La thrombophilie, ou hypercoagulabilité, est la tendance des caillots sanguins à se former dans les vaisseaux sanguins. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle, car les caillots peuvent se déplacer avec la circulation sanguine vers de nombreux organes, provoquant par exemple une embolie pulmonaire, un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. La thrombophilie peut également contribuer à une fausse couche. Quels sont les causes et les symptômes de la thrombophilie ? Quel est le traitement ?

Thrombophilie , sinonhypercoagulabilitéou syndrome de coagulation accru, est une tendance héréditaire ou acquise à former des caillots (caillots) à l'intérieur des veines profondes ou (moins fréquemment) les artères qui empêchent ou obstruent la bonne circulation sanguine.

Thrombophilie (hypercoagulabilité) - causes

1.Thrombophilie congénitale - causes

La cause la plus fréquente de thrombophilie héréditaire (thromboembolie héréditaire) est une mutation du gène du facteur de coagulation V, connu sous le nom de la présence du facteur V Leiden. La fréquence des mutations Leiden du gène du facteur V dans la population polonaise est estimée à 5 %

Les autres causes de coagulation sanguine héréditaire comprennent des mutations du gène de la prothrombine 20220A ou une déficience de l'une des trois protéines qui empêchent la coagulation : la protéine C, la protéine S et l'antithrombine III.

La thrombophilie congénitale est héritée principalement de manière autosomique dominante. Cela signifie que les gènes sont hérités quel que soit le sexe - les hommes et les femmes peuvent être porteurs d'un gène avec une mutation. De plus, il suffit de transmettre une seule copie du gène qui détermine la survenue de la maladie pour que les symptômes de la maladie apparaissent.

2.Thrombophilie acquise - causes

  • maladies immunitaires et maladies systémiques du tissu conjonctif, notamment : syndrome des antiphospholipides, lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde, dermatomyosite ;
  • infections et inflammations, y compris colite ulcéreuse, maladie de Crohn ;
  • cancer et chimiothérapie, y compris : leucémies, lymphomes, cancer colorectal, cancer du poumon ;
  • hyperhomocystéinémie (excès d'homocystéine) associée à une insuffisance rénale, une hypothyroïdie ou un traitement par antagonistes des folates ;

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Thrombophilie - facteurs de risque

Les facteurs de risque de formation de caillots sanguins chez les personnes aux prises avec la thrombophilie sont :

  • grossesse et puerpéralité;
  • prendre des médicaments contraceptifs;
  • hormonothérapie substitutive;
  • immobilisation, par exemple rester assis dans un avion ou dans une voiture pendant une longue période, alitement prolongé de plusieurs jours ;
  • traumatisme;
  • chirurgie;
  • fumer;
  • plus de 60 ans ;
Important

Thrombophilie (hypercoagulabilité) - complications

La thrombophilie congénitale est associée à un risque accru de thrombose des veines cérébrales, des veines abdominales (le plus souvent des veines porte et hépatique) et des veines des membres supérieurs, ainsi qu'à des complications obstétriques - en particulier des fausses couches aux deuxième et troisième trimestres et mortinaissance.

À leur tour, les personnes atteintes d'un déficit en protéine C ou en protéine S ont un risque accru d'événements thromboemboliques dans le système artériel, en particulier d'accidents vasculaires cérébraux.

En revanche, les patients porteurs du facteur V de Leiden et porteurs du variant 20220A du gène de la prothrombine ont un risque accru d'infarctus du myocarde.

Les complications surviennent le plus souvent lorsqu'un facteur environnemental supplémentaire s'ajoute à la prédisposition génétique (par exemple, grossesse et puerpéralité, utilisation de contraceptifs, etc.).

Selon un expertdr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, spécialiste en génétique clinique

Chez les femmes qui ont subi des fausses couches habituelles (selon l'âge de la grossesse - 1er ou 2e trimestre) - analyse du facteur V Leiden, mutation du gène de la prothrombine, ainsi que l'analyse de mutations sélectionnées dans le MTHFR et le PAI- I gènes doivent être effectués ou ANXA5.

Thrombophilie - symptômes

Le symptôme le plus courant de la thrombophilie congénitale est la thrombose veineuse profonde des membres inférieurs. La thrombophilie est reconnue comme l'un des principaux facteurs de risque de thromboembolie veineuse. Il est détecté dans 41 pour cent. patients atteints de thrombose veineuse profonde. Le risque de thrombose est plus élevé chez les patients présentant un déficit en antithrombine.

La maladie apparaît le plus souvent chez les jeunes, avant l'âge de 45 ans.

L'hypercoagulation peut également être suspectée lorsque le patient ou sa famille a eu un trouble thromboembolique, un épisode d'embolie pulmonaire ou un accident vasculaire cérébral à un jeune âge, ainsi qu'en cas de mortinaissance ou d'avortement sans aucune malformation après le premier trimestre de grossesse .

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Thrombophilie - diagnostic

Des tests de coagulation sanguine sont effectués. coagulogramme.

Thrombophilie -traitement

En cas d'hypercoagulabilité, des médicaments sont pris pour fluidifier le sang et réduire sa tendance à la coagulation.

Deux des anticoagulants les plus populaires sont l'héparine et l'acénocoumarol. L'héparine est rapide et de courte durée, elle est donc généralement administrée aux personnes souffrant d'hypercoagulabilité qui ont besoin de médicaments anticoagulants uniquement dans des situations particulières où leur corps est plus susceptible de former des caillots (par exemple, dans un hôpital après une intervention chirurgicale, lorsqu'ils voyagent en voiture ou avion pendant une longue période ou lorsqu'elles sont enceintes)

L'acénocoumarol est souvent utilisé plus longtemps, voire à vie, il sera donc un médicament recommandé aux personnes aux prises avec une thrombophilie congénitale. L'utilisation de ce dernier médicament nécessite une surveillance médicale. Il convient également de savoir que l'acénocoumarol interagit avec divers médicaments. De plus, il ne doit pas être pris par les femmes enceintes.

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Cardiologie