Les tests prénatals sont effectués dans le meilleur intérêt de l'enfant et de ses parents. Certains des défauts peuvent être traités avant la naissance du bébé. De plus, les médecins, sachant qu'un enfant malade va naître, peuvent mieux se préparer à l'accouchement et fournir rapidement au nouveau-né une aide professionnelle. Quelles sont les indications des tests prénataux ?

Les examens prénatalssont divisés en non invasifs et invasifs. Leur but est de détecter d'éventuels défauts du bébé à naître. Tout d'abord, des tests non invasifs sont effectués, et uniquement lorsque quelque chose inquiète le médecin - invasif. Heureusement, seules trois des 100 femmes examinées sont diagnostiquées avec de graves anomalies et maladies fœtales. On estime qu'alors environ 3 pour cent. les couples décident de se faire avorter. Quelles sont les indications des tests prénataux ?

Indications pour les examens prénataux

  • La femme a plus de 35 ans
  • La famille de la femme enceinte ou de son mari avait des antécédents de maladies génétiques
  • La future mère avait déjà donné naissance à un enfant atteint d'une anomalie génétique (par exemple, le syndrome de Down) ou d'une anomalie du système nerveux central (par exemple, hydrocéphalie, hernie cérébro-spinale) ou d'un groupe spécifique de maladies métaboliques (par exemple, fibrose kystique).
  • Le triple test a détecté des niveaux élevés d'alpha-foetoprotéine (une protéine produite dans le foie et l'intestin du fœtus) dans le sérum d'une femme enceinte. Des valeurs accrues peuvent suggérer, entre autres, bébé spina bifida.

Tests prénataux : remboursement NHF

Les tests prénataux sont sur la liste des tests remboursés par la Caisse de Santé. Une référence leur est délivrée par un gynécologue. Si une femme n'a pas d'indications pour l'examen, mais veut le faire (par exemple parce qu'elle a 34 ans et qu'elle a peur d'avoir un enfant avec une malformation), elle doit le payer elle-même. Si la femme appartient au groupe avec une indication - il est du devoir du médecin de l'informer de la possibilité d'effectuer des analyses et de fournir l'adresse du centre où elle peut effectuer des tests prénataux.

Dépistage prénatal : avantages pour les enfants et les parents

Les tests prénatals sont effectués dans le meilleur intérêt de l'enfant et de ses parents. Certains des défauts peuvent être traités avant même la naissance du bébé (c'est le cas, par exemple, en cas d'obstruction des voies urinaires, de thrombocytopénie). De plus, les médecins, sachant qu'un enfant malade va naître, peuvent mieux s'y préparerl'accouchement et fournir rapidement au nouveau-né une assistance professionnelle. Cela est particulièrement vrai des malformations cardiaques. Ensuite, il y a deux équipes de spécialistes dans la salle d'accouchement : l'une accouche, et l'autre - composée de néonatologistes et de cardiologues - prend immédiatement le bébé en charge pour lui sauver la vie. Si les tests prénatals montrent qu'un enfant en phase terminale naîtra, les parents auront le temps de s'habituer à cette information. Si elles décident de donner naissance à un enfant malade, elles pourront organiser leur vie de manière à consacrer plus de temps au bébé handicapé, à son traitement et à ses soins. Bien sûr, ils auront aussi un peu de temps pour éventuellement prendre la décision difficile d'avorter. Selon nos réglementations, la base de l'interruption de grossesse est une forte probabilité de déficience grave et irréversible du fœtus et une maladie incurable qui menace la vie de l'enfant ou de la mère.

Important

D'où viennent les défauts génétiques ?

Chaque cellule humaine contient jusqu'à 46 chromosomes répartis en 23 paires. L'un des deux vient du père, l'autre de la mère. Les chromosomes contiennent des brins d'ADN enroulés en spirale qui portent le code génétique de la structure de l'organisme entier. Les erreurs dans le nombre de chromosomes ou dans leur structure sont à l'origine de nombreuses maladies génétiques. Par exemple, le syndrome de Down est le résultat d'un chromosome supplémentaire dans la paire 21 (appelée trisomie), tandis que le syndrome d'Edwards est la conséquence d'une trisomie chromosomique dans la paire 18. Ces erreurs chromosomiques peuvent déjà apparaître lors de la fécondation de l'ovule par sperme, par exemple dans le sperme il y aura des chromosomes anormaux. Aussi, une mère qui porte les gènes anormaux, bien qu'elle-même en bonne santé, peut transmettre la maladie héréditaire à sa progéniture (c'est le cas, par exemple, dans le cas de l'hémophilie et de la dystrophie musculaire de Duchenne). de génération en génération. Mais il faut toujours que ce soit "la première fois". Chez un fœtus, la maladie peut survenir soudainement à la suite de perturbations des mécanismes de transmission des caractéristiques héréditaires. L'objectif des tests prénataux est de déterminer le nombre et la structure des chromosomes dans les cellules du fœtus (ce que l'on appelle le caryotype fœtal) afin de détecter les malformations et les maladies héréditaires et nouvellement développées. Les chromosomes des cellules du liquide amniotique, du trophoblaste ou du sang du cordon ombilical sont ensuite examinés.

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Examens de grossesse