Le gène BRCA1 défectueux était la cause de la mastectomie préventive d'Angelina Jolie. La mutation BRCA1 est-elle vraiment si dangereuse ? Qui devrait subir un test génétique ?
Le gène BRCA1 défectueuxest présent chez un patient sur 1000 diagnostiqué aveccancer du sein . Cependant, chez les femmes porteuses du gène mutant, le risque de développer un cancer atteint 30 à 80 % pour le cancer du sein, 11 à 40 % pour le cancer de l'ovaire et environ 10 % pour le cancer des trompes et du péritoine.
Gène BRCA1 défectueux : mutation héréditaire
La mutation BRCA1 est une mutation héréditaire, donc les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer de l'ovaire et du sein chez les femmes et de cancer du côlon, de la prostate ou du sein chez les ancêtres masculins sont particulièrement à risque. Il ne faut pas oublier que la présence d'une mutation génétique n'entraîne pas toujours un cancer.
Gène BRCA1 défectueux : qui devrait tester ?
Le test de détection du gène mutant BRCA1 doit être effectué par toute femme de plus de 25 ans ayant des antécédents familiaux d'un seul cancer du sein ou de l'ovaire. Cela vaut également la peine de le faire quand il n'y avait pas de telles personnes. Le gène BRCA défectueux peut être hérité à la fois de la mère et de la grand-mère - également du père, qui, sans souffrir de cancer du sein, assure la transmission du matériel génétique défectueux. Les femmes qui devraient décider de passer les tests :
- antécédents familiaux de tumeurs malignes
- antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire avant l'âge de 50 ans
- utiliser la contraception
- ont des changements dans leurs seins
Gène BRCA1 défectueux : où tester ?
Le test de détection du gène BRCA1 défectueux peut être effectué dans les laboratoires de toute la Pologne. Cependant, il est préférable de le faire dans l'une des cliniques de génétique en oncologie. Vous n'avez pas besoin d'une recommandation pour passer ce test. Si vous appartenez au groupe de patients présentant une charge héréditaire, vous pouvez le faire gratuitement, si vous n'êtes pas à risque, vous devrez payer environ 300 PLN. Vous pouvez trouver les adresses de la clinique sur www.genetyka.com. Si le résultat du test confirme la présence du gène mutéBRCA1, vous devez subir des examens réguliers et suivre strictement les instructions du médecin.