considérablement entravés, ce qui entraîne un temps de saignement plus long. Lors d'un traumatisme plus grave, les personnes atteintes d'hémophilie peuvent mourir d'une hémorragie ou d'une hémorragie interne grave (y compris des effets rétropéritonéaux ou sur le système nerveux central).
Cette condition peut aussi se manifester par :
- contusions étendues,
- hématomes et ecchymoses sous-cutanés,
- avec hématurie,
- saignements de nez fréquents
Les hémorragies récurrentes affectent très souvent le bas du corps, ce qui est lié à la force de gravité et à l'augmentation de la pression artérielle lors d'une posture debout. Par exemple, ils peuvent apparaître dans les zones articulaires (coudes, genoux ou hanches), ce qui peut provoquer un gonflement, des douleurs et une restriction des mouvements.
Les accidents vasculaires cérébraux peuvent également affecter les muscles (principalement les membres inférieurs), ce que le patient ressent sous la forme d'engourdissements, de picotements, parfois de douleurs brûlantes, voire de paralysie de certaines parties. Des épisodes récurrents d'hémorragie interne peuvent entraîner une dégénérescence permanente des articulations et des muscles et rendre les déplacements difficiles. Il peut être caractéristique du diagnostic d'hémophilie que le plus souvent les articulations des mains atteintes d'hémophilie restent généralement enbon état
Malheureusement, il n'existe pas encore de traitement curatif pour les causes de l'hémophilie. On connaît des traitements symptomatiques qui consistent en l'administration intraveineuse des facteurs de coagulation sanguine manquants. Après une formation appropriée, les patients peuvent administrer à domicile des préparations sous forme de concentrés.
Le traitement des symptômes soulage également la douleur et l'enflure associées aux ecchymoses dans les articulations et les muscles. Une physiothérapie et des massages corporels bien choisis peuvent également être utiles.
Anémie
L'anémie - ou anémie - est une maladie impliquant la présence d'un taux réduit d'hémoglobine dans le corps. La concentration normale d'hémoglobine dans les érythrocytes chez l'homme doit être comprise entre 13 et 14 g/dL, et chez la femme entre 12 et 13 g/dL. Toute valeur déviant en dessous de ces paramètres doit être un signe d'avertissement et un signal pour un diagnostic ultérieur de l'anémie.
Il peut y avoir plusieurs raisons à l'apparition d'un tel trouble, les plus courantes sont :
- perturbations dans la production de globules rouges - qui se traduisent directement par un nombre réduit d'érythrocytes contenant de l'hémoglobine,
- dégradation accrue des globules rouges - résultant de conditions génétiques,
- Hémorragie due à un traumatisme ou à une perte de sang occulte (survenant régulièrement, par exemple lors de saignements gastro-intestinaux, de sang dans les selles).
L'anémie peut parfois être le symptôme d'un cancer grave de la moelle osseuse (par exemple, le myélome multiple) ou d'une maladie génétique (anémie falciforme ou maladies auto-immunes).
Très souvent, l'anémie résulte de carences en micronutriments spécifiques. L'absence d'une quantité suffisante de ces substances dans l'organisme perturbe la bonne production de globules rouges (érythropoïèse). Ces types d'anémie, autrement connus sous le nom d'anémie par carence, peuvent résulter d'un apport insuffisant :
- fer (anémie microcytaire),
- acide folique,
- vitamine B12 (anémie pernicieuse),
- cuivre
L'anémie causée par une carence en fer survient chez les nouveau-nés et les nourrissons, en particulier les bébés prématurés ou les enfants qui n'ont pas accès au lait maternel naturel.
Chez les adultes, l'anémie associée à une diminution du taux de fer est souvent diagnostiquée chez les femmes ayant des règles abondantes. Les personnes âgées (plus de 50 ou 60 ans), souffrant de lésions du tractus gastro-intestinal (polypes et tumeurs du gros intestin, ulcères de l'estomac), associées à des saignements latents, peuvent également être exposées à ce type de maladie.
