La maladie du sirop d'érable (MSUD) est une condition dans laquelle le corps ne parvient pas à décomposer trois protéines - la leucine, l'isoleucine et la valine. En conséquence, ces protéines et les produits toxiques de leur décomposition s'accumulent dans l'organisme, entraînant son empoisonnement progressif, pouvant entraîner la mort. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie du sirop d'érable? Comment se passe le traitement ?

Maple Syrup Urine Disease -MSUD , également connue dans la terminologie médicale sous le nom de cétoacidurie des acides aminés ramifiés, est un trouble métabolique génétiquement conditionné au cours duquel le corps ne décompose pas les acides aminés ramifiés - leucine, isoleucine et valine (on les trouve couramment dans les aliments, en particulier ceux riches en protéines).

En conséquence, ces substances et les produits toxiques de leur décomposition (acides α-céto) s'accumulent dans le corps, ce qui conduit à son empoisonnement progressif et, s'il n'est pas traité, à la mort.

La prévalence de la maladie du sirop d'érable est estimée à 1 : 185 000, mais elle est beaucoup plus fréquente dans certaines populations isolées (par exemple, chez les mennonites de Pennsylvanie, aux États-Unis, 1 bébé sur 380 naît avec la maladie) . Il peut maintenant être détecté dans les tests effectués dans le cadre du dépistage néonatal.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - causes

La cause de la maladie du sirop d'érable est une déficience de l'activité du complexe enzymatique des α-céto acides déshydrogénases, responsable de la dégradation des acides aminés ramifiés dans le corps. Elle est causée par une mutation dans les gènes BCKDHA, BCKDHB et DBT qui contiennent des instructions sur la façon de fabriquer ce qui est mentionné ci-dessus. complexe enzymatique

La maladie est transmise de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il ou elle doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent. Si chaque parent porte une copie anormale du gène, la probabilité d'avoir un enfant atteint de MSUD est de 25 %.

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L'urine de bébé a une odeur sucrée caractéristique qui ressemble à celle du sirop d'érable - d'où le nom de la maladie.

Maladie du siropérable (MSUD) - symptômes

Le bébé naît en bonne santé, mais généralement après quelques jours, des symptômes inquiétants apparaissent, tels que :

  • réticence à manger
  • averse
  • vomir
  • apathie
  • somnolence
  • tremblements et convulsions
  • laxiste
  • troubles respiratoires
Important

Après l'apparition de ces symptômes, l'enfant doit être hospitalisé le plus tôt possible. Ne pas le faire peut entraîner des lésions cérébrales et un coma supplémentaire, en raison de l'accumulation de substances produites dans le corps qui sont toxiques pour l'enfant. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut même entraîner la mort.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - diagnostic

Si une maladie acéricole est suspectée, un prélèvement d'urine et de sang est effectué (sous forme de goutte de sang séché sur un papier dit de dépistage et de plasma ou de sérum sanguin). Ensuite, le laboratoire analyse le profil des acides organiques dans l'urine et le sang. Le diagnostic final est posé lorsque les taux sanguins de leucine, d'isoleucine et de valine sont élevés.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - traitement

À l'hôpital, le bébé est mis sous perfusion. Parfois, une hémodialyse ou une dialyse péritonéale est nécessaire pour éliminer les produits de dégradation toxiques des acides aminés de l'organisme.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - alimentation

Pour le reste de sa vie, le patient doit suivre un régime qui restreint les produits contenant les substances susmentionnées acides aminés à chaîne ramifiée. Ils ne peuvent pas être complètement éliminés de l'alimentation, car ce sont des composés exogènes, c'est-à-dire ceux que le corps ne peut pas produire par lui-même, et il est donc nécessaire d'en fournir une petite quantité avec de la nourriture. Ces composés font partie des protéines qui jouent de nombreuses fonctions importantes dans le corps humain, y compris les fonctions de construction - ce qui est particulièrement important pour les enfants.

L'allaitement des nourrissons atteints de MSUD n'est pas interdit.

L'apport en acides aminés à chaîne ramifiée doit être limité à la seule quantité nécessaire pour soutenir la croissance normale d'un enfant atteint de MSUD. La quantité d'acides aminés à chaîne ramifiée qu'un enfant peut consommer avec de la nourriture est individuelle et dépend de son âge, de son poids et de son niveau de tolérance. Avec la bonne quantité d'acides ramifiés consommés, et donc - avec les bonnes concentrations de leucine, d'isoleucine et de valine dans le sang, le système nerveux central est protégé contre les dommages.

Les principales sources de leucine, d'isoleucine et de valine dans l'alimentation des patients MSUD sont les pommes de terre, les légumes, les fruits et une petite quantité de gruau et de lait. Ce sont des produits qui se caractérisent par une faible valeur biologique de la protéine.Les produits sûrs qui ne contiennent pas de protéines ou qui en contiennent des traces sont : le sucre, le miel, la confiture, la confiture, le thé, les tisanes, le saindoux, la margarine et les huiles végétales.

À leur tour, les produits interdits dans l'alimentation d'un patient atteint de MSUD sont la viande, la charcuterie, le poisson, les œufs, le lait, le fromage et tous les produits à base de ceux-ci. Ce sont des produits qui se caractérisent par une valeur biologique élevée de la protéine.

La composition du régime alimentaire dépend de la concentration actuelle d'acides aminés dans le plasma sanguin de l'enfant

Le patient doit être sous la supervision d'un diététicien qui, sur la base des résultats des tests actuels, établit un menu.

Les substituts de protéines, exempts d'acides aminés à chaîne ramifiée, sont un élément permanent de l'alimentation.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - pronostic

Le pronostic du développement psychomoteur d'un enfant dépend du temps écoulé entre les premiers symptômes et le diagnostic de la maladie. Plus le traitement approprié est administré tôt, plus le risque de dommages au système nerveux est faible.

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Maladies génétiques