La rétinite pigmentaire, ou rétinite pigmentaire, est une maladie oculaire progressive qui entraîne une dégradation irréversible de la rétine. Si elle n'est pas diagnostiquée rapidement et si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner la cécité. Comment reconnaître les symptômes de la rétinopathie pigmentaire ? Comment est-elle traitée ? Quelle est l'hérédité de cette maladie oculaire ?

Retinitis pigmentosa , ouretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), est une maladie, dont l'essence est le dépôt de colorant dans la rétine de l'œil. La rétine de l'œil humain est constituée de deux types de cellules réceptrices photosensibles : les suppositoires et les bâtonnets. Ils se reproduisent par croissance partielle, ce qui signifie que les parties utilisées des cellules sont rejetées et absorbées par des cellules spéciales au bas de la rétine. Ce processus est perturbé au cours de la maladie. Les cellules rejetées ne sont pas absorbées, mais s'accumulent sur la rétine, formant des amas pigmentaires sous forme de cellules osseuses. À la suite du dépôt de pigment dans la rétine de l'œil, la circulation dans la rétine est perturbée et donc - sa dégradation progressive.

Quel que soit l'âge, la dégénérescence pigmentaire de la rétine survient chez environ 1 personne sur 4 000, et dans le groupe d'âge 45-64 ans, elle survient chez 1 personne sur 3 195.

Rétinite pigmentaire - causes et transmission

La rétinopathie pigmentée est dans la plupart des cas héréditaire, bien que très rarement ses symptômes puissent apparaître dans des familles où personne n'a eu la maladie auparavant.

Il existe trois types de transmission de la rétinopathie pigmentaire :

  • transmission autosomique dominante (30-40% des cas) - la présence d'un seul gène endommagé (muté) suffit pour développer la maladie. La maladie héritée de cette manière est généralement plus bénigne, a une progression lente et vous permet de maintenir une bonne vision jusqu'à la cinquième ou sixième décennie de la vie
  • transmission autosomique récessive (50-60% des cas) - la maladie nécessite la présence de deux gènes mutés. Si une personne n'a qu'un seul gène endommagé de ce type, la maladie ne présente aucun symptôme.
  • Héritage lié à l'X (5-15 %cas) - seuls les garçons sont malades. La mère n'est que porteuse du gène défectueux, et les filles, si elles héritent du gène endommagé, ne sont également que porteuses du gène défectueux. Cette forme de transmission est la plus défavorable car la vision centrale est perdue vers 30 ans

Rétinopathie pigmentée - Symptômes

Au cours de la rétinite pigmentaire, la vision dans l'obscurité se détériore progressivement, il y a des problèmes d'adaptation à l'obscurité ou des difficultés à voir dans un mauvais éclairage. Dans le même temps, la vision périphérique est perturbée, ce qui peut conduire à ce que l'on appelle vision, c'est-à-dire que seule la vision centrale est préservée, comme si on regardait à travers un trou de serrure. Par conséquent, les personnes qui développent la maladie doivent constamment tourner la tête pour voir ce qui se passe de côté. Certaines personnes peuvent éprouver périodiquementcécité nocturne( nyctalopie ). La maladie conduit rarement à une cécité complète.

Il convient de savoir que la dégénérescence pigmentaire rétinienne peut s'accompagner, entre autres, de myopie, cataractes, glaucome à angle ouvert, modifications du corps vitré.

Rétinite pigmentaire - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, un examen du fond d'œil, du champ visuel et un électrorétinogramme sont effectués, au cours desquels les impulsions électriques transmises dans la rétine de l'œil sont mesurées. L'angiographie à la fluorescéine peut également être utile - un test qui montre la présence de défauts diffus dans l'épithélium pigmentaire rétinien et différencie en outre cette maladie des dystrophies choroïdiennes.

Rétinite pigmentaire - traitement

Les modifications de la rétine de l'œil sont irréversibles, c'est pourquoi le traitement se concentre sur la rééducation visuelle (par exemple à l'aide d'aides optiques). Il existe également des essais de traitement avec des vasodilatateurs, des doses élevées de vitamine A et E.

Des méthodes chirurgicales sont également utilisées, telles que la transplantation de l'épithélium pigmentaire rétinien ou l'implantation d'un implant rétinien qui convertit les images en signaux nerveux. Cependant, ces méthodes font actuellement l'objet de recherches expérimentales, tout comme la thérapie génique et la greffe de cellules souches.

Selon un expertDr Piotr Fryczkowski, MD, PhD, ophtalmologiste, Retina Ophthalmology Hospital

Mon frère de 46 ans souffre d'une dégénérescence pigmentaire de la rétine dont on dit qu'elle est héréditaire. Le médecin a dit que dans 6-7 ans, il pourrait perdre la vue. Il y avait des gens dans notre famille qui avaient des problèmes ophtalmologiques, par exemple ma grand-mère ne voyait pas. Je n'ai pas de déficience visuelle, mais mes fils (17 et 21 ans) peuvent-ils hériter de cette maladie ? Quels tests devez-vous faire pouréliminer la menace ?

Dr Piotr Fryczkowski, MD, PhD, ophtalmologiste : la rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire, même si elle peut survenir dans des familles où personne n'a eu la maladie auparavant. Quant à l'héritage, il est varié et compliqué. La maladie peut se transmettre de génération en génération. Si la mère le transmet à ses enfants, seuls ses fils tomberont malades et les filles seront porteuses du gène du pigment rétinien endommagé et le transmettront à leurs fils. La conséquence de ce type de dégénérescence ne doit pas nécessairement être la cécité. Certaines personnes voient bien pour le reste de leur vie, tandis que d'autres perdent la vue dans leur jeunesse. Les patients ont une mauvaise vision dans l'obscurité, ont un champ de vision étroit et une mauvaise acuité visuelle. Les enfants s'accrochent à leurs parents, se blottissent dans des pièces sombres et peuvent même ne pas reconnaître leurs visages. Pour certains, l'acuité visuelle est bonne, mais le champ de vision devient étroit ; c'est comme regarder le monde à travers un trou de serrure. Ces personnes doivent constamment tourner la tête pour voir ce qui se passe de côté. Ils ne peuvent pas non plus s'orienter dans le nouvel environnement, car le monde qu'ils voient ressemble à de nombreux petits puzzles qu'ils doivent organiser en une seule image en se tordant la tête. La maladie est diagnostiquée en examinant le fond d'œil, le champ visuel et en effectuant une électrophysiologie, c'est-à-dire en mesurant la transmission des impulsions électriques dans la rétine de l'œil. Malheureusement, il est impossible de prédire quand ou si la perte de vision finale du patient se produira.

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Maladies oculaires et troubles de la vision