Autres facteurs externes pouvant déclencher une anémierésultant de lésions de la moelle osseuse peuvent être diverses toxines, une irradiation avec des rayonnements ionisants, des rayons X ou des rayons gamma.
Les symptômes de l'anémie peuvent varier légèrement en fonction de l'affection sous-jacente. Cependant, les symptômes les plus courants incluent :
- fatigue chronique,
- se fatiguer rapidement,
- faiblesse,
- difficulté à se concentrer,
- problèmes d'apprentissage,
- maux de tête et vertiges.
Les symptômes supplémentaires de l'anémie ferriprive peuvent également inclure une sécheresse excessive de la peau, des cheveux cassants, qui tombent et des ongles pâles avec des rainures caractéristiques le long de la plaque.
La caractérisation des causes de l'anémie nécessite un diagnostic approfondi basé sur des tests sanguins approfondis, la concentration en micronutriments, parfois des tests de recherche de sang occulte dans les selles ou des tests de moelle osseuse.
L'anémie ferriprive la plus fréquemment diagnostiquée est la plus facile à traiter. Une telle maladie peut le plus souvent être guérie grâce à des compléments appropriés et à une alimentation variée (riche en légumes et fruits frais, grains entiers et viandes rouges ou abats).
Leucémie
L'une des maladies du sang les plus graves sont les leucémies - un groupe de néoplasmes malins affectant différentes lignées à partir desquelles se forment des éléments morphotiques.
Un trouble caractéristique des leucémies est "l'arrêt" des cellules sanguines dans le processus d'hématopoïèse (formation du sang) à l'un des stades de maturation. Selon le stade de différenciation et de maturation des cellules sanguines, il y aura des changements néoplasiques et une croissance clonale pathologique d'une lignée donnée - on peut distinguer deux types de leucémies : myéloïde et lymphatique.
À son tour, en fonction de son évolution, la maladie peut être classée comme aiguë ou chronique. Les leucémies les plus dangereuses sont :
- leucémie myéloïde aiguë (LMA)
Cette variante représente environ 80 % des leucémies aiguës chez l'adulte. La maladie est causée par la prolifération incontrôlée de cellules précurseurs sanguines précoces dans la moelle osseuse qui devient inefficace. Les blastes immatures et non fonctionnels commencent à s'accumuler dans le corps, et "l'échelle" complexe de formation des étapes individuelles des cellules sanguines est perturbée.
- leucémie aiguë lymphoblastique (LAL)
La croissance néoplasique affecte la lignée lymphoïde des cellules sanguines, entraînant la production d'un grand nombre de lymphocytes immatures (précurseurs des lymphocytes B ou T) qui perturbent le rapport sanguin. Maladieelle progresse très rapidement et, si elle n'est pas traitée, entraîne la mort en quelques mois. Cette forme de leucémie est très fréquente chez les jeunes enfants (entre 2 et 5 ans).
Les leucémies chroniques peuvent se développer lentement et de manière latente, même pendant plusieurs années, jusqu'à la soi-disant crise blastique (phase aiguë de la maladie). Ces maladies ont une évolution plus bénigne et un meilleur pronostic que les formes aiguës de leucémie, mais elles surviennent beaucoup moins fréquemment. Ce type comprend :
- leucémie myéloïde chronique (LMC) - classée comme syndromes myéloprolifératifs - un groupe de maladies caractérisées par la surproduction de même quelques éléments morphotiques du sang.
- leucémie lymphoïde chronique (LLC) - l'une des formes de leucémie les plus bénignes connues, le plus souvent diagnostiquée chez les personnes âgées de plus de 60 ans.
Le risque de développer une leucémie chez une personne peut être influencé par de nombreux facteurs. Le bagage génétique est certainement d'une grande importance. Il a été prouvé que, par exemple, les patients atteints du syndrome de Down sont jusqu'à 20 fois plus susceptibles de développer une leucémie myéloïde aiguë que les personnes en bonne santé.
Le contact avec des substances toxiques pouvant perturber le fonctionnement de la moelle osseuse est également dangereux : dérivés du benzène, pesticides et herbicides, solvants, fumée de tabac ou cytostatiques utilisés en chimiothérapie.
