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Les maladies métaboliques sont un concept très large - certaines d'entre elles peuvent être mortelles, tandis que d'autres vous permettent de fonctionner tout à fait normalement (à condition que vous suiviez les recommandations médicales). Les causes et les stratégies de traitement des maladies métaboliques varient également. Découvrez quelles maladies sont classées comme maladies métaboliques, comment on divise les maladies métaboliques, quelles sont les maladies métaboliques les plus courantes et quel est le traitement des maladies métaboliques ?

Les maladies métaboliquessont le résultat d'erreurs à différents stades du métabolisme.

Le métabolisme est le corps d'une variété de réactions chimiques en général. Les processus métaboliques permettent l'approvisionnement en "carburant" de toutes les cellules de notre corps. Grâce à cela, ils sont capables d'effectuer des fonctions vitales.

Certains groupes de réactions métaboliques sont responsables de l'élimination des substances nocives ou dangereuses de notre corps.

Le métabolisme est un phénomène extrêmement compliqué ; il est difficile d'imaginer l'énormité des réactions chimiques qui se déroulent simultanément dans notre corps. Le contrôler peut être comme diriger un grand orchestre dans lequel chaque musicien joue un rôle essentiel.

Maladies métaboliques et métabolisme

Les voies métaboliques du corps humain sont divisées en deux groupes principaux : catabolique et anabolique.

Le catabolisme est l'ensemble des changements visant à décomposer des produits chimiques complexes. L'effet des réactions cataboliques est d'obtenir des particules de plus petite taille ; de plus, de l'énergie est générée lors de leur formation.

Un exemple typique d'un processus catabolique dans notre corps est la digestion. Les aliments que nous mangeons sont constitués de grosses molécules chimiques qui ne peuvent pas être absorbées par les cellules. L'essence du processus digestif est de les transformer en une petite taille facilement digestible. Le processus digestif nous fournit également l'énergie nécessaire à notre fonctionnement quotidien.

Les réactions anabolisantes fonctionnent à l'opposé : leur but est de fabriquer des produits chimiques complexes. Les substances de construction, en revanche, sont des particules de plus petite taille. L'anabolisme permet la croissance et le développement de nos tissus corporels.

Comme il n'est pas difficile à deviner, contrairement àpour le catabolisme, l'anabolisme est un processus consommateur d'énergie.

Les réactions métaboliques de notre corps sont interdépendantes. La plupart d'entre eux sont liés dans des voies séquentielles de changement. Les produits d'une réaction sont inclus dans les processus suivants.

Le métabolisme affecte tous les tissus de notre corps : certains d'entre eux sont plus métaboliquement actifs (par exemple, les tissus nerveux, les tissus musculaires), et d'autres un peu moins (par exemple, la peau). Cependant, il n'y a pas de tissu qui ne soit impliqué dans aucun processus métabolique. Même le tissu osseux apparemment "inactif" est constamment impliqué dans le métabolisme du phosphate de calcium de notre corps.

Pour comprendre l'essence d'une maladie métabolique, nous devons rappeler le schéma de base d'une réaction chimique. Son essence est de transformer la substance de départ (substrat) en une autre substance (produit). Les réactions chimiques dans notre corps ont généralement lieu avec la participation d'enzymes. Ce sont des molécules qui facilitent et accélèrent le déroulement de la réaction.

Les maladies métaboliques sont associées à des perturbations à divers stades des voies métaboliques. L'absence de certaines réactions chimiques (par exemple en raison de la déficience d'une enzyme spécifique) entraîne l'absence de formation du produit d'une réaction donnée. Dans le même temps, une accumulation excessive du produit de départ (substrat) peut se produire, car sa conversion ultérieure sera inhibée.

En raison de l'interrelation entre les réactions métaboliques, la perturbation d'une transformation entraîne généralement des défauts ultérieurs. Pour cette raison, même des erreurs métaboliques apparemment insignifiantes (par exemple, le manque d'une enzyme) peuvent altérer le fonctionnement de nombreuses voies métaboliques.

Les effets de tels défauts uniques sont également visibles dans les tissus distants.

Les maladies métaboliques ont rarement un caractère "ponctuel" - leurs conséquences affectent généralement le fonctionnement de tout l'organisme.

Maladies métaboliques : types

Les maladies métaboliques peuvent être classées selon de nombreuses caractéristiques : étiologie, évolution ou type de réactions métaboliques affectées par le défaut.

