Les tests prénatals invasifs permettent d'estimer le risque de malformations congénitales chez le fœtus. Bien que le nom "invasif" semble effrayant, les faits sont que le risque de complications du test prénatal invasif est faible et qu'il est efficace à presque 100 %. Quelles sont les indications des tests prénataux invasifs, quels sont les types de ces tests et quelles malformations congénitales peuvent être détectées avec les tests prénataux invasifs ?

Les tests prénatals invasifssont effectués afin de confirmer ou d'exclure une anomalie génétique du fœtus avec une efficacité de près de 100 % (car la précision de ces tests est estimée à 99,9 %) . Cependant, tous ne sont pas pratiqués - les tests prénataux invasifs ne sont effectués que pour les malformations et les maladies les plus courantes, notamment :

  • Syndrome d'Edwards
  • Syndrome de Down
  • Syndrome de Turner
  • Bande Patau
  • fibrose kystique
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • amyotrophie spinale
  • Le groupe de Di George

Les tests prénataux invasifs impliquent que le médecin perfore l'abdomen avec une aiguille et prélève un type spécifique de matériel biologique pour examen - par exemple des cellules ou du tissu placentaire. L'examen est réalisé sous contrôle échographique - le spécialiste voit donc le fœtus sur l'écran et manœuvre l'aiguille de manière à ne pas toucher le bébé.

Aucune cellule n'est prélevée sur l'enfant pour analyse. La ponction est minime et ne peut donc pas provoquer d'hémorragie. Après l'examen, la future mère reste sous la garde du médecin pendant un certain temps - si elle ne se sent pas bien, elle recevra de l'aide rapidement.

Les tests invasifs prénataux ne sont pas obligatoires, et comme chacun de ces tests comporte un faible risque de fausse couche, la future mère doit signer un formulaire de consentement avant de les réaliser.

Tests invasifs prénatals - indications

La base des tests invasifs prénataux est un risque plus élevé que d'habitude d'une anomalie congénitale ou d'une maladie génétique du fœtus. Ce risque est estimé par le médecin (et c'est lui qui oriente vers un examen prénatal invasif). Quand un médecin peut-il délivrer une recommandation ?

Les indications des examens prénataux invasifs sont :

  • âge de la future mère - plus de 35 ans
  • test double ou triple positif
  • résultat d'échographie de dépistage anormal,réalisée entre 11 et 14 semaines de grossesse
  • défaut du système nerveux central chez le fœtus
  • avoir un enfant avec une maladie métabolique passée ou une anomalie congénitale
  • anomalies chromosomiques fœtales ou aberrations chromosomiques sexuelles lors de grossesses précédentes
  • défauts chromosomiques chez les parents

Tests invasifs prénataux - biopsie du trophoblaste (prélèvement de villosités choriales)

Le prélèvement des villosités choriales est effectué entre 11 et 14 semaines de grossesse. Il consiste à prélever un fragment du chorion (c'est-à-dire la membrane fœtale externe) sous contrôle échographique - cela se fait soit à travers la paroi abdominale, soit à travers le vagin (puis un cathéter spécial est inséré à travers le col de l'utérus directement dans l'utérus. Le résultat du test est obtenu après quelques jours.

Le prélèvement de villosités choriales permet de détecter ou d'exclure des mutations génétiques (et de diagnostiquer, entre autres, la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire de Duchenne), ainsi que des aberrations chromosomiques, par exemple la trisomie (diagnostic des syndromes de Down, d'Edwards, de Patau). Le risque de fausse couche dans le cas d'une biopsie de trophoblaste est d'environ 1 %.

Tests invasifs prénataux - cordocentèse

La cordocentèse est un test qui peut être effectué à partir de la 18e semaine de grossesse (généralement à 19-20 semaines). Sous anesthésie locale, le médecin insère du sang à travers la paroi abdominale dans le cordon ombilical et prélève du sang de la boucle du cordon ombilical. L'examen dure plusieurs minutes, mais vous devez ensuite rester sous surveillance médicale pendant plusieurs heures.

Vous devez attendre environ 7 jours pour les résultats. L'analyse du sang du fœtus obtenu grâce à la cordocentèse peut donner beaucoup d'informations - elle permettra, par exemple, de déterminer le caryotype (ensemble de chromosomes) et l'ADN et de déterminer si l'enfant est atteint d'une maladie génétique. S'il y a un risque de conflit sérologique, la morphologie et le groupe sanguin du fœtus ainsi que le nombre d'anticorps dans le sang de la mère qui détruisent les globules rouges du fœtus sont examinés - s'ils sont nombreux, transfusion sanguine au fœtus est possible alors qu'il est encore dans l'utérus.

La cordocentèse est le test prénatal le plus difficile - et le plus risqué : il est associé à deux fois plus de risques de complications (par exemple, fausse couche) que les autres tests prénatals.

Tests invasifs prénataux - amniocentèse

L'amniocentèse est réalisée après la 14e semaine de grossesse - généralement entre la 16e et la 19e semaine. Après une anesthésie locale, le médecin perfore la paroi abdominale et la vessie fœtale avec une aiguille. Elle prélève environ 15 ml de liquide amniotique, c'est-à-dire du liquide amniotique, avec une seringue. Il existe des cellules fœtales provenant de la peau exfoliante, des systèmes génito-urinaire et digestif.

Sur un milieu artificiel spécial, ils sont cultivés en laboratoire et, une fois les cellules multipliées, le kit est testéles chromosomes d'un enfant, c'est-à-dire ses soi-disant caryotype. Vous devez généralement attendre un mois pour le résultat du test. Il ne faut que quelques minutes pour recueillir le liquide amniotique. L'amniocentèse est associée à 0,5 à 1 % de la risque de fausse couche.

L'amniocentèse permet la détection de près de 200 maladies héréditaires, dont le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, l'hémophilie, ainsi que Dystrophie musculaire de Duchenne, amyotrophie spinale, syndrome de Di George. Le risque de fausse couche ou de naissance prématurée due à l'amniocentèse est de 0,5 à 1 %.

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Examens de grossesse