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Le mélanome malin est diagnostiqué chaque année en Pologne chez environ 2 000 personnes, dont jusqu'à 15 % sont une forme familiale d'origine génétique. Environ 25 à 40 % des mélanomes malins héréditaires sont dus à une mutation du gène CDKN2A. Vérifiez quand cela vaut la peine de faire un test génétique pour le mélanome.

Le mélanome malinest l'un des néoplasmes les plus malins. Il est issu de cellules pigmentaires d'origine neuroectodermique (mélanocytes) qui, dans les premiers stades du développement embryonnaire, se déplacent du tube neural vers les organes et tissus (peau, œil, méninges, système génito-urinaire, etc.). Ces cellules conditionnent le teint de la peau (phénotype) et sa sensibilité aux rayons ultraviolets (UV), synthétisant et sécrétant un pigment spécifique - la mélatonine.

En raison du fait que la plupart des mélanocytes se trouvent dans l'épiderme, la peau est le point de départ le plus courant du mélanome. Cependant, ce n'est pas le seul endroit où ce cancer se développe, car ces cellules se retrouvent également dans d'autres tissus et organes. Près d'un mélanome sur 10 se développe principalement ailleurs, le plus souvent dans les muqueuses des organes génitaux et de la bouche, et dans le globe oculaire.

Le mélanome malin représente environ 1 % de tous les néoplasmes diagnostiqués, mais il s'agit d'un problème important, car ces dernières années, il y a eu une augmentation significative de l'incidence de ce néoplasme et en raison de l'âge relativement jeune des patients (30-50 ans). L'augmentation de l'incidence concerne principalement la race blanche. En Pologne, environ 2 000 sont diagnostiqués chaque année. cas de mélanome malin, dont jusqu'à15% est une forme familiale avec un bagage génétique .

Héritage de la prédisposition au mélanome malin

Mélanome malin héréditaireenviron 25 à 40 % des cas sont causés par des mutations du gène CDKN2A situé sur le chromosome 9p21. La variante p.A148T est observée chez 3,5% de la population polonaise, augmentant le risque de développer un mélanome. Des mutations endommageant le gène CDKN2A dans d'autres régions conduisent au développement dusyndrome familial de mélanome et de cancer du pancréas . L'hérédité de la prédisposition à tomber malade est dominante, c'est-à-dire qu'il suffit de recevoir un gène endommagé de l'un des parents pour avoir un risque accru de tomber malade.

Comment reconnaître le mélanome ?

Important

L'identification de la mutation du gène CDKN2A peut être importante pour examiner la prédisposition familiale à développermélanome malin , dans le diagnostic et le pronostic, et même influencer le choix de la thérapie. Cependant, il convient de souligner que les maladies néoplasiques (y compris le mélanome) ne sont pas des maladies strictement héréditaires. Seule la prédisposition à la maladie liée aux modifications permanentes du génome est héréditaire.

Développement d'un mélanome malin

Le mélanome malin familial est diagnostiqué tôt, généralement avant l'âge de 50 ans. (une diminution progressive de l'âge des patients est perceptible). Parfois, il existe des antécédents familiaux de tumeurs dans d'autres organes (pancréas, cancer du sein précoce) et éventuellement d'autres types de cancer (cancer du poumon). Le mélanome malin provient généralement de grains de beauté (lésions cutanées pigmentées), sa croissance s'accompagne d'une hypertrophie, d'un œdème inflammatoire, d'une ulcération, de démangeaisons et de saignements.

On pense que les personnes atteintes de grains de beauté devraient observer les changements qui se produisent en leur sein. En cas d'apparition de l'un des symptômes énumérés ci-dessus, il est recommandé de contacter un médecin.

Diagnostic et pronostic du mélanome

Le cancer est souvent situé sur des parties exposées de la peau ou dans des zones sujettes à une irritation mécanique, et est souvent multifocal. Elle se caractérise par des métastases précoces, une faible sensibilité aux médicaments et donc une mortalité élevée. Les médecins soulignent cependant que le diagnostic précoce du mélanome donne une chance de guérison complète. Dans les pays à forte incidence, mais aussi avec une conscience sociale et une sensibilité du corps médical très développées, environ 90% des cas sont diagnostiqués au stade initial (limité à la peau/muqueuse). En Pologne, la plupart des patients consultent un médecin avec un mélanome déjà avancé et la présence de métastases.

Mélanome malin : indications pour un test génétique

  • antécédents familiaux de mélanome (au moins 2 parmi les parents les plus proches), surtout avant l'âge de 50 ans ;
  • suspicion de syndrome mélanome-cancer du pancréas (au moins 2 cas de mélanome et/ou de cancer du pancréas chez les parents les plus proches), en particulier avec la présence d'autres néoplasmes dans la famille, par exemple un cancer du sein précoce ;
  • type de peau sensible aux rayons UV (teint clair, cheveux roux ou blonds, iris bleus, nombreuses taches de rousseur), un grand nombre de grains de beauté pigmentés congénitaux, avec une exposition prolongée au soleil et aux rayons ultraviolets ou avec des coups de soleil (surtout chez enfance) ;
  • détection des mutations du gène CDKN2A chez les parents.

Empêcher le développement de la maladie

En raison de l'efficacité limitée du traitement du mélanome avancé et de la malignité unique de ce cancer, le rôle le plus important est joué par l'amélioration des habitudes de santé et les tests de dépistage, permettant un diagnostic précoce de la maladie. Les personnes à haut risque doivent utiliser une protection solaire (crèmes avec un FPS d'au moins 15, selon le phénotype de la peau) et inspecter attentivement les lésions cutanées, en particulier dans les zones exposées au soleil.

L'élimination préventive et précoce des naevus suspects et leur examen histopathologique sont recommandés. Les facteurs augmentant le risque de lésions cutanées malignes sont : l'irritation mécanique des grains de beauté, l'exposition excessive au soleil, l'exposition aux UV et l'immunosuppression.

Une surveillance oncologique est également recommandée : examen dermatologique tous les 6 mois pour les patients et les proches, et dans les familles avec d'autres tumeurs, le dépistage doit être étendu à l'organe menacé. Le test génétique du gène CDKN2A, confirmant la prédisposition héréditaire à la maladie, permet d'étendre la prophylaxie aux parents asymptomatiques du patient - porteurs de la mutation.

Avant d'effectuer le test, il convient de consulter un généticien qui sélectionnera le test approprié.

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Catégorie:

Dermatologie