Les scientifiques ont déjà découvert au moins quelques gènes pouvant être associés à l'apparition de la schizophrénie. Certains rapports indiquent que les mutations entraînent des changements dans la quantité de neurotransmetteurs dans le cerveau, tandis que d'autres affirment que les troubles génétiques peuvent altérer la plasticité cérébrale. La relation entre les gènes et la schizophrénie peut également être mise en évidence par le fait que si une personne de la famille d'une personne donnée souffre de schizophrénie, elle court un risque accru de développer cette maladie.

La schizophrénieest considérée comme l'une des maladies psychiatriques les plus graves. Au cours de celle-ci, tout le psychisme du malade est désorganisé - d'où le nom de cette maladie, car il est dérivé des mots grecs schizein (séparer) et phren (esprit).

Parce que la schizophrénie peut altérer la vie des patients, ainsi que les difficultés - assez fréquentes - rencontrées dans le traitement de la schizophrénie, les scientifiques analysent toujours les facteurs sous-jacents. Il n'y a probablement pas de cause spécifique à la schizophrénie - l'étiologie de cette unité prend en compte, entre autres, les infections subies par les patientes au cours de leur vie intra-utérine, mais aussi l'utilisation de substances psychoactives par les patientes dans les premiers stades de la vie. Un autre aspect qui peut potentiellement causer la schizophrénie est les troubles génétiques.

Héritage de la schizophrénie : les gènes sont-ils liés à la schizophrénie ?

La prévalence de la schizophrénie dans la population est estimée à environ 1 % et elle est similaire dans différentes régions du monde. L'existence d'une telle relation peut donc suggérer que les facteurs environnementaux (liés au lieu de résidence des patients) jouent en fait un rôle mineur dans la pathogenèse de la schizophrénie. L'attention des chercheurs est donc dirigée vers d'autres causes potentielles de cette maladie, notamment vis-à-vis des gènes et des troubles qui leur sont liés.

L'effort investi dans la recherche menée jusqu'à présent n'a pas été vain - il a été possible de détecter certains gènes dont les mutations peuvent favoriser le développement de la schizophrénie. L'un de ces gènes est le gène COMT, qui code pour l'enzyme catéchol-o-méthyltransférase. Cette protéine est responsable du métabolisme des neurotransmetteurs, dont dopamine. Il a été remarqué que des mutations du gène COMT peuvent conduire àchangements dans la quantité de dopamine dans le cerveau - et ce sont les perturbations de la quantité de ce neurotransmetteur que l'on trouve chez les patients atteints de schizophrénie.

Un autre gène qui semble être associé à la schizophrénie est DISC1. Ce gène a même un nom dérivé de la maladie à laquelle la pathogenèse peut participer - l'abréviation DISC1 vient de l'expression anglaise "disrupted in schizophrenia", qui peut être traduite par "endommagé dans la schizophrénie". Dans des études menées sur des souris, il a été noté que des mutations de ce gène modifient le soi-disant plasticité du cerveau. Cette caractéristique est particulièrement importante car elle permet à l'esprit de s'adapter aux conditions environnementales changeantes - grâce à la plasticité du cerveau, pour la formation de nouvelles connexions neuronales. On pense que des anomalies de la plasticité cérébrale - qui peuvent être dues à une mutation DISC1 - peuvent augmenter le risque de développer une schizophrénie.

Un autre gène qui a été récemment mentionné dans l'analyse des liens entre les troubles génétiques et la schizophrénie est le gène C4. Le produit protéique de ce gène est impliqué dans les processus de dégradation des connexions interneuronales. De tels phénomènes se produisent même de manière complètement physiologique - des changements dans les connexions entre les cellules nerveuses individuelles ont lieu, par exemple, au cours des processus de maturation humaine. Cependant, des mutations du gène C4 peuvent conduire à une dégradation excessive des connexions mentionnées, et ainsi contribuer à l'émergence de la schizophrénie.

Hérédité de la schizophrénie : existe-t-il des tests qui détectent les troubles génétiques associés à la schizophrénie ?

Actuellement, il n'existe aucun test commercial qui nous permettrait de déterminer si nous avons une maladie génétique prédisposant à la schizophrénie. Une telle recherche pourrait être particulièrement intéressante pour ceux qui ont une personne souffrant de schizophrénie dans leur famille - après tout, leur risque de développer la maladie est plus élevé que le risque de la population de 1 %.

Il y a au moins quelques raisons pour lesquelles il n'y a pas de tests génétiques pour déterminer le risque de schizophrénie. La première est que la science n'a pas encore suffisamment de connaissances sur la génétique de la schizophrénie. En effet, comme mentionné ci-dessus, certains gènes potentiellement impliqués dans le développement de cette maladie ont déjà été découverts, cependant, les rapports actuellement disponibles peuvent être considérés comme des hypothèses plutôt que comme des certitudes. Il faut également tenir compte du fait que les antécédents familiaux de schizophrénie ne signifient pas que la maladie se reproduira chez d'autres membres de la famille à l'avenir. En effet, en présence de schizophrénie chez les proches, le risque est queon tombe malade, elle est (parfois même significativement) augmentée, mais cela ne veut pas dire pour autant qu'un tel patient a les mêmes troubles génétiques que ses proches. Après tout, les pourcentages indiqués ci-dessus ne sont encore qu'une statistique.

Un autre aspect qui ne verra probablement pas de tests génétiques pour la schizophrénie sur le marché est la pathogenèse de la maladie elle-même. On pense que l'étiologie de la schizophrénie est multifactorielle et que la maladie ne se développe que lorsque plusieurs pathologies différentes se chevauchent. Il convient de rappeler que les troubles génétiques peuvent effectivement contribuer à la schizophrénie, cependant, ils ne sont pas le seul facteur déclenchant la survenue de cette maladie chez les patients.

Bon à savoir

Héritage de la schizophrénie : courons-nous un risque accru d'avoir un proche atteint de schizophrénie ?

Le rôle de la génétique dans le développement de la schizophrénie peut également être convaincu par le fait que le risque de cette maladie est plus élevé si un membre de la famille d'une personne en souffre déjà. Le risque varie et est directement lié au degré de parenté avec le patient atteint de schizophrénie.

Le plus grand risque concerne les jumeaux identiques : lorsque l'un d'eux souffre de schizophrénie, le risque de la même maladie chez l'autre jumeau est de près de 50 %. Dans d'autres cas, le risque peut atteindre : -5% si l'un des grands-parents souffre de schizophrénie, -6% si un frère ou une sœur en souffre, -13% si l'un des parents est atteint de schizophrénie, -46% si l'un des parents est atteint de schizophrénie, lorsque les deux parents sont atteints de schizophrénie.

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Psychiatrie