- Il fut un temps où j'avais l'impression d'avoir perdu la vie. Je ne pouvais rien faire d'autre, Cuba s'affaiblissait chaque semaine et nous devions attendre que le médicament soit disponible. Un médicament expérimental qui n'est pas encore disponible sur le marché, mais nous savions déjà que cela aide, explique Małgorzata Skweres-Kuchta. Son fils souffre de CLN2, également connu sous le nom de "démence infantile". Cette maladie incurable entraîne une invalidité complète, la perte des fonctions de base et finalement … la mort en quelques années.

Bien qu'aujourd'hui CLN2, ou Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, pour la mère de Kuba soit un nom pas si étrange qu'il y a quelques années, c'est toujours le nom du monstre avec lequel son enfant de 9 ans fils se débat très inégalement.

- On l'appelle familièrement "démence infantile", et elle n'est pas associée au début de la vie, quand il y a encore tout devant vous, beaucoup à expérimenter et à goûter - dit Mme Małgorzata.

Elle ne cache pas non plus le fait que ce nom est principalement associé à la cruauté.

Le monde entier s'effondre comme un château de cartes

- Vous avez un enfant fantastique, plein d'énergie, il apprend, se développe et à un moment donné, on ne sait pas pour quelle raison, les compétences qu'il a acquises jusqu'à présent, une par une, à un rythme alarmant . Cela commence généralement par une crise d'épilepsie soudaine, en quelques mois, il y a des problèmes de marche, des chutes incontrôlées, et les énigmes de vos énigmes préférées ne sont plus amusantes, votre enfant ne comprend pas ce qui se passe, vous aussi … - dit-il.

Il ajoute que lorsque le diagnostic apparaît enfin, le monde entier s'effondre comme un château de cartes. Ce n'est pas le diagnostic que vous vouliez …

- C'est aussi le moment où la maladie se précipite comme une folle. A 5 ans, l'enfant ne peut pas marcher, il perd la vue, la dernière fois que l'on entend le mot "maman". Quelques mois plus tard, des problèmes de déglutition nécessitent une gastrostomie. Les crises d'épilepsie s'aggravent, les secousses myocloniques, les dystonies se tordent… si fort que ça fait très mal. Il arrive un moment où vous n'entendez même pas le cri, car la maladie vous enlève également cette compétence. Mais il ne perçoit pas la douleur. Seuls les parents "lisaient" cette douleur. - dit-il.

Jakub a commencé le traitement juste avant son 7e anniversaire. Après deux ans de thérapie, son état est stable. Il admet que plus la thérapie est commencée tôt, meilleures sont les chances d'une thérapie normale.vie.

- Vous savez que le 10e anniversaire de votre enfant peut être le dernier car c'est la durée moyenne de survie des enfants qui souffrent de cette maladie. À Cuba, la maladie a déjà fait de grands ravages, elle est complètement dépendante, mais n'a pas eu le temps d'entrer dans la phase la plus cruelle - souligne Małgorzata.

Organisme comme une poubelle

CLN2 est une maladie neurodégénérative. Qu'est-ce que cela signifie ?

- Les structures du système nerveux central sont endommagées. Lorsqu'un enfant qui se développe correctement augmente ses capacités cognitives et que son cerveau se développe avec l'âge, chez les enfants qui souffrent de cette maladie, les cellules nerveuses commencent à s'atrophier, tombent malades, meurent, le cerveau se retire, et ainsi l'enfant est privé des compétences et des fonctions qui ont été développés jusqu'à présent - explique le prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, chef du département de neurologie du développement, Université de médecine de Gdańsk.

