Il existe de nombreuses causes génétiques de décès par grossesse, mais ce sont les anomalies chromosomiques qui causent 70 % de toutes les fausses couches. Les tests génétiques sont le moyen le plus simple de déterminer s'ils ont causé une fausse couche. La méthode NGS est considérée comme la plus efficace et ouvre de nouvelles possibilités de diagnostic.

Méthode NGS(Next Generation Sequencing) - quelle est son innovation pour déterminerla cause d'une fausse couche ? La méthode NGS, ou séquençage de nouvelle génération, est une méthode innovante de lecture de l'ADN humain basée sur l'accès direct au code génétique. En raison de sa précision, on l'appelle la méthode de référence pour tous les autres tests génétiques. NGS est une méthode exceptionnellement sensible qui analyse plusieurs centaines de milliers de lectures pour chaque chromosome. C'est beaucoup plus que les méthodes plus anciennes, qui n'examinaient que quelques dizaines d'endroits sur le chromosome, et fournissaient donc beaucoup moins d'informations.

Toutes les autres méthodes (microarrays, fish) utilisent la lumière et les marqueurs dans la recherche. Ils utilisent des optiques avancées, qui peuvent être peu fiables et défectueuses.

Un autre avantage de la méthode NGS est la possibilité de lire un enregistrement complet et continu de l'ADN, contrairement à d'autres méthodes qui ne permettent d'examiner qu'une partie du code génétique. Lors du séquençage, chaque échantillon reçoit un élément de sécurité supplémentaire sous la forme d'un code moléculaire pour exclure complètement la possibilité de confusion, faisant du NGS un test génétique très fiable et fiable.

Depuis l'avènement de la technologie de séquençage, le NGS est devenu un outil indispensable en biologie moléculaire. Il a permis un aperçu illimité de l'information génétique de tous les organismes à un niveau auparavant inaccessible. Grâce à son caractère universel, il est utilisé dans de nombreux domaines scientifiques, de la médecine à la biologie évolutive et à l'agriculture. Le NGS est le plus largement utilisé dans les diagnostics médicaux. Il est le plus souvent utilisé dans le cadre de la fécondation in vitro. De plus, il permet d'obtenir des informations complètes sur l'ADN de l'embryon en termes de mutations génétiques potentielles et de maladies. Grâce à ces connaissances, les médecins ont la possibilité d'aider les couples qui courent un risque accru de développer des malformations génétiques chez le fœtus.

Recherche sur les causes des fausses couches

La recherche génétique permetexamen rapide et efficace des causes de fausse couche sur le matériel d'avortement. Les méthodes standard existantes se sont révélées suffisantes dans la plupart des cas. L'efficacité de ces tests est élevée et permet de détecter pratiquement tous les défauts génétiques les plus courants. Selon les estimations, l'efficacité des tests utilisant des méthodes standard est d'environ 85 %, ce qui est un niveau très élevé pour les diagnostics médicaux. La recherche génétique sur les causes des fausses couches devient de plus en plus courante et représente l'avenir du traitement des fausses couches habituelles.

Confiance dans le diagnostic de la cause de la fausse couche - NGS

Si les causes de la fausse couche ne peuvent pas être déterminées par des tests génétiques de base, la chance d'obtenir une réponse est le test NGS, qui peut détecter tous les défauts génétiques possibles. Leur détermination permet de déterminer si les anomalies du caryotype fœtal étaient à l'origine de la fausse couche. La découverte d'une aberration chez un fœtus mort montre avec précision la cause de la fausse couche et détermine les chances de maintenir des grossesses ultérieures. Parfois, elle révèle également une anomalie chromosomique chez l'un des partenaires qui a causé la fausse couche.

Bon à savoir

Les tests génétiques déterminent les prochaines étapes du diagnostic et revêtent une grande importance psychologique pour un couple qui a perdu sa grossesse. L'inconvénient de la méthode NGS est son prix qui, en combinaison avec les méthodes classiques de recherche génétique sur les causes de fausse couche, peut sembler onéreux. Les tests génétiques standard coûtent environ 800 PLN, le coût du NGS est supérieur à 2 000 PLN. Pour cette raison, le séquençage de nouvelle génération n'a pas complètement remplacé toutes les méthodes de dépistage génétique.

Catégorie:

Recherche