La microcéphalie (microcéphalie) est une malformation congénitale qui entraîne une réduction de la taille de la tête, et donc aussi du cerveau. Par conséquent, la microcéphalie s'accompagne souvent de caractéristiques de déficience intellectuelle, ainsi que d'autres dysfonctionnements du système nerveux. Quelles sont les causes et les symptômes de la microcéphalie ? Est-il possible de guérir ce défaut de développement ?

Microcéphalie( microcéphalie ) estdéfaut de développement congénitalentraînant une diminution de la normale taille de la tête , et donc - du cerveau (dans la microcéphalie, le poids du cerveau est inférieur à 900 g). Par conséquent, les personnes atteintes de microcéphalie présentent dans la plupart des cas un retard de développement (déficience intellectuelle).

La tête est mesurée juste après l'accouchement - entre la zone située juste au-dessus du protège-front et la partie la plus postérieure de l'os occipital. Si le résultat de la mesure est significativement inférieur à la norme établie pour un âge et un sexe donnés, cela signifie une microcéphalie.

La prévalence de la microcéphalie est estimée à environ 1/1000 personnes.

Microcéphalie (microcéphalie): causes

1. FACTEURS GÉNÉTIQUES

  • aberrations chromosomiques numériques et structurelles, incl. trisomie, c'est-à-dire la présence d'un - troisième - chromosome supplémentaire. Ainsi, une microcéphalie peut apparaître au cours de maladies telles que : syndrome d'Edwards (trisomie 18), syndrome de Down (trisomie 21 - microcéphalie modérée) ou syndrome de Patau (trisomie 13), syndrome du cri du chat (délétion 5p), syndrome de Wolf. (suppression 4p);
  • maladies conditionnées par des mutations de gènes uniques, par exemple syndrome de Rett, syndrome de Seckel, syndrome de Smith-Lemli-Opitz, microcéphalie familiale autosomique dominante, microcéphalie familiale autosomique récessive ;
  • maladies conditionnées par des prédispositions génétiques et des facteurs environnementaux (maladies multifactorielles);

2. FACTEURS NON GÉNÉTIQUES

  • maladies non infectieuses du système nerveux central du fœtus pendant la période pré- et postnatale (ischémie et hypoxie, saignements dans le système nerveux, lésions périnatales);

La cause de la microcéphalie pourrait être le virus Zika, transmis par les moustiques tigres, préviennent les services médicaux du Brésil,où, depuis le début de 2015, 3 174 cas de naissance d'enfants atteints de microcéphalie ont été signalés.

  • infections intra-utérines congénitales du fœtus (cytomégalie, toxoplasmose, rubéole, herpès);
  • produits chimiques et drogues (tabac, alcool, drogues - en particulier la cocaïne et les opiacés, certaines drogues, par exemple les médicaments antiépileptiques, tels que l'hydantoïne ou les dérivés du phénobarbital, la carbamazépine);
  • maladies maternelles (diabète et phénylcétonurie maternelle - la microcéphalie est la complication la plus fréquente et la plus grave chez les enfants de mères souffrant de cette maladie);
  • malnutrition;

Microcéphalie (microcéphalie): symptômes

La microcéphalie est souvent associée non seulement à des caractéristiques de déficience intellectuelle, mais également à d'autres troubles du système nerveux central. Ils peuvent y conduire, entre autres infections intra-utérines. Par exemple, la cytomégalie congénitale se caractérise, outre la microcéphalie, par un faible poids de naissance, une microgyrie, une microgyrie, une rétinite et une choroïdite, une perte auditive et un retard psychomoteur. À son tour, la rubéole congénitale est la cause, entre autres, de des malformations cardiaques et de l'oreille moyenne ainsi que des cataractes et des dysfonctionnements du système squelettique.

La recherche montre que la consommation d'alcool pendant la grossesse entraîne une augmentation de près de 2 fois du risque de microcéphalie accompagnée d'autres malformations. Cela inclut le soi-disantSyndrome d'alcoolisme fœtal , dans lequel la microcéphalie coexiste avec des dysfonctionnements cognitifs importants, un développement physique altéré et des traits dysmorphiques du visage.

À leur tour, les femmes qui ont fumé pendant la grossesse donnent naissance à des bébés dont le poids à la naissance est inférieur de 150 à 250 grammes à celui des nouveau-nés de mères non fumeuses.

En revanche, les nourrissons de mères prenant plus d'un médicament antiépileptique pendant la grossesse sont plus fréquemment observés, entre autres, malformations graves, hypotrophie intra-utérine (croissance anormale du bébé dans l'utérus), hypoplasie (développement insuffisant) de la partie médiane du visage et des doigts.

Microcéphalie (microcéphalie): diagnostic

En plus de l'examen physique (mesure de la tête) et de l'imagerie (tomodensitométrie de la tête, imagerie par résonance magnétique), des tests sanguins sont également effectués (pour exclure une infection). Si une microcéphalie génétiquement liée est suspectée, l'enfant est référé pour un test de caryotype.

Microcéphalie (microcéphalie): traitement

Le traitement de la microcéphalie n'est pas possible

Selon un expertarc. Maciej Pawłowski, médecin résident - pédiatrie

La microcéphalie est l'un des symptômes cliniques les plus courants rencontrés dans la pratiquepédiatrique. On les trouve lorsque la plus grande circonférence de la tête (mesurée entre la zone juste au-dessus du browguard et l'os occipital le plus postérieur) est inférieure à moins 3 écarts-types. La prévalence est estimée à environ 1/1 000 nouveau-nés. Les causes les plus courantes de microcéphalie comprennent : les maladies non infectieuses du système nerveux central du fœtus, les infections intra-utérines congénitales du fœtus, les produits chimiques/médicaments, les maladies de la mère enceinte et les facteurs sociodémographiques. La microcéphalie peut également être déterminée génétiquement, nécessitant une analyse du caryotype. Malheureusement, il s'avère souvent qu'une circonférence crânienne trop petite entraîne une déficience intellectuelle et d'autres dysfonctionnements du système nerveux central.

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Santé infantile