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Le syndrome de Di George est une anomalie congénitale causée par une perte de matériel ADN. A l'origine de cette maladie génétique se trouve la perte d'un fragment du chromosome 22, qui se traduit par l'absence d'environ 50 gènes. Chez les patients, il y a, entre autres malformations cardiaques, troubles immunitaires et hypoparathyroïdie. Comment traite-t-on le syndrome de Di George ?

Le syndrome de Di George , sinonLe syndrome de microdélétion 22q11 , est la mutation qui survient le plus souventde novo, c'est-à-dire qu'il survient chez un enfant dont les parents ne l'ont pas (il apparaît pour la première fois dans la famille), et n'est hérité que dans environ 5 à 10% des cas. Le défaut génétique se développe vers 6–8. semaine de grossesse, ne dépend pas du sexe et provoque de nombreux dysfonctionnements physiques et mentaux, et est également souvent associée à des anomalies d'apparence.

Selon le registre européen des malformations congénitales, l'incidence du syndrome de Di George est de 1 : 9 700 naissances vivantes. Cependant, de nombreuses études scientifiques (par exemple dans l'étude d'Oskarsdottir, qui a comparé la maladie de la population suédoise à Gotland et à Göteborg) ont confirmé une fréquence plus élevée de mutations en fonction du contexte diagnostique.

Qu'est-ce que le syndrome de Di George ?

Le syndrome de Di George est une anomalie génétique décrite pour la première fois par le Dr Angelo Di George en 1968. Il s'agit de l'unité de microdélétion 22q11, qui est également communément désignée par d'autres noms qui sont utilisés de manière interchangeable. Parmi eux, il y a :

  • Syndrome de Shprintzen
  • CATCH22
  • Équipe Takao
  • L'équipe de Sedlackov
  • Équipe VCFS

Il convient de souligner, cependant, que dans de nombreux articles scientifiques, on peut encore rencontrer des incohérences dans la nomenclature et l'utilisation des noms ci-dessus comme des défauts différents, ce qui n'est pas approprié.

Bien que, en fait, chacune de ces maladies se caractérise par des symptômes et une gravité légèrement différents, les scientifiques ont désormais unifié la nomenclature et recommandé de renvoyer à la fois le syndrome de Di George et les noms susmentionnés de maladies génétiques très similaires comme le complexe de délétion ou de microdélétion 22q11 dans le monde.

90% du syndrome de Di George affecte 48 gènes, et le reste seulement 24 gènes. Suite à la pertedes gènes ci-dessus, au cours du développement du fœtus, de nombreux troubles affectent le développement de l'enfant, ce qui après la naissance entraîne l'apparition de symptômes de mutation. Par conséquent, les personnes qui décident d'avoir des enfants et qui souffrent du syndrome de délétion 22q11 doivent savoir qu'il y a 50 % de chances de transmettre la maladie à leur progéniture.

Fait important, une recherche menée en 2015 par Dona Landsman au Canada montre cependant que seulement 25 % des grossesses ont une chance de donner naissance à un bébé en bonne santé.

Il est également important que l'incidence du syndrome de Di George fluctue car les recherches à ce sujet sont toujours en cours. En outre, il convient de rappeler que de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées et souvent soit n'apprennent rien du tout sur la maladie, soit elle survient, par exemple, après la naissance d'un enfant diagnostiqué avec une maladie génétique.

Le syndrome de Di George peut entraîner non seulement de nombreux troubles, handicaps et graves problèmes de santé physique et mentale, mais aussi des fausses couches, la mort de nourrissons et une vie plus courte chez les adultes.

Syndrome de Di George - causes

La principale cause du syndrome de Di George est une délétion ou une microdélétion 22q11.2. Cela signifie que sur le bras long du chromosome 22 (le plus petit chromosome humain de toutes les cellules du corps), il y a une perte de matériel génétique, qui peut inclure un court fragment de gènes ou tout un groupe de gènes. L'emplacement du site dans le fragment génétique est défini comme q11.2.

