L'anémie sidéroblastique est un type d'anémie rarement diagnostiqué. L'essence de la maladie est un métabolisme défectueux du fer, qui peut entraîner une cirrhose du foie, une cardiomyopathie ou le développement d'un diabète sucré. Quels sont les causes et les symptômes de l'anémie sidéroblastique ? Comment ce type rare d'anémie est-il traité ?

L'anémie sidéroblastiqueappartient au groupe des anémies associées à des perturbations de la production d'érythrocytes (globules rouges). Au cours de la maladie, la moelle osseuse, au lieu de produire correctement des globules rouges, produit des sidéroblastes, c'est-à-dire des érythroblastes qui contiennent un plus grand nombre de grains de fer extra-hémoglobiniques. En conséquence, il y a un excès de cet élément dans le corps.

Contenu :

  1. Anémie sidéroblastique - Causes
  2. Anémie sidéroblastique - Symptômes
  3. Anémie sidéroblastique - diagnostic
  4. Anémie sidéroblastique - Traitement
  5. Régime pour l'anémie sidéroblastique

Anémie sidéroblastique - Causes

Dans le cas d'une maladie congénitale, la cause de l'excès de fer dans le corps sont des mutations de divers gènes, liés, entre autres, troubles de la synthèse de l'hème, troubles thiamine-dépendants. À son tour, à la base de l'anémie sidéroblastique acquise se trouvent:

  • abus d'alcool
  • carence en cuivre dans le corps
  • utilisation de médicaments qui inhibent la synthèse du phosphate de pyridoxal (isoniazide, cyclosérine)
  • empoisonnement au zinc ou au plomb

La coexistence du syndrome myélodysplasique, de la fibrose médullaire et de la leucémie myéloïde chronique peut également contribuer au développement de la maladie.

Anémie sidéroblastique - Symptômes

L'image de la maladie se compose de symptômes typiques de l'anémie, c'est-à-dire :

  • pâleur de la peau, des muqueuses et de la conjonctive
  • augmentation rapide de la faiblesse et de la fatigue
  • maux de tête et vertiges
  • problèmes de concentration
  • augmentation du rythme cardiaque et respiration rapide
  • avoir froid

et des symptômes liés à un excès de fer dans l'organisme : diabète sucré, arythmies et troubles neurologiques. Certains patients présentent également une hypertrophie du foie etrate.

La forme innée de la maladie apparaît généralement dans la petite enfance. La forme acquise est plus fréquente chez les personnes de plus de 50 ans.

Anémie sidéroblastique - diagnostic

Le diagnostic de la maladie repose sur des tests sanguins, une ponction de moelle osseuse ou une trépanobiopsie, ainsi que des tests cytogénétiques.

La morphologie sanguine révèle généralement une diminution du taux d'hémoglobine, une accumulation dans les érythrocytes de fer, de cuivre, de copro- et protoporphyrines, une diminution du nombre de plaquettes et de leucocytes. Une biopsie, c'est-à-dire le prélèvement de moelle osseuse de la plaque iliaque, permet la présence de sidéroblastes en anneau et une quantité accrue de fer dans les cellules de la moelle. À leur tour, les tests cytogénétiques révèlent des anomalies chromosomiques.

Anémie sidéroblastique - Traitement

En cas d'anémie sidéroblastique génétiquement déterminée, une thérapie à la vitamine B6 est utilisée. Une réponse au traitement est généralement obtenue dans les quelques semaines suivant le début du traitement. Chez les patients atteints d'une forme congénitale de la maladie, des concentrés de globules rouges sont transfusés régulièrement et, en raison de la quantité accrue de fer dans le corps, des médicaments qui lient cet élément sont utilisés. Chez certains patients, une greffe autologue de moelle osseuse peut être envisagée.

Important

Régime pour l'anémie sidéroblastique

Certains produits peuvent contribuer à l'exacerbation des symptômes de la maladie, notamment ceux riches en zinc, c'est-à-dire crustacés, foie, fromages à pâte dure ainsi que divers types de noix. Par conséquent, les patients doivent les exclure du régime alimentaire, ainsi que de l'alcool, qui est l'un des facteurs de risque de développement de la maladie acquise.

Catégorie:

Cardiologie