Aidez le développement du site, partageant l'article avec des amis!

Le cancer héréditaire du sein et des ovaires est le plus souvent causé par une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des anti-oncogènes dont la tâche est de prévenir les maladies néoplasiques. Des mutations dans ces gènes entraînent une perte de cette fonction et peuvent conduire au développement d'un cancer. Découvrez quand votre prédisposition génétique au cancer augmente et comment réduire votre risque de cancer du sein et de l'ovaire.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 garantissent que les cellules ne se divisent pas trop rapidement. Le gène BRCA1 a été découvert en 1994. Il est situé sur le 17e chromosome et appartient aux gènes suppresseurs (anti-oncogènes). Les mutations « désactivent » le gène et perdent sa fonction.

Pour mémoire, nous avons chacun deux ensembles de gènes dont nous héritons (un chacun) de notre père et de notre mère. Lorsque l'un des gènes BRCA1 est endommagé, rien de grave ne se passe car sa fonction est prise en charge par l'autre paire. Mais lorsque la deuxième copie du gène BRCA1 est également endommagée ne serait-ce que dans une seule cellule, un cancer peut se développer.

Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire : inclinations familiales

Avec une tendance héréditaire au cancer du sein et des ovaires, nous venons au monde avec un gène déjà endommagé. Cela signifie que nous courons un risque plus élevé de développer un cancer dès le départ. Le gène BRCA1 joue un rôle principalement dans les tissus du sein et de l'ovaire. S'il ne fonctionne pas correctement, le risque de cancer du sein est d'environ 80 % et celui des ovaires, des trompes de Fallope et du péritoine est d'environ 40 %.

Environ 200 000 porteurs du gène BRCA1 muté vivent en Pologne, dont la moitié sont des femmes

Par conséquent, dans les familles présentant une mutation génétique héréditaire, de nombreux cas de la maladie sont observés, qui sont diagnostiqués à un âge adulte relativement précoce, et une caractéristique supplémentaire est la présence de néoplasmes dans les mêmes organes. Le cancer de la prostate, le cancer colorectal, le cancer du larynx et le cancer de la peau sont également plus fréquents dans les familles de porteurs du gène BRCA1 muté.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 endommagés provoquent le cancer du sein et des ovaires

Les principaux gènes gardiens, tels que BRCA1, sont soutenus par d'autres gènes dans certains organes. Il s'agit notamment du gène BRCA2, découvert en 1995. Dommages au gène BRCA2 dans la population polonaiseest une cause rare de cancer du sein et de l'ovaire, mais a été associée à des antécédents familiaux de cancer gastrique et de cancer du sein chez l'homme.

Le risque de tomber malade est nettement plus faible qu'en cas de mutation du gène BRCA1 et s'élève à 30-55%. pour le cancer du sein, et 25 pour cent. pour le cancer de l'ovaire. Il existe également d'autres gènes de soutien dans notre corps (par exemple NOD2, CHEK2), mais le risque de tomber malade lorsqu'il est endommagé est plus faible. Les individus sont souvent malades ou les néoplasmes ont une localisation différente (par exemple, prostate, thyroïde, rein).

Si les faits ne sont pas réunis correctement, ce que seul un généticien expérimenté peut faire, il n'y a pas de suspicion de prédisposition héréditaire au cancer dans une famille donnée. Le rôle des anti-oncogènes peut être illustré sur l'exemple d'une voiture. Le gène BRCA1 joue le rôle d'un moteur qui détermine la capacité à se déplacer efficacement. S'il est endommagé, la voiture ne démarrera pas avant longtemps et nous rencontrerons de sérieux problèmes (rénovation générale et grosses dépenses). Le reste des gènes de soutien semble un peu moins important, mais en l'absence de carburant, de batterie faible, de câbles rouillés, le véhicule ne bougera pas. Bien sûr, le problème est plus petit et plus facile à résoudre.

De plus, il arrive que des pièces d'un modèle de voiture s'emboîtent dans un autre. De même, dans la nature, il existe une gestion économique des "pièces détachées" - les gènes de soutien sont communs à plusieurs organes, d'où le développement de cancers du sein, de la thyroïde, de la prostate et du rein chez les porteurs de mutations des mêmes gènes.

Il vous sera utile

Comment réduire le risque de cancer du sein

Les femmes chez qui on a découvert des mutations dans leurs gènes responsables du développement du cancer peuvent réduire le risque de cancer en :

  • allaiter le plus longtemps possible (chez une porteuse du gène BRCA1 muté, allaiter pendant un an et demi au total réduit le risque de cancer du sein d'environ 50 %) );
  • retarder la première période menstruelle en raison d'un entraînement intensif (important pour les filles du porteur);
  • bon usage de la contraception hormonale, c'est-à-dire éviter les préparations orales avant 30 ans et les usages courts après 30 ans (de préférence par voie percutanée);
  • modification du mode de vie pour aider à maintenir un poids corporel approprié, éviter les stimulants (tabagisme !) Et introduire des éléments du régime méditerranéen dans le menu quotidien.