Une autre cause peut également être une mutation ponctuelle du gène TBX1, qui est impliqué dans le développement du cœur, du thymus, des glandes parathyroïdes et des structures faciales.

Il est également possible que des mutations dans les gènes HIRA / TUPLE1 et UFD1L contribuent au syndrome de Di George, mais il n'y a actuellement pas suffisamment d'études pour le confirmer de manière concluante.

Syndrome de Di George - symptômes

Il convient de souligner que le nombre de symptômes et leur gravité diffèrent selon le cas examiné. Certains patients peuvent présenter une anomalie génétique juste après l'accouchement, d'autres plus tard dans la vie, et certains peuvent développer des symptômes non spécifiques qui peuvent entraîner le fait qu'ils ne sont jamais correctement diagnostiqués.

Il convient toutefois de noter que les scientifiques ont identifié 180 symptômes pouvant être causés par le syndrome de microdélétion 22q11, dont le patient présente le plus souvent un maximum de 20

Le syndrome de Di George trouvé chez les nourrissons et les nouveau-nés se manifeste généralement par :

  • malformations cardiaques (survenant chez jusqu'à 82 % des enfants)
  • problèmes d'alimentation (difficulté à téter et à avaler)
  • fente palatine ou autres défauts (c'est-à-direen conséquence, par exemple en versant par le nez)
  • hypotonique, c'est-à-dire un faible tonus musculaire
  • retard de développement, y compris cognitif, cognitif, de la parole, etc.

Cela arrive très souvent :

  • immunité affaiblie (associée par exemple à des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures et inférieures)
  • thymus mal développé (ou absence de thymus)
  • hypocalcémie (et tétanie hypocalcémique associée)
  • dysfonctionnement des glandes parathyroïdes
  • poids corporel inapproprié et taille trop petite

Les enfants atteints de cette anomalie génétique ont souvent des otites et souffrent donc souvent d'une perte auditive, ce qui nuit également à leur développement.

Après l'accouchement, on trouve aussi souvent des malformations de l'appareil génito-urinaire, dont par exemple :

  • sous-développement des reins
  • maladie kystique rénale
  • hypospadias chez les garçons

ainsi que des anomalies du système nerveux, telles que :

  • hydrocéphalie
  • kystes cérébraux
  • hernie méningée

Il existe également des troubles du système digestif, notamment :

  • hernie diaphragmatique
  • défauts de l'anus
  • phrase intestinale invalide
Sais-tu cela…

Le syndrome de Di George est la deuxième cause la plus fréquente de malformation cardiaque grave et de retard de développement après le syndrome de Down.

Les défauts sont également similaires en termes de présence des traits caractéristiques de l'apparence, entre autres :

  • yeux écartés
  • petites oreilles attachées bas
  • bouche de poisson
  • nez plat
  • différences de longueur des orteils et des pieds

De plus, les syndromes de Di George et de Down sont caractérisés par un faible tonus musculaire.

Plus tard dans la vie, les patients atteints du syndrome de Di George sont plus susceptibles que les personnes en bonne santé de développer des maladies auto-immunes. De plus, les spécialistes confirment qu'il y a aussi une augmentation de la fréquence de la maladie de Parkinson chez eux.

Le syndrome de Di George affecte également la santé mentale, mais bien que 80 à 100% des patients souffrent de troubles liés à celui-ci, ils sont rarement associés au syndrome de Di George. Les problèmes qui en résultent sont plus visibles chez les adultes, mais ils commencent à se développer dès l'enfance.

En règle générale, les enfants atteints du syndrome de Di George sont hyperactifs, incapables de se concentrer et ont des difficultés d'apprentissage. Ils sont également généralement légèrement retardés mentaux.

Chez les adultes atteints de ce syndrome d'anomalie génétique, il existe également un risque accru de développer des maladies mentales, y comprisdépression et trouble bipolaire. Avoir ce syndrome de mutations représente également un risque 30 fois plus élevé de schizophrénie par rapport à une personne en bonne santé. De plus, des épisodes de psychose et de démence peuvent également survenir.

