Nous héritons non seulement de la couleur de nos yeux ou de nos cheveux. Vous pouvez également contracter une maladie dans le paquet génétique. Certaines maladies génétiques ne sont transmises qu'aux descendants mâles. Quelles maladies génétiques transmettent-ils de père en fils ?
Il y amaladies génétiquesqui n'affectent queles hommes . Si l'un des gènes du chromosome X est porteur de la maladie, un enfant de sexe masculin en héritera. La fille n'est qu'une porteuse - elle ne tombera pas malade, mais transmettra le gène qui cause la maladie à ses enfants. Pourquoi? Chez une femme, un gène défectueux sur un chromosome X peut être équilibré par un gène "sain" sur l'autre X. Un homme a un chromosome X et le gène altéré n'a pas la bonne copie, ce qui détermine la maladie. Cela signifie également que le mâle transmettra le gène à sa fille qui deviendra porteuse. Mais si elle engendre un fils, l'enfant ne tombera pas malade, car le père ne lui donnera qu'un chromosome Y avec des gènes sains.
Maladies dont le fils hérite de son père
» Le syndrome du chromosome X brisé (FRA X) est la cause la plus fréquente d'hérédité d'une déficience intellectuelle modérée. Elle touche 1 homme sur 1 500. Une caractéristique commune de l'extérieur est de grandes oreilles et un menton saillant, ainsi que des testicules élargis. Dans de nombreux cas, il existe des troubles de la parole et des symptômes autistiques. Il existe également un phénomène connu sous le nom de paradoxe de Sherman dans l'hérédité de la maladie. Cela signifie que la probabilité de développer la maladie dépend de la position dans l'arbre généalogique : les frères d'un homme porteur en bonne santé courent un risque de 9 %, tandis que ses petits-enfants - jusqu'à 40 %. Autrement dit, le risque augmente de génération en génération.» DYSTROPHIE MUSCULAIRE SPIRITUELLE les premiers symptômes apparaissent entre 1 et 4 ans. Les changements concernent une faiblesse et une atrophie musculaire progressive symétrique. Cela commence généralement par les muscles de la ceinture sous-abdominale, provoquant une démarche semblable à celle d'un canard, des difficultés à se lever d'une position assise et à monter des escaliers. Il existe une hypertrophie des muscles du mollet. Au fil du temps, des contractures se révèlent, qui immobilisent correctement les patients. Environ. À l'âge de 20 ans, l'atrophie musculaire entraîne la mort par insuffisance respiratoire et cardiaque. Il est possible de ralentir la progression de la maladie en gardant l'enfant actif le plus longtemps possible.Actuellement, des résultats prometteurs ont été obtenus dans le traitement des patients par thérapie moléculaire en utilisant la technologie de saut d'exon. Le traitement restaure les fonctions de la dystrophine, dont la production est altérée dans cette maladie. tous les cas de mucopolysaccharidose. Les premiers symptômes apparaissent en 2-3 jours. âge. La maladie a deux formes. Le type A se caractérise par un épaississement des traits du visage, une petite taille, des modifications articulaires, une hypertrophie de la rate et du foie, des hernies, une altération du développement mental et des modifications osseuses. Dans le type B, le retard mental est absent ou modéré, les caractéristiques dysmorphiques sont moins sévères et les modifications osseuses sont beaucoup plus légères. mères, sœurs, tantes ou tantes avaient ce type de cancer) qui ont reçu un diagnostic de porteurs de la mutation BRCA1 ou BRCA2. Chez ces hommes (porteurs), le risque de développer un cancer de la prostate peut atteindre 7 %. Par conséquent, des tests plus fréquents et plus précoces visant à détecter cette tumeur sont recommandés. La coloscopie est un test qui permet la détection précoce des modifications précancéreuses du gros intestin. Il est recommandé aux hommes dont les proches ont souffert de ce cancer de se soumettre à ce test à partir de 40 ans tous les 5 ans.
ImportantGènessont des données codées sur des traits héréditaires : apparence, tempérament ou susceptibilité à des maladies spécifiques. Ils sont constitués d'ADN (acide désoxyribonucléique) et forment des structures compactes appelées chromosomes.Les chromosomesse trouvent dans chaque cellule de notre corps, y compris les ovules et les spermatozoïdes. Au moment de la fécondation, l'embryon reçoit les chromosomes de ses parents. Une personne a 46 chromosomes - 23 de la mère et 23 du père - qui vont par paires. Les gènes situés sur la 23e paire de chromosomes connus sous le nom de chromosomes sexuels jouent un rôle clé dans l'hérédité spécifique au sexe. Chez une femme ce sont deux chromosomes X (XX), chez un homme X et Y (XY). Le chromosome X féminin contient plus de gènes.
