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Le cuir parchemin est une maladie de peau rare mais très grave. Il ne régénère pas l'ADN de la peau et des yeux abîmés par le soleil. Cela conduit au développement de néoplasmes, y compris le mélanome malin, dans les premières années de la vie du patient. Quelles sont les causes et les symptômes de la peau parcheminée ? Quel est son traitement ?

Peau de parchemin pigmentée(latinXeroderma pigmentosum ) àgénodermatose , c'est-à-diremaladie de peau génétiquement déterminée . Il ne répare pas l'ADN des cellules cutanées endommagées par le rayonnement solaire. Après contact avec le soleil, l'ADN des cellules de la peau absorbe ses rayons, ce qui conduit à la soi-disant le processus de carcinogenèse épidermique, c'est-à-dire les modifications conduisant à la formation d'un cancer. Ensuite, les cellules activent des mécanismes de réparation - des enzymes endonucléases qui découpent efficacement les fragments d'ADN endommagés, puis, quelques heures après l'exposition aux rayons UV, insèrent les bons. De cette manière, le matériel génétique endommagé par les radiations est constamment reconstruit.

Un processus similaire se déroule dans l'ADN des cellules oculaires. Dans le cas de la peau parcheminée, les processus de réparation n'ont pas lieu ou ne se déroulent pas correctement, ce qui entraîne inévitablement le développement de cellules cancéreuses lorsqu'elles sont exposées au soleil.

La maladie est rare en Europe et aux États-Unis (1 : 250 000). Ce ratio est plus élevé dans des pays comme le Japon et le Pakistan (1 : 40 000).

Cuir parchemin - motifs

La cause de la maladie est pas moins de 8 mutations génétiques impliquées dans la réparation de l'ADN. La maladie est héritée de manière autosomique récessive. Cela signifie que des copies défectueuses des gènes doivent être héritées des deux parents pour que les symptômes de la maladie apparaissent. Si vous héritez d'une seule copie mutante, vous n'êtes qu'un porteur.

Cuir parchemin - symptômes

U 50 pour cent les symptômes de la maladie apparaissent au cours du premier mois de la vie sous la forme de :

  • hypersensibilité aux rayons du soleil;
  • coups de soleil fréquents;
  • fard à joues longue durée;
  • taches de rousseur;
  • décoloration de la peau;
  • vieillissement prématuré de la peau;
  • hyperpigmentation tachetée;
  • perte de la couleur normale de la peau;

Il y a aussi des problèmes de vue :

  • kératite;
  • conjonctivite;
  • photophobie;

et troubles neurologiques :

  • microcéphalie;
  • perte auditive ;
  • spasticité;
  • ataxie;
  • saisies;

Peau parcheminée et cancer

Les personnes ayant la peau parcheminée ont un risque accru de développer des cancers de la peau, y compris des mélanomes malins, et aussi des yeux - principalement des carcinomes épidermoïdes de l'œil et des mélanomes de l'œil. Ils peuvent se développer dès la petite enfance. Par conséquent, des examens réguliers de la peau et des yeux sont essentiels pour détecter et traiter le cancer à un stade précoce.

Cuir parchemin - diagnostic

Le diagnostic repose sur les symptômes et les résultats d'un test cellulaire de réparation de l'ADN endommagé. Les résultats du test d'hypersensibilité aux rayons UV sont également importants. Dans les familles à peau parcheminée, un diagnostic prénatal est effectué, le soi-disant un test de comète pour déterminer la réparation de l'ADN.

Cuir parchemin - traitement

La peau parcheminée est une maladie cutanée génétiquement déterminée, par conséquent, un traitement causal n'est pas possible. Le but de la thérapie est de soulager les symptômes. Surtout, le patient doit éviter tout contact avec le soleil, et aussi utiliser des crèmes à très haute protection solaire (50+), même s'il est à l'intérieur. Les vêtements de protection sont également utiles.

Le manque d'exposition au soleil entraîne une carence en vitamine D, il faut donc veiller à sa supplémentation.

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Catégorie:

Dermatologie