Les tests génétiques dans la maladie coeliaque deviennent de plus en plus importants dans le diagnostic. Il s'avère que les personnes souffrant de la maladie coeliaque dans 90-95 pour cent. les cas ont une constitution génétique spécifique. Les tests génétiques permettent d'abréger le diagnostic de la maladie, grâce auxquels le patient peut suivre un traitement plus rapidement. De plus, elles sont beaucoup plus confortables que la biopsie intestinale, ce qui est particulièrement important si le diagnostic concerne un enfant.

En effectuantdes tests génétiques pour la maladie coeliaquevous pouvez pratiquement 100 pour cent. certainement pour exclure le risque de développer la maladie ou pour confirmer sa présence avec une forte probabilité.

Déjà il y a quelques années, les tests génétiques pour la maladie coeliaque ont été inclus dans la liste des tests recommandés par l'Association européenne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques (ESPGHAN). Parce que, comme déjà mentionné, la maladie coeliaque est une maladie génétiquement déterminée. Les gènes du groupe HLA, et plus précisément les gènes DQ2 et DQ8, sont responsables de son développement. Fait intéressant, ils ont également environ 30 pour cent. personnes en bonne santé.

Les recommandations préparées par ESPGHAN concernant le diagnostic de la maladie cœliaque permettent dans certains cas l'abandon de la biopsie de l'intestin grêle, une autre méthode d'examen utilisée dans le diagnostic de la maladie cœliaque.

Le test ADN pour la maladie coeliaque est très simple du point de vue du patient. Le matériel génétique qui lui est nécessaire est obtenu à partir d'un frottis buccal. Le patient peut faire un tel frottis par lui-même ou se rendre dans un établissement médical et utiliser l'aide du personnel.

Recherche génétique sur la maladie coeliaque - recommandations

Les recommandations faites par l'ESPGAN suggèrent que les tests génétiques pour la maladie coeliaque devraient être effectués dans 3 groupes de patients.

Le premier groupe est composé de personnes présentant des symptômes cliniques de la maladie coeliaque et un résultat de test sérologique positif, c'est-à-dire un résultat qui a montré la présence d'anticorps caractéristiques de la maladie coeliaque. Chez ces patients, une biopsie de l'intestin grêle peut être omise si les tests génétiques révèlent la présence des gènes HLA-DQ2 ou DQ8.

Le deuxième groupe de patients pour lesquels le test ADN vaut la peine sont les patients atteints de la soi-disant groupe à risque, c'est-à-dire les personnes souffrant de diabète de type I ou de maladies thyroïdiennes.

Le troisième groupe sont les parents les plus proches des personnes souffrant de la maladie coeliaque. Chez les patients des deux derniersgroupes qui ne présentent pas de symptômes caractéristiques de la maladie coeliaque, le diagnostic commence par des tests génétiques. Si leur résultat est négatif, le risque de développer une maladie coeliaque peut être exclu, mais un résultat positif est une indication pour un diagnostic plus approfondi.

Maladie coeliaque - pour qui le dépistage génétique est-il effectué ?

Les tests génétiques pour la maladie coeliaque doivent être effectués principalement par des personnes qui souffrent de troubles digestifs caractéristiques de cette maladie, donc :

  • douleurs à l'estomac
  • flatulences
  • diarrhée
  • nausées
  • vomir
  • aphtes récurrents
  • problème avec l'émail des dents

Le test ADN pour la maladie coeliaque est également la meilleure option pour les symptômes moins courants.

La maladie coeliaque est une maladie qui survient souvent en même temps que d'autres conditions médicales. Ainsi, les personnes diagnostiquées avec la maladie coeliaque devraient être testées :

  • Syndrome de Down
  • Syndrome de Turner
  • diabète de type I
  • Maladie de Crohn

Grâce à l'examen, il est également possible de déterminer le risque de développer la maladie coeliaque chez les membres de la famille du patient.

Enfin, les tests génétiques doivent être effectués par des personnes dont les tests sérologiques et les prélèvements de villosités choriales ne sont pas concluants ou peuvent être faussement négatifs.

Le test génétique vous dira si vous avez besoin d'un régime sans gluten

La maladie coeliaque est une maladie d'intolérance persistante au gluten, ou à la protéine présente dans certaines céréales, notamment le blé, le seigle, l'orge et l'avoine. Le gluten est une substance qui ne constitue pas une menace pour les personnes en bonne santé, mais il est très toxique pour les personnes atteintes de la maladie coeliaque.

Après avoir mangé un produit contenant du gluten, le système immunitaire du patient commence à produire des anticorps qui détruisent les villosités intestinales - de minuscules structures qui tapissent la muqueuse de l'intestin grêle et augmentent la surface d'absorption des nutriments. Mais comment le patient sait-il si un régime sans gluten lui convient ? La réponse à cette question sera apportée par des tests génétiques.

Parce que plus de 90 % les patients atteints de la maladie cœliaque présentent des modifications caractéristiques du matériel génétique. Par conséquent, en les détectant chez une personne donnée, il est très probable qu'ils souffrent de la maladie cœliaque. Ils doivent donc suivre un régime sans gluten. La maladie cœliaque ne se guérit pas et ne peut pas non plus être dépassée. Cependant, vous pouvez atténuer ses symptômes en éliminant complètement les aliments contenant du gluten de votre menu quotidien. Plus tôt un patient commence à suivre un régime sans gluten, plus tôt il se débarrassera des symptômes de la maladie. MerciDans les tests génétiques, la maladie coeliaque est beaucoup plus facile à diagnostiquer aujourd'hui qu'il y a une douzaine d'années. Et un diagnostic rapide et précis est une chance pour le patient d'avoir une vie plus confortable - sans ballonnements, diarrhée et douleurs abdominales constantes.

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