La division la plus courante concerne la cause de la maladie. Selon elle, on distingue les maladies métaboliques congénitales et acquises.

  • Les maladies métaboliques congénitalessont associées à des troubles génétiques qui affectent le fonctionnement de certaines voies métaboliques. Ce sont des conditions relativement rares; Les exemples incluent la phénylcétonurie, la maladie de Gaucher et la mucopolysaccharidose.
  • Les maladies métaboliques acquisessont beaucoup plus courantes et leur formation est influencée par de nombreux facteurs. La plupart d'entre nous les avons rencontrés dans notre vietous les jours - ce sont des entités connues telles que le diabète, l'ostéoporose ou la goutte.

Le métabolisme de notre corps est une énorme quantité de réactions chimiques. Pour faciliter son analyse, il existe souvent des sous-groupes de voies métaboliques associées à la transformation de produits chimiques spécifiques.

Les types les plus importants de produits chimiques macromoléculaires qui sont transformés dans les réactions métaboliques sont les protéines, les glucides, les lipides et les acides nucléiques. De plus, la transformation des micronutriments, comme le calcium ou le fer, est également importante.

Connaissant les groupes de réactions métaboliques ci-dessus, nous pouvons leur attribuer certaines maladies métaboliques. Il s'agit d'une classification basée sur la nature des troubles sous-jacents.

Il n'est pas difficile de deviner que l'exemple le plus courant d'un trouble du métabolisme des glucides est le diabète.

Un trouble du métabolisme des protéines (et plus précisément des acides aminés qui les construisent) sous-tend la phénylcétonurie.

L'ostéoporose est une maladie associée à des troubles du métabolisme du calcium

À son tour, la goutte est le résultat d'un métabolisme anormal des purines, qui font partie des acides nucléiques.

Maladies métaboliques : symptômes

Les maladies métaboliques sont un groupe vaste et hétérogène de maladies. Il n'est donc pas surprenant qu'il existe une grande variété de leurs symptômes. Bien sûr, chaque maladie métabolique a ses propres symptômes caractéristiques.

Cependant, une perturbation au cours de toute réaction chimique dans notre corps peut entraîner deux groupes de symptômes : associés à un excès de réactifs non transformés et ceux résultant d'une pénurie de ses produits.

Pour faciliter leur compréhension, prenons l'exemple de la phénylcétonurie. C'est une maladie résultant d'un défaut de conversion de l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé - la tyrosine.

Les symptômes de la phénylcétonurie sont causés par une accumulation de phénylalanine dans le corps qui ne change pas davantage. En même temps, nous avons affaire à une carence en tyrosine. La complication la plus dangereuse de la phénylcétonurie est le dépôt de phénylalanine dans le tissu cérébral, qui entraîne une déficience mentale et motrice progressive.

S'ils ne sont pas transformés correctement, les substrats métaboliques peuvent s'accumuler dans n'importe quel tissu corporel, provoquant une variété de symptômes. L'accumulation de certaines substances dans le foie peut entraîner son élargissement et son dysfonctionnement, entraînant une jaunisse.

Le dépôt de cristaux d'urate est un effet typique de la goutte, entraînant des douleurs articulaires. À son tour, l'accumulation de galactose dans le cristallin de l'œil provoque des cataractessurvenant au cours de la galactosémie.

La plupart des maladies métaboliques sont des maladies multiviscérales. La maladie métabolique affecte tout le corps; selon une entité pathologique spécifique, le tableau clinique peut être dominé par un dysfonctionnement d'organes sélectionnés.

Au cours d'une maladie métabolique, il peut également y avoir un dérèglement des systèmes contrôlant le métabolisme, parmi lesquels le système endocrinien joue le rôle le plus important.

Les maladies métaboliques progressives peuvent donc entraîner des complications même à partir d'organes et de tissus apparemment éloignés.

Maladies métaboliques acquises : évolution et traitement

Pour en savoir plus sur le large éventail de symptômes et de stratégies de traitement des maladies métaboliques, il vaut la peine d'examiner des exemples spécifiques de ces entités pathologiques. Examinons d'abord un groupe de maladies métaboliques acquises courantes. La plupart d'entre eux sont multifactoriels; leur formation est influencée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux.

