Le test du caryotype, ou test cytogénétique, permet d'évaluer le nombre, la taille et la structure de tous les chromosomes chez une personne donnée. Le test du caryotype permet de détecter les anomalies responsables de la survenue de malformations congénitales chez un enfant, par exemple le syndrome de Down, ainsi que des problèmes de fertilité ou des fausses couches habituelles. Vérifiez à quoi ressemble le test de caryotype et qu'est-ce qu'un caryotype.

Le test de caryotype , ou test cytogénétique, est un test génétique recommandé par la Société gynécologique polonaise. Si vous envisagez de devenir enceinte, vous craignez que votre enfant ait une anomalie génétique ou que votre famille ait eu une maladie génétique, cela vaut la peine de passer un test de caryotype.

Qu'est-ce qu'un caryotype ?

Le caryotype est l'ensemble complet des chromosomes présents dans les cellules du corps de chaque être vivant (uniquement ceux qui ont un noyau cellulaire). Le nombre de chromosomes dans le caryotype varie d'une espèce à l'autre. Une personne en bonne santé possède 46 chromosomes liés en 22 paires. Il existe également deux types de chromosomes dans le caryotype : les autosomes non sexuels et les chromosomes sexuels, c'est-à-dire allosomes

Des anomalies du caryotype (par exemple l'absence ou l'excès d'un chromosome) signifient qu'une telle personne a ce qu'on appelle aberration chromosomique (mutation). Il peut, à son tour, provoquer une maladie génétique grave, comme le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau ou le syndrome de Klinefelter. Cela peut également rendre difficile pour un couple de devenir enceinte ou empêcher une femme de maintenir sa grossesse.

Test de caryotype - quand est-il effectué ? Indications pour le test

Le test du caryotype doit être pratiqué en priorité par les couples qui, malgré de nombreux mois d'efforts, ne parviennent pas à concevoir un enfant. L'analyse cytogénétique permet alors de déterminer si les difficultés à tomber enceinte sont la conséquence d'un défaut du caryotype de la femme ou de son partenaire. Ce défaut ne doit pas nécessairement provoquer des symptômes de maladie, mais il peut provoquer des troubles de la fertilité. Sur la base du résultat d'un tel test, le généticien estime les chances d'un couple donné d'avoir ses propres enfants. Il indique également les méthodes de traitement utilisées dans leur cas d'infertilité.

Le test du caryotype est également utilisé dans le diagnostic des maladies néoplasiques

Pourla cause de la fausse couche peut également être déterminée par le test du caryotype. Par conséquent, il est recommandé pour toutes les femmes ayant plus de 2-3 fausses couches.

Le test du caryotypeest également effectuéchez les enfantsdont l'apparence extérieure et le comportement (le soi-disant phénotype) suggèrent des maladie génétique. Les personnes qui ont des parents avec des défauts génétiques dans leur famille devraient également envisager le caryotype. De plus, ils sont pratiqués chez les femmes enceintes, surtout si lors d'examens prénatals, par exemple une échographie, le médecin a constaté des anomalies dans le développement du fœtus.

Test de caryotype - qu'est-ce que c'est et à quoi ressemble son évolution ?

Quelques millilitres de sang périphérique prélevés sur le patient suffisent pour réaliser le test du caryotype. Cette étude ne nécessite pas non plus de préparation particulière. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun avant le prélèvement comme pour une morphologie normale. Si le caryotype doit être réalisé pendant la grossesse, le prélèvement est soit le liquide amniotique, soit un fragment du chorion. Si le test du caryotype est effectué pour diagnostiquer un cancer, la moelle osseuse (par exemple dans le cas d'une leucémie) ou un fragment de la tumeur cancéreuse est prélevé sur le patient.

Test de caryotype - temps d'attente pour les résultats

En raison du fait que le test cytogénétique nécessite la culture d'un nombre approprié de cellules, il faut généralement environ 3 semaines pour le résultat de l'analyse. Il contient une représentation graphique de tous les chromosomes du caryotype de la personne examinée et des informations indiquant s'il est normal ou non.

Catégorie:

Examens de grossesse