La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire. Il consiste en une transformation anormale de l'un des acides aminés - la phénylalanine. Une bonne alimentation est très importante dans le traitement de la PCU. Découvrez quelle est la définition de la phénylcétonurie et quels sont ses symptômes.

Contenu :

  1. Phénylcétonurie - définition
  2. Traitement de la phénylcétonurie
  3. Phénylcétonurie - régime
  4. Phénylcétonurie - interdiction de la phénylalanine

La phénylcétonurieest une maladie héréditaire, vous ne pouvez donc pas l'attraper. Les personnes atteintes de phénylcétonurie peuvent émettre une odeur de souris caractéristique. Un enfant peut naître malade lorsque le père et la mère souffrent tous deux de cette maladie ou en sont porteurs. La probabilité que cela se produise est de 25 %. Il en va de même pour les chances qu'un enfant naisse en bonne santé et qu'un enfant et demi ne souffre pas de lui-même, mais devienne porteur de la maladie. En revanche, si un seul parent est atteint de PCU, l'enfant sera certainement en bonne santé. Actuellement, la phénylcétonurie peut être détectée par le dépistage néonatal.

Phénylcétonurie - définition

Phénylcétonurieest une maladie congénitale et sa progression est rapide et provoque des changements irréversibles. Il est donc extrêmement important de le détecter le plus tôt possible. La phénylcétonurie est la modification anormale de l'un des acides aminés phénylalanine. Il s'accumule en excès dans le corps et endommage le cerveau, provoquant même un retard mental sévère. La maladie s'accompagne de symptômes neurologiques : convulsions, tensions et tremblements musculaires importants et troubles du comportement.

En Pologne et dans de nombreux autres pays, les tests pour cette maladie sont testés pour les enfants au troisième jour de la vie, et le test est répété après deux semaines. Si la maladie est révélée au cours des premières semaines de vie et qu'une nutrition adéquate est mise en place immédiatement, le bébé se développera correctement.

Traitement de la phénylcétonurie

Il n'y a pas de remède. Vous ne pouvez prévenir les intoxications corporelles et les lésions cérébrales qu'en suivant unrégime alimentaire approprié et très strict . L'enfant doit le suivre jusqu'à ce que le cerveau ralentisse son rythme de développement, c'est-à-dire jusqu'à l'âge de 12-14 ans. Ensuite, vous pouvez restreindre un peu votre alimentationlibéraliser. Les médecins arrivent cependant à la conclusion qu'une personne atteinte de phénylcétonurie doit suivre, plus ou moins strictement, un régime alimentaire adapté à cette affection tout au long de sa vie. Cela est particulièrement vrai pour les femmes qui tombent enceintes avec une phénylcétonurie - si elles ont cessé de suivre le régime plus tôt, elles devraient y revenir pendant cette période. Des niveaux accrus de phénylalanine dans leur sang peuvent faire pénétrer des substances nocives dans la circulation sanguine du bébé et causer des lésions cérébrales permanentes.

Phénylcétonurie - régime

Un régime strict doit être commandé par un spécialiste du traitement de la phénylcétonurie pour déterminer quelles quantités dephénylalaninepeuvent être délivrées en toute sécurité au corps du patient. Pour que cela soit possible, des tests sanguins réguliers et fréquents du taux d'acides aminés sont essentiels. En règle générale, un enfant de moins de trois ans sera testé chaque semaine, puis toutes les deux semaines et tous les mois lorsqu'il atteint l'âge de sept ans.

Phénylcétonurie - interdiction de la phénylalanine

Les aliments consommés par les enfants souffrant de phénylcétonurie ne doivent contenir que de petites quantités de phénylalanine (de petites quantités sont nécessaires au bon développement) - un acide aminé que le corps est incapable de convertir. Par conséquent, vous devez éliminer tous les produits à base de viande, le poisson, les œufs, le fromage, le lait et ses produits ainsi que le pain et de nombreux autres produits à base de farine.

Les carences en nutriments contenus dans ces produits sont complétées par des préparations spéciales contenant les acides aminés, les vitamines et les sels minéraux nécessaires. Les détails doivent être élaborés par un nutritionniste pour que les repas soient à la fois bien équilibrés et savoureux. Étant donné que le régime alimentaire des patients atteints de phénylcétonurie doit être modifié en fonction de l'état de santé et de l'âge de l'enfant, son bon usage nécessite des consultations constantes et fréquentes avec un médecin et un diététicien.

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Maladies génétiques