  • maladies métaboliques : diabète

Le diabète sucré est un groupe de troubles courants du métabolisme des glucides liés à une carence en insuline ou à une altération de la réponse à l'insuline. L'insuline est une hormone qui permet aux cellules du corps d'utiliser le glucose. Il existe 2 types de diabète les plus courants : le diabète de type 1 et le diabète de type 2.

Le diabète sucré de type 1 est causé par la destruction auto-immune des cellules productrices d'insuline dans le pancréas. Dans le diabète de type 2, la quantité d'insuline est normale, mais le corps n'y répond pas correctement (il développe une résistance à l'insuline).

La cause du diabète de type 1 est une réponse auto-immune qui chevauche une prédisposition génétique. Dans le diabète de type 2, les facteurs génétiques jouent un rôle important, mais les facteurs environnementaux (mauvaise alimentation, obésité, activité physique insuffisante) sont d'une grande importance.

Il existe également d'autres types de diabète plus rares, causés par la prise de médicaments, des troubles endocriniens ou des anomalies génétiques spécifiques (diabète dit monogénique).

Les troubles métaboliques typiques du diabète comprennent l'excès de glucose dans le sang (hyperglycémie) et sa déficience dans les cellules (le manque d'insuline empêche le glucose de pénétrer dans les cellules).

Le glucose est le carburant énergétique de base pour la plupart des tissus. L'incapacité de le consommer amène les cellules à passer à un métabolisme dépendant des lipides - les tissus commencent à brûler les graisses pour obtenir de l'énergie.

Ces transformations entraînent la formation de grandes quantités de corps cétoniques, qui peuvent provoquer l'une desles complications les plus graves du diabète - les soi-disant acidocétose

L'organisme dans le diabète essaie constamment de produire de plus en plus de glucose afin de compenser son déficit en cellules (ce qui, bien sûr, est impossible sans insuline). Les processus de gluconéogenèse hépatique (production de glucose à partir de divers substrats) sont activés.

L'excès de glucose dans le sang "tire" l'eau des cellules et provoque une pollakiurie, qui entraîne une déshydratation et des perturbations électrolytiques. L'hyperglycémie chronique endommage les reins, les yeux, les vaisseaux sanguins et les tissus nerveux.

Le traitement pharmacologique du diabète comprend l'administration d'insuline (diabète sucré t.1, diabète sucré avancé t.2) ou de médicaments améliorant la sécrétion et l'action de l'insuline (diabète sucré t.2). Dans le cas du diabète 2, les méthodes non pharmacologiques (alimentation, activité physique) sont également importantes.

Les troubles métaboliques rapides du diabète (le plus souvent t.1) peuvent même menacer le pronostic vital (acidocétose, troubles électrolytiques sévères, hypoglycémie au cours de l'insulinothérapie).

Les complications du diabète entraînent des maladies cardiovasculaires et des dommages aux organes vitaux. Pour cette raison, un patient diabétique a besoin de soins médicaux complets et systématiques.

  • maladies métaboliques : dyslipidémies

Les dyslipidémies sont des troubles du métabolisme des lipides, entraînant des taux anormaux de certains groupes de lipides dans le sang.

Les dyslipidémies peuvent être primaires (troubles génétiques du métabolisme des lipides), mais les dyslipidémies secondaires sont beaucoup plus fréquentes dans la population, résultant d'une mauvaise alimentation, de l'utilisation de certains médicaments ou de complications d'autres maladies.

L'une des dyslipidémies les plus courantes est l'hypercholestérolémie, c'est-à-dire des taux élevés de cholestérol LDL dans le sang.

La conséquence la plus grave des dyslipidémies est leur effet négatif sur le système cardiovasculaire. La dite La dyslipidémie athérogène est un facteur de risque avéré pour le développement de l'athérosclérose. Il s'agit d'un groupe de troubles lipidiques comprenant une augmentation des triglycérides et du cholestérol LDL (le soi-disant « mauvais cholestérol ») et une baisse de la concentration de cholestérol HDL (le soi-disant « bon cholestérol »).

L'athérosclérose augmente le risque de complications potentiellement mortelles, telles que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. La principale méthode de traitement de la dyslipidémie consiste à modifier le mode de vie (régime alimentaire, augmentation de l'activité physique). De plus, des médicaments qui abaissent le taux de cholestérol LDL et de triglycérides dans le sang sont également utilisés.

