Le syndrome de Kostmann est un déficit immunitaire héréditaire basé sur un très faible taux de neutrophiles. Les personnes touchées sont extrêmement sensibles aux infections et même au cancer. Comment traite-t-on le syndrome de Kostamann et quel est le pronostic pour les patients ?

Le syndrome de Kostmannou sévèreneutropénie congénitaleest une maladie rare décrite pour la première fois en 1956 par Rolf Kostmann, un pédiatre suédois. C'est l'une des rares causes primaires de neutropénie. Une personne atteinte du syndrome de Kostamnn a un nombre de neutrophiles inférieur à 500/mm3 . Cela signifie que l'immunité du patient est gravement affaiblie. Comment se manifeste-t-il ?

Symptômes de neutropénie congénitale

La neutropénie primaire survient très rarement - une fois sur 100 000 personnes. Elle peut être suspectée chez un nourrisson sur la base d'infections récurrentes et de fièvre. Plus tard dans la vie, la maladie peut causer :

  • parodontite et muqueuse buccale
  • ulcère anal
  • pneumonie
  • abcès et infections du tissu sous-cutané
  • infections fongiques à la suite d'une antibiothérapie
  • troubles neurologiques plus ou moins graves : du léger retard psychomoteur à l'épilepsie sévère
  • sensibilité aux maladies auto-immunes
  • susceptibilité au cancer

Diagnostic du syndrome de Kostmann

En cas de suspicion de neutropénie congénitale, les conditions associées à une neutropénie acquise ou secondaire doivent être exclues si possible. Chez les nourrissons, le soi-disant neutropénie auto-immune chronique et légère qui ne nécessite pas de traitement. Le diagnostic peut être confirmé en déterminant la présence d'anticorps anti-neutrophiles, bien que cela ne soit pas toujours concluant.

Le syndrome de Kostmann est une maladie génétique à transmission autosomique récessive causée par une mutation du gène HAX1. La transmission autosomique récessive est généralement basée sur le fait que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, leur enfant aura 25 % de risque de naître malade.

Pour faire un diagnostic, vous devez faire des tests génétiques. Ils sont effectués gratuitement au Laboratoire d'Immunopathologie et de Génétique du Service de Pédiatrie, Oncologie, Hématologie etDiabétologie de l'Université médicale de Lodz.

Syndrome de Kostmann : traitement

Avant l'introduction des facteurs de croissance recombinants pour le traitement, la moitié des enfants malades mouraient au cours de la première année de vie. Les nouveau-nés ont développé une septicémie (septicémie). Actuellement, nous avons un médicament qui, lorsqu'il est administré quotidiennement, provoque une augmentation du nombre de granulocytes au-dessus de 1000 / mm³ chez presque tous les patients, et une réduction conséquente de l'incidence et du nombre d'hospitalisations. C'est le G-CSF, ou facteur de stimulation des colonies de granulocytes. Malheureusement, chez les personnes traitées de cette manière, le risque immédiat de décès est réduit, mais il existe une plus grande probabilité de développer un syndrome myélodysplasique ou une leucémie myéloïde aiguë.

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Psychiatrie