L'hémimélie radiale est un sous-développement du membre supérieur causé par l'absence partielle ou complète de l'os du radius. Une personne atteinte de cette anomalie congénitale semble s'être fait amputer l'avant-bras. Quelles sont les causes et les symptômes de l'hémimélie radiale. Comment se passe le traitement ?

L'hémimélie radialeest uneanomalie congénitalecaractérisée par l'absence partielle ou totale d'un radius (l'un des deux os de l'avant-bras) , ce qui signifie que les mains sont proches des coudes.

La fréquence du défaut est estimée à 1 : 30 000 - 1 : 100 000 naissances. Dans 38-66 pour cent. se produit des deux côtés.

L'absence congénitale d'un os radial peut être un défaut isolé (indépendant), mais souvent (25-33%) est l'un des composants des malformations congénitales, telles que Syndrome de Holt-Oram, association VACTERL (association de plusieurs malformations congénitales) ou syndrome TAR (aplasie osseuse radiale et syndrome de thrombocytopénie). Elle peut également coexister avec d'autres anomalies congénitales comme, par exemple, l'anémie de Fanconi, l'hyperplasie digitale ou la maladie de Sprengel.

Hémimélie radiale - causes et facteurs de risque

Le défaut peut être le résultat d'une mutation génétique spontanée ou héréditaire

Il existe également des facteurs de risque connus pour le développement de l'hémimélie radiale (facteurs tératogènes, c'est-à-dire facteurs provoquant des malformations fœtales). Ils incluent :

  • rayons X;
  • infections virales pendant la grossesse;
  • médicaments - l'exposition du fœtus à la thalidomide (dans les années 1960, c'était un médicament destiné à prévenir les nausées matinales chez les femmes enceintes) au cours du premier trimestre de la grossesse est le facteur le plus connu pouvant entraîner une absence congénitale de rayon ;

Hémimélie radiale - types et symptômes du manque congénital de rayon

Type 1 - raccourcissement du radius distal

L'épiphyse distale du radius est présente mais son apparition est retardée. De plus, il y a une légère déviation radiale du poignet.

Chaque type d'absence congénitale d'un radius a un sous-développement du pouce de sévérité variable.

Type 2 - sous-développement de l'os radial

Les deux sont préservésépiphyse du radius (proximal et distal), mais leur croissance est anormale.

Type 3 - manque partiel de rayon

Le rayon est partiellement absent. La partie manquante la plus courante est de 1/3 à 2/3 du radius distal. Le cubitus est épaissi, raccourci et plié radialement, et le poignet n'est pas soutenu.

Type 4 - absence totale de rayon

Il s'agit du type le plus courant de déficience congénitale du radius. La main n'est pas soutenue et généralement fortement déplacée radialement.

Hémimélie radiale - traitement

Un traitement chirurgical est nécessaire pour redresser et étirer le poignet et l'avant-bras.

Il existe plusieurs méthodes de fonctionnement. L'un d'eux est la centralisation du poignet. Une autre technique est la radialisation dont le but est de déplacer radialement le poignet. Dans les deux cas, des broches de Kirschner ou des tiges de Steinmann (clous) sont utilisées pour la stabilisation.

La prochaine étape du traitement est une ostéotomie (coupe) de l'ulna. Il est également nécessaire de reconstruire le pouce sous-développé.

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Maladies génétiques