Il souligne quela maladie de Batten , comme CLN2 est aussi appelée, est une maladie métabolique

- Il est basé sur le fait que le corps de l'enfant ne produit pas d'enzyme qui en élimine les dépôts graisseux et protéiques inutiles. Leur excès fait du corps humain une sorte de détritus, et ce qui n'en a pas été retiré commence à faire des ravages sur le système nerveux. Il tue les neurones suivants, et désactive ainsi les capacités et fonctions ultérieures - explique le Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Il ajoute que la progression de la maladie dépend non seulement du niveau de cette enzyme non produite, mais aussi du taux de formation et d'élimination des déchets.

Argent vivant qui s'est écrasé

À Cuba, le premier symptôme était aussi une épilepsie. Il l'a eu la veille de son troisième anniversaire. C'était en novembre 2013.

Małgorzata admet que ce n'était pas une attaque ordinaire. Ça a duré près de 30 minutes, fini par vomir.

- Ce n'est que maintenant, alors que je rassemble ces énigmes de la vie dans ma tête, que je peux dire que certains symptômes inquiétants sont apparus plus tôt. Nous les avons ensuite expliqués avec le fait que chaque enfant ne doit pas se développer comme un livre à chaque étape de sa vie. Cuba était de l'argent réel, qui s'est soudainement retrouvé un peu coincé dans ce développement - dit-il.

Il n'entendait pas toujours ce que sa mère lui disait, et il n'avait pas autant de nouveaux mots apparaissant dans son vocabulaire qu'avant. Les grands yeux bleus qui étaient caractéristiques du garçon agissaient comme s'il voyait l'image non pas devant lui mais de côté. - Je pensais que c'était juste un défaut visuel, mais l'examen n'a rien confirmé de dérangeant - se souvient-elle.

Lors de sa première apparitioncrise d'épilepsie, les médecins ont ordonné d'attendre le développement des événements.

- La première attaque ne veut rien dire. Le processus de sélection des médicaments, en particulier chez ces jeunes enfants, est en cours. Les attaques se répétaient, elles étaient de plus en plus fréquentes, mais malgré cela, Cuba a fait des progrès considérables dans le développement au cours de la première année de la maladie. Lentement, cependant, des dysfonctionnements de sa motricité sont apparus. Il ne marchait pas mais "traînait", il avait peur de monter les escaliers, ses mains étaient moins en forme, il tomba soudainement, comme si son corps perdait momentanément son équilibre et sa stabilité - décrit Małgorzata.

Elle se souvient qu'à cette époque, elle était la plus vulnérable à l'impuissance. Bien qu'il admette qu'elle a essayé d'être patiente et humble face aux diagnostics ultérieurs, des informations contradictoires sur les maux de son fils ont provoqué de plus en plus de nervosité et d'anxiété.

- On ignorait encore de quoi souffrait Kuba - dit-il.

Elle cherchait des informations par elle-même. Elle est tombée sur un blog tenu par la mère d'une fille aux prises avec la maladie de Batten.

- Dans ses photos, j'ai vu de nombreuses similitudes avec l'état de mon Cuba. Cependant, ma mère a écrit sur les changements dans la résonance de la tête qui sont caractéristiques de CLN2. A Cuba, ils n'étaient pas visibles à l'époque. Cela m'a confondu moi et les médecins - se souvient-il.

Człapie, un peu comme un canard

Les parents du garçon ont été conduits sur la piste d'une maladie métabolique par un médecin qui a examiné son audition. - Elle a fait remarquer que Kuba pose ses pieds sur une base large, traînant, un peu comme un canard. Auparavant, il courait librement - se souvient Mme Małgorzata.

Finalement, Cuba a été diagnostiqué quand le garçon avait 4 ans et 4 mois. - Selon les médecins, son état était encore assez bon. Il a couru, arrangé ses énigmes préférées, parlé clairement. Le plus gros problème était ses chutes incontrôlées - dit Małgorzata.

C'était en mars 2015. Cinq mois plus tard, Kuba n'était plus capable de marcher tout seul, il ne pouvait plus tenir fermement une cuillère dans son manche. À l'âge de 5 ans, il a cessé de parler, voyait mal et ne pouvait pas rester debout. - Il pleurait terriblement, se réveillait la nuit, avait du mal à s'endormir - se souvient Mme Małgorzata.

