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Le test SANCO, c'est-à-dire le test prénatal non invasif, est l'un des tests prénatals les plus fréquemment pratiqués, capable de mettre en évidence jusqu'à dix-sept syndromes différents de malformations fœtales. Quelles malformations fœtales spécifiques le test SANCO détecte-t-il et qui devrait décider de le subir ?

Contenu :

  1. Test SANCO - qu'est-ce qui est testé ?
  2. Test SANCO - temps d'attente des résultats
  3. Test SANCO - quels défauts détecte-t-il ?
  4. Test SANCO - pour qui est le test ?
  5. Test SANCO - avantages du test

Le test SANCOest un test plus fiable que le test de dépistage le plus couramment prescrit pour les femmes enceintes - le soi-disant double examen (test PAPP-A avec échographie génétique). Pourquoi? Car si un double test permet de déterminer le risque de malformations fœtales liées à un nombre anormal de chromosomes, ces tests présentent aussi un sérieux inconvénient. Sur la base de ses résultats, de nombreux patients sont inutilement affectés à un groupe à risque. Cependant, dans le cas du test SANCO, le taux de détection des mutations chromosomiques est de près de 100 %.

Test SANCO - qu'est-ce qui est testé ?

Pour effectuer le test SANCO, 10 ml de sang contenant du plasma, contenant le matériel génétique extracellulaire du fœtus, sont prélevés sur une femme enceinte.

Le matériel génétique nécessaire pour effectuer le test SANCO est présent dans le sang de la mère à partir de la dixième semaine de grossesse. Pour que le test soit fiable, il doit être effectué avant la 24e semaine de grossesse.

Faire le test à un stade ultérieur est également possible, mais il convient de savoir qu'en cas de résultat positif, il peut s'avérer qu'à un stade avancé de la grossesse, il est impossible d'effectuer d'autres tests invasifs.

Test SANCO - temps d'attente des résultats

Un patient qui subit le test devrait recevoir le résultat dans les 6 jours. Cependant, on ne peut ignorer que si le résultat est positif, un test invasif doit également être effectué pour confirmer ou exclure l'existence d'un défaut génétique chez le fœtus en développement dans l'utérus.

Il convient également de souligner que le test SANCO est un test de dépistage et que ses résultats ne doivent pas être considérés comme définitifs.

Test SANCO - quels défauts détecte-t-il ?

Le test SANCO est principalement utilisé pour diagnostiquer correctement les défauts génétiques résultant demutations chromosomiques. Les irrégularités les plus graves détectées dans le matériel génétique comprennent :

  • Trisomie du chromosome 13,appelée syndrome de Patau. C'est l'une des maladies génétiques les plus graves, qui se manifeste par un faible poids à la naissance, mais aussi une diminution du tonus musculaire. Une autre caractéristique est la division incomplète du cerveau antérieur, des anomalies craniofaciales, notamment la présence d'un seul globe oculaire, et des malformations du cœur, des reins et d'autres organes internes.
  • Trisomie du chromosome 18 , connue sous le nom de syndrome d'Edwards. C'est une maladie génétique qui se traduit par un faible poids à la naissance d'un enfant, des déformations de la tête, du visage et du crâne, ainsi que des troubles du fonctionnement du cœur, des poumons et des reins. Le syndrome d'Edwards se termine souvent par une fausse couche.
  • Trisomie du chromosome 21 , ou syndrome de Down. Il s'agit de l'anomalie génétique la plus courante causée par une mutation du nombre de chromosomes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des performances intellectuelles réduites, mais avec des soins appropriés, elles peuvent fonctionner de manière autonome, voire travailler. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer une maladie cardiaque.
  • Monosomie du chromosome X , c'est le syndrome de Turner. Cela ne se produit que chez les filles. Il se caractérise par des traits féminins peu accentués et une petite taille.
  • Syndrome de Klinefelter . La maladie est la présence d'un chromosome X supplémentaire dans une paire de chromosomes sexuels. Le syndrome de Klinefeklter ne survient que chez les hommes. Les patients ont une taille supérieure à la moyenne, des problèmes d'élocution, un développement intellectuel altéré et des organes sexuels peu développés.

Test SANCO - pour qui est le test ?

Le test est recommandé pour les femmes qui :

  • tombe enceinte après 35 ans et ne veut pas subir de tests invasifs
  • patients dont les tests biochimiques PAPP-A et USG suggèrent un risque accru de malformations génétiques chez le fœtus
  • les femmes présentant des contre-indications aux tests prénatals invasifs courent un risque élevé de fausse couche ou d'infection par le VIH ou la jaunisse

Test SANCO - contre-indications

Comme déjà indiqué, le test est un test de dépistage et ses résultats ne peuvent pas être traités définitivement. Par conséquent, cette étude n'est pas recommandée en cas de :

  • grossesse multiple
  • traiter la mère avec des cellules souches
  • effectuer la transfusion sanguine d'une mère moins de six mois avant la grossesse
  • chez les femmes après une greffe d'organe
  • en cas de maladiesrésultant de la mutation des chromosomes de la mère

Test SANCO - avantages du test

Le test SANCO, en tant que test prénatal, a un avis positif des experts.

Il est totalement sans danger pour le bébé, car le matériel génétique du fœtus, qui se trouve dans le sang de la mère, est collecté pour être testé.

Le matériel collecté (sang) est isolé dans des conditions de laboratoire puis testé à l'aide de technologies modernes.

La réalisation du test n'expose pas la femme au risque de fausse couche, de lésions du placenta ou du cordon ombilical, ainsi qu'aux infections intra-utérines.

Un autre avantage de cette solution est un taux très élevé de résultats corrects, qui dépasse 99%

Le test SANCO peut également être réalisé dans le cas d'une grossesse gémellaire, mais il faut rappeler qu'il ne peut alors détecter que le risque de trisomie. Il ne révélera aucun autre défaut génétique.

Le test peut également être réalisé chez les femmes qui ont décidé de subir une fécondation in vitro et, en cas de grossesse, chez une femme qui reçoit des ovules.

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A propos de l'auteurAnna JaroszUn journaliste impliqué dans la vulgarisation de l'éducation à la santé depuis plus de 40 ans. Lauréat de nombreux concours pour les journalistes traitant de la médecine et de la santé. Elle a reçu, entre autres Le "Golden OTIS" Trust Award dans la catégorie "Médias et santé", St. Kamil a reçu, à l'occasion de la Journée mondiale du malade, deux fois le "Crystal Pen" au concours national des journalistes promouvant la santé, et de nombreux prix et distinctions lors des concours du "Journaliste médical de l'année" organisés par l'Association polonaise des Journalistes pour la santé.

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Catégorie:

Examens de grossesse