Le syndrome de Di George peut également présenter des symptômes non spécifiques qui peuvent ne pas être une maladie aussi grave. Ils incluent, mais ne sont pas limités à :

  • convulsions
  • troubles anxieux
  • courbure de la colonne vertébrale
  • problèmes d'audition, d'élocution et de déglutition

Comment le syndrome de Di George est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic du syndrome de Di George n'est pas facile dans de nombreux cas, et donc certains patients le découvrent accidentellement, par exemple lorsqu'un enfant est né avec une anomalie génétique. Il est difficile de diagnostiquer cette maladie car ses symptômes ne sont souvent pas évidents et peuvent être attribués à de nombreuses maladies.

Une façon de poser un diagnostic consiste à effectuer des tests génétiques. Malheureusement, les microdélétions peuvent se produire de manière aléatoire, il est donc très difficile de prédire quels tests spécifiques doivent être effectués.

Il est beaucoup plus facile de les faire lorsque la femme est encore enceinte, et on sait que, par exemple, l'un des parents a une mutation. Dans cette situation, des tests prénatals tels qu'une amniocentèse génétique sont effectués.

Le diagnostic prénatal consiste à prélever du liquide amniotique pour examen. L'intervention est réalisée entre la 15e et la 18e semaine de grossesse.

Cependant, vous devez savoir que le test est invasif, ce qui est associé à des complications possibles (par exemple, il existe un risque de fausse couche de 1 %).

Aux stades ultérieurs de la vie, la détection d'un défaut génétique est également possible lors du diagnostic d'autres organes, par exemple le cœur lors d'une échocardiographie ou d'un examen radiographique d'anomalies vertébrales de la colonne cervicale.

Syndrome de Di George - traitement

Une personne diagnostiquée avec le syndrome de Di George doit être consciente qu'il s'agit d'une maladie qui dure toute la vie. Dès le diagnostic, pratiquement tout au long de sa vie, il doit être sous la surveillance constante de spécialistes dans divers domaines, notamment :

  • neurologue
  • cardiologue
  • gastroentérologue
  • endocrinologue
  • néphrologue
  • Spécialiste ORL
  • psychologue
  • psychiatres
  • immunologiste
  • génétique

Grâce à cette procédure, il est possible non seulement de minimiser les symptômes, mais aussi de prévenir leur aggravation et leurs effets négatifs, ainsi que de reconnaître et de traiter de nouveaux troubles. Ceci est particulièrement important chez les enfants atteints du syndrome de Di George, car le fait de ne pas appliquer les thérapies appropriées à temps peut nuire à leur développement,non seulement physique, mais aussi mental.

Si le diagnostic est posé immédiatement après la naissance d'un enfant malade, il est généralement associé au début du traitement à ce moment-là et donc à de nombreuses opérations qui aident, entre autres, éliminer les défauts du cœur, des systèmes digestif et nerveux.

Si les symptômes les plus graves disparaissent, l'enfant doit souvent suivre un traitement spécialisé, qui, par exemple, améliore l'audition ou minimise les problèmes d'élocution.

Certains patients ont besoin d'un traitement psychiatrique ou d'une thérapie psychologique pour aider à minimiser les symptômes tels que l'anxiété, l'hyperactivité ou traiter des conditions telles que la schizophrénie.

Un traitement pharmacologique est également souvent mis en œuvre chez les personnes atteintes du syndrome de Di George.

Il convient également de rappeler que la gravité des symptômes chez les patients atteints du syndrome de Di George peut être variable, par conséquent, en plus du contrôle constant des spécialistes, il est également nécessaire d'augmenter constamment la sensibilisation. Non seulement le patient doit avoir des connaissances sur la maladie, mais aussi ses proches, ce qui aidera à comprendre la maladie et permettra d'apporter le soutien nécessaire.

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Catégorie:

Maladies génétiques