Le test NIFTY est une nouvelle méthode de dépistage prénatal génétique non invasif à 99 %. taux de détection du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau. Grâce à un faible pourcentage de résultats faussement positifs, NIFTY minimise le risque de tests invasifs inutiles. Comment fonctionne le test NIFTY ? Et combien devez-vous payer pour cela ?

Le test NIFTY(abréviation de : Non-invasive Fetal Trisomy Test) est un test prénatal non invasif utilisé pour déterminer le risque de trisomie fœtale, responsable, entre autres, pour le syndrome de Down. Le test détecte également les aneuploïdies (anomalies du nombre de chromosomes - chez l'homme le plus souvent : monosomie ou trisomie) des chromosomes sexuels, certains syndromes de microdélétion. Cela donne la possibilité de connaître le sexe de l'enfant.

Les trisomes des chromosomes 21, 18, 13 sont les syndromes les plus courants d'anomalies congénitales causées par la présence de copies supplémentaires du chromosome 21, 18 ou 13. En moyenne, 1 bébé sur 800 naît avec le syndrome de Down (trisomie 21), un bébé sur 6 000 - atteint du syndrome d'Edwards (trisomie 18) et 1 sur 10 000 atteint du syndrome de Patau (trisomie 13).

Contre-indications pour le test NIFTY

  • si la femme a déjà reçu une thérapie par cellules souches
  • si vous avez eu une transfusion sanguine dans les 6 mois précédant la grossesse
  • si la femme a subi une greffe d'organe
  • lorsque la mère est porteuse d'aneuploïdie chromosomique, de chimériques chromosomiques, de microdélétions et de microduplications chromosomiques

NFTY est également disponible pour :

  • grossesse gémellaire (uniquement en présence de trisomie)
  • de grossesse chez une receveuse d'ovule
  • femmes ayant subi un traitement de FIV

Où puis-je passer le test NIFTY et combien ça coûte ?

La liste des centres effectuant le test NIFTY, ventilée par province, peut être consultée sur www.nifty.pl.

Le prix du test NIFTY dépend du laboratoire et de la portée du test - plus vous souhaitez tester d'anomalies génétiques, plus vous paierez (de 1 900 PLN à 2 800 PLN).

  • NIFTY Basic (détecte les trisomes 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (détecte les trisomes 21, 18, 13 et 4 aneuploïdie des chromosomes sexuels)
  • NIFTY Plus (détecte les trisomes 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploïdie des chromosomes sexuels et 60équipes de microdélétion / duplication)
  • Test NIFTY Twins (équivalent au test NIFTY Basic pour une grossesse gémellaire)

Test NIFTY - kilométrage et plausibilité

Le test NIFTY est basé sur l'isolement du matériel génétique du bébé circulant dans le sang périphérique de la mère, puis son analyse à l'aide de techniques de séquençage avancées. Grâce à cela, il ne comporte pas de risque de fausse couche et d'infection intra-utérine, et se caractérise également par une très grande précision - supérieure à 99% et un faible pourcentage de faux positifs - inférieur à 1%.

Actuellement, les méthodes non invasives pour la trisomie (chimie du sang maternel : double test PAPP-A, bêta-hCG libre) n'identifient le risque de trisomie qu'avec une précision de 60 à 80 % et donnent des faux positifs dans 5 % des cas résultats. Les tests intégrés sont plus précis (échographie - test de clarté nucale + test PAPPA et bêta-hCG) - ils détectent le défaut dans 90 à 95% des cas, mais le pourcentage de faux positifs est le même - environ 5%.

Le test NIFTY peut être fait par les femmesentre 10 et 25 semaines de grossesse . Vous attendez jusqu'à 10 jours pour le résultat du prélèvement sanguin. L'échantillon est envoyé au laboratoire où le test est effectué. Le résultat est délivré par un diagnosticien de laboratoire agréé. L'étude NIFTY a obtenu le certificat européen CE - Assurance qualité complète, confirmant la conformité aux exigences de la directive 98/79 / CE concernant les dispositifs médicaux de diagnostic in vitro.

Test NIFTY positif - quelle est la prochaine étape ?

Le résultat du test NIFTY est rapporté comme le risque de trisomie (pourcentage) etn'est pas un diagnostic définitifet n'est pas une indication d'interruption de grossesse.

Si le test NIFTY montre un risque élevé d'anomalie génétique, un autre test est effectué pour confirmer le résultat, cette fois-ci invasif : l'amniocentèse. La même chose est faite dans le cas des tests PAPPA et bêta-hCG - la différence est de près de 100%. précision et taux minimum de faux positifs avec le test NIFTY. Cela vous permet de réduire le nombre de tests invasifs risqués et inutilement effectués.

Indications pour le test NIFTY

Le test NIFTY est recommandé pour :

  • femmes de plus de 35 ans qui ne veulent pas opter pour un test prénatal invasif
  • femmes dont les résultats biochimiques et échographiques au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse suggèrent un risque élevé d'aneuploïdie chromosomique
  • femmes qui ont des contre-indications aux tests prénataux invasifs, comme le placenta praevia, le risque élevé de fausse couche, le VHB, l'infection par le VIH
Selon un expertdocteurn. med. Grzegorz Południewski, spécialiste en gynécologie et obstétrique

Le test NIFTY est non invasif, précoce et très sensible, avec un risque d'erreur minime (moins de 0,5%). Des résultats normaux garantissent qu'il n'y a pas d'anomalies chromosomiques et ne nécessitent pas de diagnostics supplémentaires. Confirmer qu'il est invasif ne s'applique qu'aux forfaits qui ont un résultat anormal. Les résultats incorrects d'autres tests non invasifs ne sont confirmés par des défauts réels que dans environ 6 % des cas. La performance de NIFTY permet d'éviter des tests invasifs inutiles chez les femmes dont la progéniture est génétiquement saine. L'une des raisons d'utiliser ce test est qu'il y a un pourcentage plus élevé de femmes qui décident de tomber enceintes à un âge plus avancé. De plus, la prise de conscience accrue du risque de grossesses avec malformations chez les personnes ayant des antécédents de naissance ou celles qui accouchent plus tard provoque le désir de clarifier le risque génétique le plus tôt possible et de continuer à attendre sereinement l'accouchement.

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Examens de grossesse