Les symptômes de la mucoviscidose - une maladie génétique incurable - ne sont pas toujours correctement lus par les médecins - et un diagnostic trop tardif réduit considérablement la qualité et l'espérance de vie des patients. Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

La mucoviscidoseest une maladie incurablemaladie génétique . On estime qu'environ 1 500 personnes en souffrent en Pologne (selon les données pour 2 500 nouveau-nés, un naît malade). La fibrose kystique est causée par une mutation du gène régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La maladie se manifeste chez les personnes qui ont hérité de gènes anormaux des deux parents. Le trouble conduit à l'accumulation de mucus épais et collant, en particulier dans le système respiratoire et dans les conduits transportant les enzymes du pancréas au tractus gastro-intestinal. La fibrose kystique est une maladie systémique, elle se manifeste donc, entre autres, dans troubles du fonctionnement des systèmes respiratoire et digestif, infertilité et apparition d'une concentration accrue de chlorure dans la sueur.

Symptômes respiratoires de la mucoviscidose

Ils apparaissent dans plus de 90 % des malade :

  • mucus épais et collant qui reste dans les bronches et est un terrain fertile pour les bactéries
  • il y a une toux gênante, parfois un essoufflement (déjà dans la petite enfance)
  • bronchites et pneumonies récurrentes,
  • sinusite chronique avec polypes
  • possibles polypes nasaux et hémoptysie
  • infection chronique au pus bleu et au staphylocoque doré
  • possible bronchite obstructive

Symptômes gastro-intestinaux de la mucoviscidose

Ils surviennent dans environ 75 % des malade :

  • un mucus épais et collant bloque les canaux pancréatiques et la nourriture que vous mangez n'est pas digérée et absorbée correctement, ce qui entraîne des troubles de l'alimentation
  • il y a des selles grasses abondantes, informes, nauséabondes (le plus souvent depuis la petite enfance)
  • augmentation du volume abdominal, parfois prolapsus rectal
  • obstruction méconiale pendant la période néonatale (souvent le premier symptôme de la mucoviscidose)
  • calculs biliaires possibles
  • pancréatite récurrente
  • torsion intestinale pendant la période prénatale
  • obstruction des conduits des glandes salivaires avec sécrétion épaisse de mucus
  • cirrhose biliaire secondaire du foie due à une obstruction des voies biliaires (chez 4 à 5 %cas)

Une personne atteinte de fibrose kystique, selon les symptômes de la maladie, nécessite une physiothérapie quotidienne, une antibiothérapie, un régime hyperénergétique et des hospitalisations fréquentes.

Les personnes atteintes de mucoviscidose vivent moins longtemps en Pologne

Grâce aux progrès de la médecine et de la physiothérapie, les patients atteints de mucoviscidose peuvent mener une vie de plus en plus longue et confortable, et selon les estimations de la Fondation MATIO, en Pologne, le nombre de patients de plus de 18 ans est environ 30 %. tous diagnostiqués. En Europe occidentale, l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose est déjà passée à plus de 50 ans. En Pologne, malheureusement, il est encore plus de la moitié inférieur. Cette différence résulte principalement du diagnostic tardif de la maladie, mais aussi de l'accès limité à des soins spécialisés complets, par ex. antibiothérapie, chambres d'hôpital isolées, kinésithérapie, rééducation, accompagnement. La mucoviscidose, en tant que maladie multiviscérale, provoque des modifications irréversibles de l'organisme du patient et se complique avec l'âge (augmentation du diabète, des maladies du foie et des modifications du système respiratoire), elle nécessite donc un traitement complet. Dans de nombreux pays, la transplantation pulmonaire est un traitement courant de l'insuffisance respiratoire grave résultant de la mucoviscidose. Ils prolongent la vie des patients jusqu'à 7 ans. Ensuite, la pleine forme physique des personnes qui, par exemple, ne pourraient pas vivre sans concentrateur d'oxygène, est restaurée.

Il faut apprendre à vivre avec la mucoviscidose

La fibrose kystique est une maladie qui nécessite une rééducation et des traitements quotidiens, ainsi qu'une médication régulière et une alimentation adéquate. Mener une thérapie appropriée chez les enfants est le mérite des parents, pour qui la maladie génétique d'un enfant ne signifie pas un sentiment de résignation. - Nous avons découvert la maladie quand Kuba avait 5 mois, pendant ce temps le bébé a eu un accident vasculaire cérébral et un collapsus. Nous avons passé plus de temps à l'hôpital qu'à la maison. Le diagnostic a été un choc ! Il y a 16 ans, il y avait très peu d'informations sur cette maladie, heureusement nous sommes arrivés à l'IMiD, où nous avons reçu des encouragements et de l'espoir - dit Anna Sławianowska-Morawiec, mère de Kuba, 16 ans, atteint de mucoviscidose. - Dans la mucoviscidose, vous vous battez constamment pour survivre, pour la vie. Le jour où un enfant reçoit un diagnostic de fibrose kystique, les parents font face à d'énormes défis. Tout d'abord, ils doivent s'habituer à la maladie et l'accepter comme faisant naturellement partie de leur nouvelle vie.- Aucune mère n'acceptera la maladie d'un enfant. Mais il doit apprendre à vivre avec, ce qui n'est pas facile, financièrement aussi. Les coûts de traitement sont élevés : régime alimentaire approprié, antibiotiques, enzymespancréatique, bilans de santé, rééducation. Chaque jour, de nombreuses activités nécessaires doivent être effectuées: inhalation de l'enfant, drainage bronchique assisté par tapotement, administration de médicaments pour faciliter l'élimination des sécrétions épaisses dans les voies respiratoires d'un enfant malade et suivre un régime - explique Anna Sławianowska-Morawiec. - Il n'est pas question d'un travail professionnel - du jour au lendemain, j'ai dû passer de comptable à médecin, infirmière, kinésithérapeute et diététicienne.

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Maladies génétiques