  • maladies métaboliques : syndrome métabolique

Le syndrome métabolique est un terme collectif désignant les troubles du métabolisme des glucides et des graisses, entraînant un risque accru de maladies cardiovasculaires (diabète, hypertension, athérosclérose et leurs complications). Pour diagnostiquer le syndrome métabolique, 3 des 5 critères suivants doivent être remplis :

  • obésité abdominale, c'est-à-dire tour de taille>94 cm chez les hommes et>80 cm chez les femmes
  • dyslipidémie, c'est-à-dire
    • concentration sanguine de triglycérides (TG)>150 mg / dl ou traitement de l'hypertriglycéridémie ou
    • Concentration de cholestérol HDL<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • tension artérielle élevée, c'est-à-dire tension artérielle systolique>130 mmHg et/ou diastolique>85 mmHg ou traitement de l'hypertension
  • hyperglycémie, c'est-à-dire glycémie à jeun>100 mg/dl ou traitement du diabète.

Un diagnostic précoce et un traitement efficace du syndrome métabolique sont essentiels pour prévenir ses conséquences graves. La base de la thérapie est un changement radical de mode de vie (perte de poids, respect d'un régime alimentaire approprié, augmentation de l'activité physique).

  • maladies métaboliques : goutte

La goutte est une maladie qui résulte d'une augmentation du taux d'acide urique dans le sang. L'acide urique est un produit du métabolisme des purines, qui sont des éléments constitutifs des acides nucléiques (ADN, ARN). L'excès d'acide urique peut être causé par une alimentation riche en purines (viande rouge, fruits de mer).

D'autres facteurs contribuant à l'hyperuricémie (augmentation des taux d'acide urique dans le sang) comprennent l'obésité, la consommation d'alcool, des facteurs génétiques, certains médicaments et des maladies chroniques (y compris le syndrome métabolique).

L'excès d'acide urique a tendance à se cristalliser dans les articulations et les tissus périarticulaires. Le premier symptôme de la goutte est souvent une douleur et un gonflement du gros orteil, causés par la sécrétion de cristaux d'acide urique dans l'articulation métatarso-phalangienne. L'inflammation de la goutte peut affecter une ou plusieurs articulations.

Le traitement après la première crise de goutte réduit le risque de crises de goutte ultérieures. La thérapie fait appel à des procédures non pharmacologiques (alimentation, activité physique) et médicamenteuses (anti-inflammatoires non stéroïdiens, colchicine anti-inflammatoire, allopurinol inhibant la formation d'acide urique ou probénécide augmentant son excrétion dans les urines).

  • maladies métaboliques : ostéoporose

L'ostéoporose est une maladie métabolique associée à une diminution de la résistance mécanique des os et à une augmentation de leur susceptibilité aux fractures. Bien qu'il semble que l'ostéoporose soit concernéeseuls les tissus osseux, d'autres organes et systèmes peuvent également être impliqués dans le processus de la maladie.

Les troubles métaboliques conduisant à l'ostéoporose sont parfois le résultat d'un dysfonctionnement :

  • système endocrinien (hyperparathyroïdie, carence en œstrogènes chez les femmes ménopausées, lésions du cortex surrénalien)
  • du système excréteur (insuffisance rénale chronique)
  • système digestif (malabsorption de la vitamine D)

L'ostéoporose peut également résulter d'une mauvaise alimentation ou de la prise de certains médicaments (par exemple des glucocorticostéroïdes).

Le métabolisme du tissu osseux est étroitement lié au métabolisme du phosphate de calcium de l'organisme et aux hormones qui le régulent (hormone parathyroïdienne, calcitonine, la forme active de la vitamine D3).

Le traitement de l'ostéoporose comprend une supplémentation nutritionnelle (supplémentation en calcium, vitamine D), des mesures non pharmacologiques (par exemple, la prévention des chutes) et des mesures pharmacologiques (par exemple, les bisphosphonates qui inhibent la dégradation du tissu osseux).

Maladies métaboliques congénitales : évolution et traitement

Les maladies métaboliques congénitales sont des maladies d'origine génétique, le plus souvent détectées dans les premiers stades de la vie. Beaucoup de ces maladies sont monogéniques : un gène spécifique est endommagé, entraînant la perturbation d'un stade spécifique des changements métaboliques.

Il existe un programme de dépistage néonatal en Pologne, qui détecte les maladies métaboliques congénitales les plus courantes

Les nouveau-nés sont testés pour 27 maladies, dont 20 anomalies métaboliques rares. Une telle détection précoce d'une maladie métabolique permet la mise en place de procédures adaptées dès les premiers instants de la vie d'un enfant. Grâce à cela, il est souvent possible d'éviter les complications graves des maladies métaboliques.

