La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui provoque une fonte musculaire progressive et irréversible (atrophie). C'est une maladie liée au sexe - elle est principalement activée chez les garçons. Quelles sont les causes et les symptômes de la dystrophie de Duchenne ? La maladie de Duchenne est-elle guérissable ? Comment se passe la rééducation dans la dystrophie de Duchenne ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) , estmaladie génétiquedont est l'une des troubles neuromusculaires les plus fréquents et les plus évolutifs de l'enfance. Elle touche un garçon sur trois mille.

Dystrophie de Duchenne : causes

La cause de cette dystrophie est une anomalie génétique, à savoir diverses mutations du gène DMD, responsable du codage d'une protéine (dystrophine) qui aide à maintenir la structure normale des cellules musculaires. À la suite de cette anomalie génétique, les muscles sont privés de dystrophine, ce qui entraîne leur atrophie et leur parésie, entraînant progressivement de plus en plus de difficultés dans la marche et les mouvements généraux.

Le gène défectueux n'est hérité que de la mère qui le porte.

Dystrophie de Duchenne : symptômes

Le premier symptôme de la maladie est l'apprentissage tardif de la marche (vers 18 mois). Ensuite, vous pouvez remarquer une hypertrophie des muscles du mollet, c'est-à-dire une pseudo-hypertrophie, qui peut facilement être confondue avec des muscles forts, et des retournements fréquents lorsque vous essayez de faire les premiers pas.

Une faiblesse musculaire claire apparaît vers 2-3. année du garçon malade et recouvre tour à tour les muscles du torse, des jambes et des bras. Plus tard, une démarche de canard est caractéristique. Le garçon peut aussi avoir tendance à marcher sur la pointe des pieds, ce qui implique de pousser le ventre vers l'avant et de se tenir avec une courbure antérieure de la colonne vertébrale, ce qu'on appelle Lordose

Un patient atteint de dystrophie de Duchenne a du mal à se lever du sol par lui-même - il doit utiliser ses bras pour redresser ses jambes, ce qui est appelésymptôme de Gowers . Ces symptômes apparaissent au cours des trois premières années de la vie du garçon et continuent à se développer jusqu'à ce que le garçon atteigne l'âge de 12 ans. Ensuite, il doit utiliser un fauteuil roulant.

De plus, le tissu cardiaque est endommagé, provoquant une cardiomyopathie.

Seuls certains garçons atteints de DMD ont des difficultés intellectuelles et d'apprentissage. Ces difficultés sont probablement liées au réarrangement de la dystrophine dans le cerveau.

Dystrophie de Duchenne : diagnostic

Le diagnostic initial peut être établi sur la base d'un examen physique. En cas de doute, des tests particuliers sont réalisés : électromyographie ou tests de conduction nerveuse. Le but des tests est de mesurer l'activité électrique des muscles et de stimuler les nerfs pour savoir si le problème vient des muscles ou des nerfs.

Un test ADN est effectué pour le diagnostic final, qui dans la plupart des cas fournit des informations sur l'anomalie génétique responsable de la DMD.

Lorsque les tests ADN ne sont pas concluants, une biopsie musculaire est généralement effectuée (une petite section de tissu musculaire est prélevée pour rechercher la protéine dystrophine). Si les protéines sont absentes, la maladie de Duchenne est la cause de la fonte musculaire.

Dystrophie de Duchenne : traitement

Il n'y a pas de remède contre la DMD. Dans certains cas (par exemple, lorsqu'une contracture se produit dans les articulations de la cheville), une intervention chirurgicale peut être effectuée, par exemple en stabilisant l'articulation ou en équilibrant la tension des muscles opposés, afin d'améliorer le patient.

Au stade avancé de la maladie, lorsque la limitation des mouvements se fait sentir au niveau des articulations de la cheville, il est possible d'utiliser des attelles orthodontiques la nuit. Les attelles de cheville aident à maintenir l'articulation dans sa position normale et à prévenir les contractures.

Si vous avez des problèmes cardiaques, vous pouvez implanter un stimulateur cardiaque ou utiliser des médicaments anti-arythmiques.

Dystrophie de Duchenne : rééducation

Indépendamment de la gravité de la maladie, la rééducation est nécessaire pour prévenir une atrophie musculaire supplémentaire. La rééducation dans la dystrophie de Duchenne consiste en des exercices actifs et passifs.

Les exercices passifs doivent être commencés le plus tôt possible. Un ensemble d'exercices pour prévenir la contraction musculaire doit être développé par un physiothérapeute. Ces exercices doivent être effectués quotidiennement et nécessitent la participation des parents/tuteurs du garçon malade.

De tous les exercices actifs, la natation (de préférence dans une piscine chauffée) est la meilleure.

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Dystrophie musculaire de Becker (DMO)

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une forme plus bénigne de DMD. Les symptômes de la maladie apparaissent généralement à l'adolescence - souvent, la personne malade n'est pas en mesure de faire de l'exercice pendant les cours d'éducation physique. Le patient commence à marcher d'un pas hésitant, sur la pointe des pieds ou en mettant le ventre en avant. CoursLa dystrophie de Becker est plus lente et plus difficile à prévoir que dans la DMD. La personne malade n'a pas toujours besoin d'un fauteuil roulant, car elle est capable de marcher avec des béquilles.

Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et d'autres maladies rares ne sont pas correctement traités en Pologne

Source : lifestyle.newseria.pl

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Maladies génétiques