Il s'est avéré qu'au lieu de l'aider, l'un des médicaments antiépileptiques empoisonnait le corps. Pendant cinq semaines, Kuba était aux soins intensifs. La tension musculaire a provoqué une fièvre de 40 degrés, son pouls n'est pas descendu en dessous de 180 et son corps, comme le rappelle Małgorzata, était "plié comme une banane".

Les médecins ne savaient pas ce qui se passait et comment aider le garçon. Ils l'ont mis dans le coma pour laisser le corps se reposer un peu. Des médecins de Hambourg sont venus à la rescousse. Ce sont eux qui, sur la base de deux cas similaires, sont arrivés à la conclusion quela raison de cet état de choses à Cuba est le médicament contre l'épilepsie.

- J'ai décidé d'arrêter immédiatement le médicament contre la volonté des médecins qui nous ont soignés en Pologne. Sous votre propre responsabilité. C'était une bonne décision - dit-il.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirme que les principaux symptômes de la maladie sont les crises d'épilepsie, la suspension, le retard du développement intellectuel, les problèmes d'élocution et de motricité, y compris la marche.

- Les suivants sont aussi des spasmes musculaires, une déficience visuelle. Chaque année suivante à partir du moment du diagnostic, l'enfant ressent de plus en plus de souffrance physique, son indépendance s'estompe et la dépendance vis-à-vis des soignants augmente. Après tout, un enfant a besoin de soins constants 24 heures sur 24, ce qui exclut l'un des parents de toute activité professionnelle - dit-elle.

rappelle que la CLN2 n'est pas une maladie curable, et qu'en Pologne, le diagnostic de cette maladie laisse peu de marge de manœuvre. Une dose du médicament coûte environ 25 000 euros et les patients en ont besoin de deux par mois.

- Les traitements susceptibles de stopper la progression de la maladie ne sont pas remboursés dans notre pays. Les parents de la plupart des 20 enfants aux prises avec cette maladie sont allés en Allemagne, où ils ont trouvé un emploi, une assurance et ont ainsi sauvé leurs enfants - explique-t-il. Il ajoute qu'il y a encore des pourparlers sur le remboursement en Pologne, mais que le chemin est long et long. "Je crois que cela finira par arriver", dit-elle.

Déménager en Allemagne

L'enzymothérapie substitutive dont parle le professeur est la Cerliponase Alpha. En juin 2022, cette thérapie a été approuvée dans l'UE, et en avril de la même année, elle a été approuvée par la FDA comme disponible sans limite d'âge.

- Dans cette thérapie, l'enzyme, que le corps de l'enfant ne produit pas, est administrée directement dans les ventricules cérébraux. L'approvisionnement accumulé de cette substance soutient le processus métabolique normal - explique-t-elle.

Une dose de 300 mg doit être administrée toutes les deux semaines. - C'est la seule chance pour le moment que ces enfants puissent vivre et que la progression de leur maladie soit stoppée. Nous ne pouvons pas dire ce qui se passera dans 20 ans, car dans cette maladie, nous ne pouvons pas penser à long terme, c'est important ici et maintenant, les prochains jours ou semaines - dit le professeur.

Il ajoute que l'efficacité de la thérapie est satisfaisante jusqu'à présent. Un essai clinique européen a révélé que l'administration de l'enzyme ralentissait la maladie chez 20 des 23 patients et était bien tolérée. Personne n'a interrompu le traitement en raison d'effets secondaires.

Les parents de Kuba ont également décidé d'aller en Allemagne. Cependant, il est passé du diagnostic au traitement avec un médicament disponible dans le commercedeux ans. - Nous n'avons pas eu de problèmes majeurs avec le changement de lieu de résidence. On se frottait à mort, on se battait pour la vie de notre enfant. De plus, depuis de nombreuses années, nous sommes associés à Szczecin, donc juste à côté de la frontière - dit Mme Małgorzata.