» HÉMOPHILIE en Pologne, environ 4 000 personnes souffrent d'une maladie grave ou bénigne. personnes. Les personnes atteintes d'hémophilie ne produisent pas (ou en très petites quantités) l'un des facteurs de coagulation, de sorte que tout saignement prend beaucoup de temps et peut mettre la vie en danger. L'hémophilie est divisée en deux groupes : A - lorsque le facteur de coagulation VIII est absent, et B - lorsquen'a pas de facteur IX. Les deux formes de la maladie ont des symptômes et une évolution identiques, mais doivent être traitées différemment en raison de la déficience des différents facteurs de coagulation. Les premiers symptômes de la maladie sont le plus souvent remarqués à la fin de la première année de vie, lorsqu'un tout-petit a de multiples ecchymoses. Environ. 2-3. Dès l'âge de 18 ans, les saignements peuvent commencer dans les organes internes, les muscles, les articulations et même le cerveau, qui mettent la vie en danger. Le symptôme le plus gênant de la maladie est le saignement dans les articulations, ce qui entraîne une destruction importante ou complète de l'articulation. Non seulement le cartilage articulaire subit une dégénérescence progressive, mais aussi la membrane, la glu et les os. Les épanchements se répètent. Le patient peut être protégé contre l'invalidité par l'administration systématique d'un concentré de facteur de coagulation sanguine. Mais la thérapie est plus efficace lorsque le médicament est administré à titre prophylactique - avant le premier saignement dans les articulations, c'est-à-dire dans la petite enfance.» SYNDROME DE KLINEFELTER (XXY) chromosome X supplémentaire.Les hommes affectés sont généralement stériles en raison du sous-développement du pénis et des testicules. Certaines personnes ont des caractéristiques zwitterioniques, telles qu'une silhouette féminine, des membres disproportionnellement longs et une taille supérieure à la moyenne, des mamelons agrandis et une tendance au cancer du sein. Le corps du patient produit moins de testostérone, ce qui entraîne une maturation sexuelle altérée, donc les différences d'apparence ne deviennent apparentes qu'à l'adolescence. Parfois, il y a aussi une légère déficience intellectuelle. La maladie s'accompagne de perturbations du métabolisme et, par conséquent, d'une tendance à l'obésité et du risque de développer un diabète. La thérapie à la testostérone donne de bons résultats et améliore la silhouette pour qu'elle soit plus masculine. Il existe plusieurs variétés de cette maladie, l'une d'elles est causée par un gène modifié sur le chromosome X. Les symptômes de cette variété d'ichtyose surviennent à la naissance. Les écailles sont grandes, brunes, à plusieurs yeux. Les changements incluent la peau de tout le corps, y compris les aisselles, l'aine et les coudes et les genoux. Cependant, il n'y a pas de kératose pilaire, d'hyperkératose de la peau des mains et des pieds, ou de dermatite atopique. L'écaille de poisson liée au sexe augmente avec l'âge. Les troubles de la vision (kératite, cataracte), de l'appareil locomoteur (troubles du développement cartilagineux et osseux, atrophie et sous-développement musculaire), de l'ouïe (surdité), du système nerveux central (spasmes musculaires, retard mental) et de la fertilité peuvent être perturbés. Le traitement est uniquement symptomatique. Il n'existe aucune méthode connue pour éliminer la cause de la maladie.Le traitement peut être externe ou oral. Le seul agent oral efficace est les rétinoïdes aromatiques, que le patient doit prendre séquentiellement tout au long de sa vie. Le retrait des médicaments signifie que la maladie est revenue. Des stéroïdes, des onguents à base d'acide salicylique et d'urée, des bains additionnés de soude ou de sel de table sont également utilisés. Une personne d altonienne ne peut pas distinguer certaines couleurs, généralement le rouge et le vert. Le d altonisme complet, ou vision en noir et blanc, est rare. La cause de la maladie est le manque de certains suppositoires nécessaires à la vision des couleurs. La lumière se propage par ondes et a une couleur différente selon la longueur d'onde de la lumière. Les suppositoires sont utilisés pour distinguer les couleurs dans l'œil. Chacun contient un pigment visuel, qui se présente sous trois formes. Cela permet à l'œil de réagir aux ondes lumineuses de différentes longueurs, telles que le rouge, le vert et le bleu. Le cerveau recueille les signaux des cônes et les rassemble en une image couleur. Les suppositoires ne fonctionnent correctement que sous un bon éclairage, nous ne distinguons donc pas correctement les couleurs au crépuscule. Malheureusement, ce défaut oculaire transmis génétiquement n'est toujours pas corrigé par la médecine.
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