L'échographie génétique fœtale est un test génétique non invasif qui vous permet d'évaluer le risque d'anomalies génétiques, telles que les syndromes de Down, de Pateau ou d'Edwards. Il permet également de détecter les malformations cardiaques congénitales, les malformations du tube neural et, entre autres, fente palatine. Quand l'échographie génétique est-elle réalisée ? Comment se passe le test ?

Échographie génétiqueàtest prénatal non invasif , qui est effectué de la 11e semaine à la 13e semaine et le 6e jour de grossesse. L'examen peut être réalisé si la longueur pariétale fœtale est comprise entre 45 et 84 mm.

Échographie génétique : comment ça se passe ?

L'échographie génétique du fœtus est réalisée avec un transducteur transabdominal (uniquement en cas d'obésité importante - transvaginale). La sonde échographique est placée contre l'abdomen de la femme allongée. Avant de commencer l'examen, un gel spécial est appliqué sur l'abdomen pour augmenter le flux d'ultrasons.

Échographie génétique : à quoi ça sert ?

L'échographie génétique comprend une évaluation préliminaire de tous les organes du fœtus, mais avant tout, le médecin évalue la translucidité du pli nucal (NT) et la présence de l'os nasal (NB). Un élargissement de NT supérieur à 2,5 mm indique que le fœtus peut avoir une maladie : une aberration chromosomique (par exemple, les syndromes de Down, d'Edwards, de Turner), une malformation cardiaque ou une malformation d'un autre organe. De plus, le médecin, en réalisant une échographie génétique, effectue :

  • évaluations utérines
  • évaluation fœtale : tête, torse, membres
  • Évaluation du mouvement fœtal
  • mesure de la distance tête-siège et de la distance bipolaire
  • évaluation de la fréquence cardiaque avec le calcul du nombre de battements par minute
  • évaluation du spectre du flux veineux - examen Doppler - environ 80 % des enfants atteints du syndrome de Down ont un flux veineux anormal
  • évaluation de la valve tricuspide dans le Doppler spectral - environ 50% des fœtus atteints du syndrome de Down ont des malformations cardiaques, c'est le troisième marqueur de capture précoce
  • mesure de la longueur de la vessie
  • mesurer la longueur de la mâchoire
  • localisation chorionique

Échographie génétique : que peut-on détecter ?

L'échographie génétique vous permet d'évaluer avec précision si un enfant a un défaut génétique tel que les syndromes de Down, Edwards ou Turner et des anomalies du développement - par exemple un tube neural ou une fente palatine. Fabriqué après la 20e semaine de grossessepeut contribuer à la détection des malformations cardiaques congénitales, qui se forment au 43e jour de grossesse, mais ce n'est qu'à la fin du cinquième mois qu'elle est suffisamment importante pour être examinée par échographie. Après 27 à 28 semaines de gestation, le squelette et les poumons en développement rendent difficile l'accès de l'échographie au cœur du fœtus.

Échographie génétique : remboursement et prix

L'échographie génétique est remboursée si la référence est délivrée par un médecin conventionné avec la Caisse nationale de santé. Prix ​​sans remboursement : environ 250 PLN.

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Examens de grossesse