Les leucémies sont également susceptibles de se développer plus fréquemment chez les personnes dont les fonctions du système immunitaire sont altérées ou qui prennent des médicaments immunosuppresseurs (par exemple après une greffe d'organe).
Les symptômes des leucémies en développement peuvent parfois être vagues, semblables à des rhumes et des infections, notamment :
- faiblesse générale du corps,
- fièvre légère,
- troubles immunitaires,
- maux de tête et douleurs articulaires,
- perte de poids,
- manque d'appétit,
- lésions cutanées, herpès,
- ganglions lymphatiques hypertrophiés.
Si les symptômes s'aggravent, il est nécessaire d'effectuer au plus vite des tests diagnostiques : numération globulaire complète avec frottis et tests biochimiques. Si une leucémie aiguë est suspectée, une biopsie de la moelle osseuse est également réalisée.
Les leucémies aiguës sont une maladie très grave, donc en cas de détection, la clé est un diagnostic rapide et la sélection de la forme de thérapie la plus efficace. L'une des méthodes de traitement les plus couramment utilisées est i.a. greffes de moelle osseuse, chimiothérapie et radiothérapie.
Thrombocytopénie
Thrombocytopénie, autrement connue sous le nom dethrombocytopénie - est l'un des troubles les plus courants du système de coagulation, en particulier chez les personnes âgées de plus de 50 ans. Elle est diagnostiquée lorsque la numération plaquettaire du sang périphérique est inférieure à 150 000 / µL.
Il convient de rappeler, cependant, que certaines personnes peuvent avoir une thrombocytopénie génétiquement déterminée, où le nombre de plaquettes reste à 100 000-150 000 / µl pendant plusieurs mois sans provoquer de symptômes négatifs. Ce type de tendance peut survenir même chez environ 2,5% de la population en bonne santé, donc la chose la plus importante dans le diagnostic de thrombocytopénie est d'évaluer la tendance générale de la diminution du nombre de thrombocytes chez un patient particulier.
La bonne quantité de plaquettes est essentielle pour maintenir l'homéostasie dans le corps. Ces cellules sont cruciales non seulement dans le processus de formation de thrombus (par exemple lors d'une blessure), mais également pour maintenir la fluidité et la densité appropriées du sang dans les vaisseaux.
La cause la plus fréquente de thrombocytopénie est une perturbation de la production de plaquettes dans la moelle osseuse ou leur destruction dans le sang (par exemple à la suite d'une stimulation du système immunitaire). La thrombocytopénie acquise peut résulter, entre autres, de avec :
- carences en vitamine B12 ou en folate (similaire à l'anémie)
- tumeurs impliquant des cellules myéloïdes, métastases tumorales,
- lésions de la moelle osseuse causées par des facteurs physiques et chimiques (rayonnements ionisants, cytostatiques, intoxication alcoolique),
- infections virales et bactériennes graves (p. ex. tuberculose)
Parfois, une numération plaquettaire trop faible peut être associée à des fluctuations hormonales au cours du cycle chez les jeunes femmes (appelées thrombopénies cycliques) ou au cours de maladies auto-immunes. Quels symptômes pourraient être un symptôme de thrombocytopénie ? Les plus courantes sont :
- saignements de nez fréquents,
- difficulté à arrêter le saignement après une blessure,
- règles abondantes,
- tendance aux ecchymoses et aux ecchymoses sur la peau,
- saignement des gencives
Le traitement de la thrombocytopénie est généralement initié à des numérations plaquettaires très faibles (inférieures à 30-50 000 / µl) en utilisant, par exemple, des médicaments glucocorticoïdes ou des immunosuppresseurs. Dans les cas moins graves, il suffit généralement d'éliminer les facteurs nocifs ou les carences susceptibles d'affecter la production cellulaire.
Si vous avez des doutes ou des inquiétudes concernant les résultats de vos tests sanguins, assurez-vous de consulter votre médecin. De cette façon, vous pouvez détecter les premiers stades d'une éventuelle maladie et mettre en œuvre un traitement approprié.