Tests prénatals non invasifs - de quoi s'agit-il ? Réalisés à un certain stade de la grossesse, les tests prénataux permettent de détecter des malformations graves chez un bébé et des maladies génétiques avant sa naissance. Grâce à cela, il est possible de commencer le traitement du fœtus dans l'utérus ou du nouveau-né immédiatement après l'accouchement. Tout aussi important, les tests prénataux non invasifs sont totalement sûrs pour le bébé en développement. Vérifiez ce que sont les tests prénataux non invasifs, quand les faire et en quoi ils consistent.

Contenu :

  1. Tests prénatals non invasifs : échographie génétique
  2. Dépistage prénatal non invasif : double test
  3. Dépistage prénatal non invasif : triple test
  4. Test prénatal non invasif : test NIFTY
  5. Tests prénataux : prix

Les tests prénatals non invasifssont des tests qui devraient être pratiqués par certaines femmes enceintes .Ceci s'applique particulièrement aux femmes de plus de 35 ans, et également ceux qui ont déjà eu des maladies génétiques dans la famille (ou le père de l'enfant). Également les femmes qui ont déjà donné naissance à un enfant avec une anomalie génétique (par exemple, le syndrome de Down), une anomalie du système nerveux central (par exemple, une hydrocéphalie, une hernie cérébrospinale) ou avec un groupe spécifique de maladies métaboliques (par exemple, la fibrose kystique).

Du fait que ces tests sont non invasifs, ils permettront uniquement d'estimer le risque de défauts de développement et de maladies génétiques. Sur leur base, aucun diagnostic univoque ne peut être fait. Cependant, leur avantage est qu'ils ne comportent aucun risque de complications. Ils diffèrent des tests prénataux invasifs, qui permettent de déterminer avec précision les troubles fœtaux, mais peuvent avoir des effets secondaires, notamment une perte de grossesse.

Tests prénatals non invasifs : échographie génétique

  • Quand l'échographie génétique est-elle effectuée ?

L'échographie génétique est réalisée entre la 11e et la 13e semaine et le 6e jour de grossesse, puis entre et entre la 18e et la 23e semaine de grossesse.

  • Qu'est-ce que l'échographie génétique ?

Le médecin introduit une tête d'échographie spéciale dans le vagin. Les ultrasons réfléchis par le fœtus sont traités dans l'image visible sur le moniteur. Cela peut prendre jusqu'à une demi-heure pour être fait avec précision. Selon l'instantfaire l'examen, le médecin peut examiner la vésicule gestationnelle, l'épaisseur de la nuque fœtale, l'os nasal, les phalanges de la main, le contour et les dimensions des organes individuels. Il peut également évaluer le placenta, le cordon ombilical et le liquide amniotique.

  • Quelles maladies peut-il détecter ?

L'échographie vous permet d'évaluer avec précision si un enfant a une anomalie génétique, comme le syndrome de Down (détecte environ 80% des cas de cette maladie), le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau (environ 90% des cas détectés), ou Turner et malformations - par exemple tube neural ou fente palatine.

Pris après la 20e semaine de grossesse, il peut contribuer à la détection des malformations cardiaques congénitales, qui se forment au 43e jour de grossesse, mais seulement à la fin du cinquième mois sont suffisamment importantes pour être examinées par ultrason. Après environ 27 semaines de gestation, le squelette et les poumons en développement empêchent les ultrasons d'atteindre le cœur du fœtus.

Dépistage prénatal non invasif : double test

  • Quand le double test est-il effectué ?

Le double test est réalisé entre 10 et 14 semaines de grossesse.

  • Qu'est-ce que le double test ?

Le test en double mesure la concentration de PAPP-A et de la sous-unité bêta libre hCG (βHCG, ou gonadotrophine chorionique) dans le sang, deux hormones produites par le placenta pendant la grossesse. Les résultats sont analysés par ordinateur à l'aide d'un programme spécial appelé module de calcul du risque selon les normes FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Quelles maladies peut-il détecter ?

