La sphérocytose congénitale est l'anémie hémolytique héréditaire la plus fréquemment diagnostiquée. Au cours de la maladie, les globules rouges (érythrocytes) prennent une forme sphérique (sphérique) au lieu de la forme biconcave normale, ce qui favorise leur destruction. Quels sont les causes et les symptômes de la sphérocytose congénitale ? Quel est son traitement ?

La sphérocytose congénitale , également appelée ictère hémolytique congénital ou maladie de Minkowski Chauffard, est une maladie dont l'essence est le manque de protéines responsables du maintien de la forme des globules rouges. Par conséquent, les érythrocytes prennent une forme sphérique (sphérique - d'où le nom de sphérocytose), au lieu de la forme biconcave correcte, ce qui favorise leur destruction facile dans la rate.

La sphérocytose congénitale est l'anémie congénitale la plus fréquemment diagnostiquéeanémie hémolytiqueen Europe du Nord et en Amérique du Nord. Il survient avec une fréquence d'environ 1 cas sur 2 000 à 5 000 naissances. L'essence de ce type deanémieest la dégradation excessive des globules rouges et la réduction du temps de survie (les érythrocytes vivent normalement de 100 à 120 jours).

Sphérocytose congénitale - causes

La maladie est causée par une mutation des gènes codant pour les protéines de structure (protéines membranaires et du cytosquelette) des globules rouges. Un défaut génétique entraîne des anomalies quantitatives (généralement absentes) et/ou qualitatives de ces protéines, qui se traduisent par des perturbations de la structure de la membrane cellulaire des globules rouges. Ces cellules sanguines sont moins flexibles et ont du mal à se déplacer dans les vaisseaux sanguins. En conséquence, les globules rouges endommagés sont retenus dans le système réticulo-endothélial de la rate, puis détruits.

Sphérocytose congénitale chez environ 80 % les affaires courent dans les familles. Dans la plupart des cas (75%) la maladie est héréditaire autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit d'hériter d'un gène défectueux pour qu'il se développe. Dans d'autres cas, la maladie est héritée comme un trait autosomique récessif (ce qui signifie que les gènes mutés doivent être hérités des deux parents pour que les symptômes de la maladie apparaissent) ou est le résultat de mutations de novo (une mutation dans le matériel génétique, mais pas hérité des parents, mais émergeant à nouveau).

Sphérocytose congénitale - symptômes

La forme bénigne de la maladie peutêtre asymptomatique ou présenter des symptômes généraux d'anémie, tels qu'une faiblesse grave, des difficultés de concentration, des étourdissements, une sensation de rythme cardiaque rapide.

Forme modérée se manifestant par une jaunisse, des urines foncées, une hypertrophie de la rate et du foie et des calculs biliaires - telles sont les caractéristiques de l'anémie hémolytique. Ces symptômes apparaissent le plus souvent déjà dans la petite enfance.

La forme sévère se caractérise par un ictère sévère et des douleurs abdominales au niveau de la vésicule biliaire. Ils peuvent être rejoints par des signes caractéristiques de la sphérocytose, c'est-à-dire des troubles du développement osseux (palais gothique, crâne en tour, large base du nez). Le défaut dans les gènes peut également provoquer des troubles visuels et auditifs (large gamme de globes oculaires).

Important

La sphérocytose congénitale peut entraîner une crise hémolytique

Au cours de la sphérocytose héréditaire (comme toute autre anémie hémolytique), la soi-disant crise hémolytique. Il s'agit d'une condition dans laquelle un grand nombre de globules rouges se décomposent rapidement, aggravant gravement les symptômes de la maladie, avec une forte fièvre, des frissons et des évanouissements. En outre, les complications comprennent les ulcères de jambe et la cardiomyopathie.

Sphérocytose congénitale - diagnostic

L'examen physique montre un jaunissement plus ou moins intense des protéines des yeux et de la peau, et parfois une hypertrophie de la rate.

Les numérations globulaires montrent des niveaux élevés de bilirubine et des niveaux d'hémoglobine et d'érythrocytes abaissés. Afin de déterminer la forme des érythrocytes, la résistance osmotique des érythrocytes est également effectuée - un test de l'exactitude de la structure des érythrocytes. Cependant, le test EMA est décisif - un test cytométrique de dépistage qui permet d'évaluer rapidement les anomalies des protéines membranaires des érythrocytes.

Le médecin peut décider d'effectuer des tests d'imagerie, incl. Radiographie pulmonaire, échographie abdominale, tomodensitométrie.

Sphérocytose congénitale - traitement

Dans le cas d'une maladie génétique, seul un traitement symptomatique peut être appliqué. Avec la sphérocytose congénitale, des médicaments tels que les androgènes, les glucocorticostéroïdes, l'érythropoïétine sont utilisés. La thérapie comprend également la transfusion de globules rouges. Dans les cas graves, la rate est retirée.

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Cardiologie