Avant qu'il n'y ait une possibilité de traitement en Allemagne, les parents de Kuba ont essayé de le qualifier pour une thérapie expérimentale d'une société pharmaceutique américaine.

"Dans le pire des cas, nous ne pensions pas que la drogue serait à nouveau rationnée. Il y a 20 mois, alors que Cuba était encore très en forme, nous avons entendu dire qu'il n'y avait pas assez de drogue pour tout le monde et que la sélection serait contraire à l'éthique, nous devons donc attendre. Aujourd'hui, la même sélection s'est avérée éthique, et notre fils s'est trop détérioré pour être rentable pour investir en lui. Nous n'abandonnerons pas - nous "investirons" à Cuba, quoi qu'il arrive l'état dans lequel il se trouve. Le cerveau est imprévisible. Et Cuba est notre oxygène "- a écrit Małgorzata sur le blog "Platynowy Chłopczyk" fondé pendant la lutte pour la santé de son fils.

- D'où vient ce nom ? - Je demande.

- Regarde juste ses cheveux. Elle explique tout - dit Mme Małgorzata. En effet, les cheveux de Kuba ont une belle couleur platine.

La chance pour le traitement de Cuba n'est venue qu'en 2022. - Je pense que nous avions un grand don pour la persuasion, car les médecins ont décidé d'inclure un enfant de 7 ans gravement malade dans le programme - se souvient la mère du garçon.

Des petites choses qui rendent heureux

Elle est convaincue que bien que Kuba ne marche toujours pas et ne puisse pas voir, la thérapie à laquelle il a été soumis était une bouée de sauvetage. Son état ne s'est pas aggravé. - Ce qui peut sembler une bagatelle à un mortel ordinaire qui n'a pas rencontré ce problème, est une étape importante pour nous - dit-il.

Bien que Cuba nécessite toujours des soins constants et que des activités telles que manger ou boire sa bouche lui prennent beaucoup de temps, il est possible de le rééduquer et de diverses thérapies qui affectent à la fois sa condition physique et son développement global.

- Ce traitement a calmé nos vies, car jusqu'à présent, chaque heure était vraiment imprévisible. Nous pouvons travailler plusieurs heures par jour, quitter la maison, et nous étions déjà au stade où c'était pratiquement impossible - dit Małgorzata.

Grâce à la thérapie, ils peuvent non seulement se promener ou aller au restaurant seuls, mais aussi tous les trois. - Nous trouvons beaucoup de plaisir dans les petites choses, avoue Małgosia. Elle est contente que Kuba puisse sourire et avec son expression, il signale quand quelque chose fait mal ou qu'il n'aime pas quelque chose.

- Nous avons notre propre langue, notre façon de communiquer. Nous savons qu'il aime le bortsch rouge et la soupe à la citrouille et nonaime le chou frisé, dit-elle.

Kuba aime toutes sortes d'activités liées à la musique. Elle adore les massages.

- Je pense que c'est après ma mère - plaisante Mme Małgorzata. Elle est heureuse que Kuba marche de plus en plus avec l'aide d'un équipement spécial. - Nous avons des jambes communes pendant cette promenade. Mon pas est son pas. Bien qu'au début, il était un peu confus quant à ce qui se passait, aujourd'hui, vous pouvez voir qu'il l'aime beaucoup - dit Małgorzata.

Bien que Kuba n'ait pas prononcé de mots pendant plusieurs années, maintenant il émet des sons. - Nous ne les avons pas entendus avant. Ils n'apparaissent que maintenant et ne sont pas accidentels, ils apparaissent logiquement dans certaines circonstances, par exemple lorsqu'il est laissé seul dans une pièce pendant un moment, il dit comme s'il disait "bonjour, s'il vous plaît revenez" - il dit.

