Le syndrome TAR est une maladie héréditaire rare du sang et des os. Un bébé atteint de TAR naît sans os radial et avec un faible nombre de plaquettes dans le sang (thrombocytopénie), ce qui augmente le risque d'hémorragie cérébrale potentiellement mortelle au cours des premières années de la vie d'un bébé. Quels sont les causes et les symptômes du TAR ? Quel est le traitement ?

Le syndrome TAR , également connu sous le nom de syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale, ou thrombocytopénie hypoplasique congénitale, est un syndrome rare, génétiquement déterminé, d'anomalies congénitales consistant en un manque bilatéral de un os du radius (l'un des os de l'avant-bras), un faible nombre de plaquettes sanguines (thrombocytopénie) et d'autres défauts.

Syndrome TAR - causes

La plupart des patients atteints de TAR souffrent d'une mutation dans une copie du gène RBM8A et de l'absence d'un fragment d'ADN spécifique (délétion) dans le chromosome 1q21.1 qui contient la deuxième copie du gène RBM8A. Un petit nombre de personnes touchées par cette maladie ont une mutation dans les deux copies du gène RBM8A, mais n'ont pas de fragment d'ADN délété sur le chromosome 1q21.1.

TAR est hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'un enfant doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent pour contracter la maladie.

Syndrome TAR - symptômes

Dans le syndrome TAR, il n'y a pas de déformation du radius, mais seulement ses bourgeons (aplasie). De plus, le cubitus est raccourci, bien qu'il puisse également être absent. En conséquence, les mains sont très courtes et les mains (les patients ont généralement tous les doigts) sortent directement des bras. De plus, l'humérus peut être plus court que celui d'un enfant en bonne santé et placé en travers. Le patient peut également lutter contre d'autres défauts du système ostéoarticulaire, généralement des membres inférieurs.

Environ la moitié des patients atteints du syndrome TAR sont allergiques au lait de vache, ce qui peut aggraver les symptômes de thrombocytopénie

Le deuxième élément inhérent au syndrome TAR est la thrombocytopénie (le corps ne produit pas suffisamment de plaquettes), qui empêche le sang de coaguler normalement, ce qui se manifeste par des ecchymoses sur la peau, des ecchymoses faciles, des saignements fréquents du nez, gencives, muqueuses, ainsi que des saignements même après les plus petites blessures. Cependant, les épisodes de thrombocytopénie diminuent avec l'âge et la numération plaquettaire peut revenir à la normale avant d'atteindrel'âge adulte.

En raison de la thrombocytopénie, des saignements à l'intérieur du corps, par exemple dans le cerveau, qui peuvent mettre la vie en danger, peuvent également survenir. Le risque de tels saignements est élevé, en particulier au cours de la première année de vie, et peut entraîner la mort ou un handicap mental de l'enfant.

De plus, les personnes atteintes du syndrome TAR peuvent également avoir d'autres malformations congénitales, par exemple du cœur ou du système génito-urinaire (anomalies rénales, agénésie - c'est-à-dire sous-croissance - de l'utérus, du col de l'utérus et de la partie supérieure du vagin). Les personnes atteintes du syndrome TAR peuvent également présenter des malformations faciales - mâchoire anormalement petite (micrognation), oreilles basses, front haut et large.

Équipe TAR - diagnostic

Le diagnostic repose sur les symptômes et les tests génétiques. Au moment du diagnostic, le médecin doit exclure d'autres maladies génétiques telles que le syndrome de RAPADILINO, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Roberts et l'association VACTERL.

Syndrome TAR - traitement

Le patient doit faire contrôler régulièrement les taux de plaquettes et, si nécessaire, des transfusions de plaquettes sont effectuées. Chez les adultes qui sont encore aux prises avec une thrombocytopénie, une splénectomie peut être réalisée, ce qui enlève une partie de la rate (et donc enlève le site principal où les plaquettes sont détruites). Cependant, comme le montrent les médecins, 30 à 40 %. les patients ne répondent pas à la splénectomie ou présentent une thrombocytopénie récurrente.

Les personnes atteintes de TAR doivent éviter les traumatismes, même les plus petits, et certains médicaments antiplaquettaires (par exemple, les anti-inflammatoires non stéroïdiens), car cela peut entraîner des saignements.

S'il manque un rayon, une opération peut être effectuée pour redresser et étirer le poignet et l'avant-bras pour étendre le bras.

Équipe TAR - pronostic

Les deux premières années de vie sont décisives pour l'équipe TAR. C'est le moment où votre bébé est le plus à risque de saignement potentiellement mortel - en particulier dans le cerveau. De plus, les personnes atteintes de TAR peuvent avoir un risque accru de développer une leucémie aiguë dans l'enfance ou à l'âge adulte.

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Maladies génétiques