Dangereuses mutations BRCA1 et BRCA2

Le risque individuel de cancer est difficile à déterminer. Dans le cas des porteurs de la mutation du gène BRCA1, le risque augmente d'environ 2 à 2,5 fois si la femme a également une mutation du gène MTHFR. À leur tour, des mutations dans les gènes responsables du métabolisme du sélénium(par exemple GPX1) peut augmenter ou diminuer le risque de développer la maladie en fonction du niveau de sélénium fourni avec la nourriture.

Chez Angelina Jolie, le risque de développer un cancer du sein était estimé à 87 % et un cancer de l'ovaire à 50 %, ce qui est cohérent avec les observations dans de grandes populations de porteurs de la mutation du gène BRCA1. Grâce à de telles observations, on peut s'attendre à ce que la moitié des porteuses du gène BRCA1 muté développent un cancer du sein avant l'âge de 50 ans, et ce pourcentage augmente avec l'âge. Mais votre risque de développer un cancer du sein peut être réduit (voir encadré ci-dessus).

Prévention des cancers de l'ovaire et du sein : quels tests ?

Les personnes ayant des antécédents familiaux positifs devraient visiter une clinique de génétique - les adresses des centres peuvent être trouvées sur le site Web du Centre international du cancer héréditaire à Szczecin (www.genetyka.com). La détermination de la mutation génétique peut également être effectuée dans un laboratoire privé (le marquage du gène BRCA1 coûte environ 300 PLN).

La détection précoce d'une prédisposition à développer un cancer permet de prendre des mesures préventives. En Pologne, il existe un programme financé par le ministère de la Santé, qui couvre les femmes à haut risque de développer un cancer du sein avec une surveillance oncologique spéciale. Les femmes à risque sont déjà dans la trentaine sous la garde de spécialistes.

L'un des tests les plus importants est l'échographie mammaire qui, dans le cas du cancer du sein héréditaire causé par une mutation du gène BRCA1, est encore plus détectable que la mammographie. De plus, le risque de développer la maladie peut être réduit en introduisant dès que possible un traitement à court terme avec du tamoxifène.

Un traitement similaire est également utilisé après avoir développé un cancer du sein pour protéger votre autre sein. De plus, il est recommandé aux femmes à risque de retirer les appendices, ce qui est préférable après la naissance de tous les enfants prévus et avant la ménopause (généralement vers l'âge de 40 ans). Seules certaines femmes peuvent être traitées par une mastectomie prophylactique (ablation des deux seins) avant de tomber malade. Cependant, il convient de rappeler qu'une telle chirurgie ne réduit pas le risque de cancer de l'ovaire.

Les statistiques médicales confirment qu'après une chirurgie réussie du cancer du sein, les porteuses de la mutation BRCA1 meurent souvent d'un cancer de l'ovaire.

Il vous sera utile

Étude des gènes BRCA1 et BRCA2. Qui devrait passer le test ?

Le dépistage des gènes BRCA1 et BRCA2 doit être effectué par les femmes présentant un risque accru (par rapport au risque de la population) de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire, c'est-à-dire :

  • ont eu au moins 2 cas de cancer du sein dans leur famille (jusqu'à il y a trois générations),cancer de l'ovaire ou les deux, surtout si la maladie a été diagnostiquée avant l'âge de 50 ans ;
  • quel que soit leur âge, elles ont elles-mêmes un cancer du sein ou de l'ovaire ou ont des parents proches atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire (surtout s'ils sont décédés plus tôt);
  • a connu une forme atypique de la maladie, par exemple lorsque le cancer a été diagnostiqué à un jeune âge (vers 40 ans), qu'il était bilatéral ou qu'il s'est produit chez un homme apparenté ;
  • en plus du cancer du sein, parmi les proches, il y a eu des cas de cancer de la prostate, de cancer du larynx, de mélanome;
  • ont reçu un diagnostic de changements non malins, par exemple des kystes dans les seins ou les ovaires, s'ils envisagent ou utilisent déjà un traitement hormonal substitutif ;
  • ont des membres de la famille qui ont reçu un diagnostic de mutation BRCA1 ou BRCA2.

"Zdrowie" mensuel

Aidez le développement du site, partageant l'article avec des amis!

Catégorie:

Oncologie