Le problème est divisé en deux

Elle admet qu'elle ne serait pas capable de gérer ça toute seule. Elle a un énorme soutien dans son mari et père, Kuba. - La joie éprouvée à deux est une joie double, et la tristesse divisée à deux est moitié moins. Sainte vérité - il avoue.

D'où vient la force de s'occuper d'un enfant malade ? Elle ne se connaît pas. Elle plaisante en disant que si elle le pouvait, elle en achèterait volontiers au magasin du coin.

S'occuper de Kuba demande d'elle et de son mari une très bonne organisation du temps et des activités professionnelles. Le rythme de la journée est déterminé par les activités de rééducation de leur fils, qui ont d'autant plus de sens qu'il est traité. Le mode de vie de Kuba est assez régulier, il doit être nourri et rééduqué toutes les trois heures, mais pour qu'il ne se sente pas surchargé et fatigué. Plusieurs kinésithérapeutes travaillent avec lui à tour de rôle.

- Il y a toujours l'un d'entre nous autour. Nous sommes là quand Kuba s'entraîne. Pour les filles qui travaillent avec lui, c'est aussi une sorte de sécurité au cas où quelque chose d'imprévisible se produirait - explique Małgorzata.

Ces dernières années, comme le dit Małgorzata, ont beaucoup changé dans tous les domaines de leur vie.

- Nous avons dû réorganiser certaines choses, mais nous avons un enfant, tout notre monde - dit-il. L'une de ces choses était aussi l'activité professionnelle.

La mère de Kuba est chercheuse, s'occupe d'économie et de gestion. Avant que Kuba ne tombe malade, elle a travaillé sur le thème de l'innovation et du développement de l'entrepreneuriat, de l'évaluation de l'efficacité des investissements.

Elle a transféré ces expériences dans le domaine de la protection de la santé et de la gestion du système de soutien au sens large pour les personnes atteintes de maladies rares. Elle a également été impliquée dans un projet de sensibilisation aux maladies rares, dont le CLN côté polonais.

- Il n'y a aucune organisation en Pologne qui s'occupe de personnes comme Kuba, et chaque année notre groupe est rejoint par 2 à 5 familles avec un dramece terrible diagnostic. Maintenant, nous essayons de créer une telle organisation en coopération avec des collègues allemands. Je suis assis jusqu'aux oreilles dans cette maladie et je sais combien d'obstacles il y a à surmonter. Je le fais pour Cuba, mais pas seulement. En Pologne, le traitement des maladies rares laisse beaucoup à désirer. Depuis deux ans, le CLN2 est traité en Europe, une demande de remboursement est traitée en Pologne depuis un an et de plus en plus de familles partent - explique-t-il.

De peur que ça n'empire

Elle admet qu'agir pour des personnes atteintes de maladies rares lui donne un coup de fouet supplémentaire et ne lui permet pas de penser que "c'est sans espoir".

- Il fut un temps où j'avais l'impression d'avoir perdu la vie. Je ne pouvais rien faire d'autre, Cuba s'affaiblissait chaque semaine et nous devions attendre que le médicament soit disponible. Un médicament expérimental qui n'est pas encore sur le marché, mais nous savions déjà que cela aide. Aujourd'hui, deux ans après avoir rejoint la thérapie, quand on s'est emparé d'un "morceau" d'espoir, on ne réfléchit plus trop. La maladie a ralenti, Kuba est là, il a besoin de nous, c'est ce que nous vivons - dit-il.

Est-ce qu'il pense au prochain bébé ? - Mon mari et moi sommes porteurs d'une erreur génétique, donc le risque d'avoir un enfant malade né de nouveau est aussi élevé que 25 pour cent. Il existe diverses possibilités, mais pour l'instant, nous n'y pensons pas - dit-il.

Lorsqu'on l'interroge sur ses rêves, elle répond brièvement : "J'aimerais que ce ne soit pas pire qu'aujourd'hui".

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