  • maladies métaboliques : phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie métabolique causée par un défaut de l'enzyme qui convertit l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé - la tyrosine. Les symptômes de la maladie résultent de l'accumulation d'un excès de phénylalanine dans les tissus du système nerveux central, ce qui entraîne sa détérioration.

Le traitement de la phénylcétonurie est purement symptomatique : jusqu'à présent, aucune méthode n'est disponible pour "réparer" une enzyme inactive. Par conséquent, les patients doivent suivre un régime pauvre en phénylalanine, qui empêche la progression de la maladie.

  • maladies métaboliques : maladies de surcharge lysosomale

Les maladies de surcharge lysosomale sont un groupe de maladies liées à l'accumulation de réactifs chimiques dans les vésicules intracellulaires -lysosomes. Leur accumulation est le résultat du manque d'activité d'enzymes sélectionnées, qui est causé par des défauts génétiques.

Un exemple de maladies de surcharge lysosomale est les mucopolysaccharidoses - des maladies graves et évolutives causées par l'accumulation de mucopolysaccharides.

Les maladies de surcharge lysosomale comprennent également la maladie de Pompe, causée par un manque d'alpha-glucosidase. C'est une enzyme qui permet la bonne dégradation du glycogène ; en cas de carence, le glycogène s'accumule dans divers organes : cœur, foie, muscles et système nerveux central.

Le traitement de la maladie de Pompe est actuellement disponible avec l'administration d'alpha-glucosidase modifiée.

  • maladies métaboliques : maladie du sirop d'érable

Le nom de la maladie du sirop d'érable vient de l'odeur caractéristique de l'urine des patients qui en souffrent - elle ressemble à l'odeur du sirop d'érable.

À l'origine de la maladie se trouve un défaut de l'enzyme responsable de la décomposition de la soi-disant acides aminés à chaîne ramifiée : leucine, isoleucine et valine. Des concentrations accrues de ces acides aminés ont un effet néfaste sur le système nerveux central.

La maladie du sirop d'érable en Pologne est détectée dès les premiers stades de la vie d'un enfant grâce aux tests de dépistage néonatal. Son traitement chronique est basé sur un régime avec une quantité limitée d'acides aminés à chaîne ramifiée.

  • maladies métaboliques : alcaptonurie

L'alcaptonurie est une autre maladie métabolique associée à la perturbation du métabolisme des acides aminés. Le défaut des transformations de la phénylalanine et de la tyrosine conduit à l'accumulation d'un produit intermédiaire de leurs transformations - l'acide homogentyisique.

Son excès est excrété avec l'urine, provoquant le symptôme caractéristique de la maladie - l'assombrissement de l'urine. D'autres caractéristiques typiques de l'alcaptonurie comprennent la dégénérescence des articulations et la protection, qui est l'accumulation de pigment bleu-noir foncé dans le cartilage et sur la peau.

Le traitement de l'alcaptonurie consiste à limiter la consommation d'acides aminés dont les transformations sont perturbées (phénylalanine et tyrosine).

  • maladies métaboliques : maladie de Wilson

La maladie de Wilson est le résultat d'une erreur innée dans le métabolisme du cuivre. Les symptômes de la maladie de Wilson apparaissent rarement peu de temps après la naissance - ils apparaissent généralement après l'âge de 5 à 10 ans.

Le métabolisme perturbé du cuivre provoque son dépôt dans divers organes - le foie, les yeux et le cerveau.

Un symptôme caractéristique de la maladie de Wilson est une diminution de la concentration de céruloplasmine dans le sang. C'est une protéine responsable de la liaison et du transport du cuivre dans le corps.

TraitementLa maladie de Wilson consiste à restreindre la consommation de cuivre dans l'alimentation et à administrer des agents qui lient le cuivre (pénicillamine) ou augmentent son excrétion de l'organisme.

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A propos de l'auteurKrzysztof BialaziteUn étudiant en médecine au Collegium Medicum de Cracovie, entrant lentement dans le monde des défis constants du travail du médecin. Elle s'intéresse particulièrement à la gynécologie et à l'obstétrique, à la pédiatrie et à la médecine du mode de vie. Amoureux des langues étrangères, des voyages et des randonnées en montagne.

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Gastrologie