Grâce à cet examen prénatal, il est possible de détecter des anomalies génétiques du fœtus, telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau, d'autres anomalies chromosomiques. Ce test ne fait qu'approximer le risque de malformations congénitales chez le fœtus, donc même un résultat positif ne signifie pas que l'enfant est malade, mais que le risque d'une maladie génétique est élevé. Cependant, si le résultat est positif, votre médecin peut prescrire des tests prénataux invasifs, tels qu'une amniocentèse.

Dépistage prénatal non invasif : triple test

  • Quand le triple test est-il effectué ?

Le triple test est réalisé entre 17 et 20 semaines de grossesse.

  • Qu'est-ce que le triple test ?

Le test consiste à évaluer le niveau de trois substances dans le sang : l'alpha-fœtoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique (bêta hCG) et l'estriol. Les résultats du test, votre âge et votre poids sont entrés dans l'ordinateur. Un programme spécial compare ces données avec les données d'un millier de femmes polonaises en bonne santé.

  • Quelles maladies peut-il détecter ?

Le test vous permet d'évaluer si vous faites partie d'un groupe présentant un risque accru de développer une anomalie génétique chez le fœtus. Une concentration incorrecte (par rapport aux femmes en bonne santé) de l'une des substances testées est associée à un risque plus élevé d'occurrence, par ex. Syndrome de Down, Edwards, Turner ou uropathies obstructives (l'évacuation de l'urine de la vessie est difficile, ce qui entraîne, par exemple, de graves lésions rénales). Dans ce cas, la femme peut également obtenir un résultat faussement positif, ce qui signifie que malgré un résultat de test incorrect, il n'y a pas de défaut génétique.

Test prénatal non invasif : test NIFTY

  • Quand le test NIFTY est-il effectué ?

Le test NIFTY est effectué entre la 10e et la 25e semaine de grossesse.

  • Qu'est-ce que le test NIFTY ?

Le test consiste à isoler le matériel génétique de l'enfant circulant dans le sang périphérique de la mère. Il est ensuite analysé à l'aide de techniques de séquençage avancées.

  • Quelles maladies peut-il détecter ?

Le test NIFTY vous permet de déterminer le risque de trisomie fœtale, c'est-à-dire des maladies telles que, incl. Syndrome de Down (trisomie 21), syndrome d'Edwards (trisomie 18), syndrome de Patau (trisomie 13). Ce test se caractérise par une très grande précision - plus de 99%. et un faible pourcentage de faux positifs - moins de 1 %.

Tests prénataux : prix

Les tests prénatals peuvent être remboursés si la femme est à risque et a reçu une recommandation d'un médecin conventionné avec la Caisse nationale de santé

Les groupes à risque comprennent :

  • âge de la femme - plus de 35 ans
  • risque génétique élevé dans la famille
  • anomalies chromosomiques fœtales survenues lors de la grossesse précédente
  • apparition d'aberrations chromosomiques structurelles dans la famille
  • survenue d'un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une maladie multifactorielle ou monogénique
  • résultat échographique anormal
  • présence de niveaux anormaux de marqueurs biochimiques du bien-être

Le coût des tests prénataux d'auto-test varie dans de nombreuses villes. Les prix moyens sont les suivants :

  • Échographie génétique, demi-échographie, échographie du troisième trimestre - environ 250 PLN
  • Double test (PAPP-A) - à partir de 250 PLN
  • Triple test - à partir de 250 PLN
  • Test NIFTY - à partir de 2 300 PLN

Prix des tests prénataux invasifs :

  • Amniocentèse - à partir de 1 300 PLN
  • Échantillonnage des villosités choriales - à partir de 1500 PLN
  • Cordocentèse - à partir de 1500 PLN

À quoi ressemble le test prénatal ?

Cette question est répondue par le Dr Piotr Dydowicz, gynécologue-obstétricien

Catégorie:

Examens de grossesse