Le syndrome de Devic (trouble du spectre de la neuromyélite optique - NMOSD) est une maladie rare du système nerveux dans laquelle la moelle épinière et les nerfs optiques sont endommagés. Par conséquent, la maladie peut entraîner la cécité et une paralysie musculaire complète. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome de Devic ? Comment se passe le traitement ?

Le syndrome de Devic(trouble du spectre de la neuromyélite optique - NMOSD), ou inflammation du nerf optique et de la moelle épinière, est une maladie démyélinisante du système nerveux dans laquelle la gaine protectrice ( myéline) autour du nerf optique et de la moelle épinière.

Le syndrome de Devic est une maladie neurologique rare. Des études épidémiologiques montrent que le syndrome de Devic affecte 0,5 à 4,4 pour 100 000. personnes. Les neurologues estiment que pour 40 personnes atteintes de SEP, il y a un patient atteint de NMOSD. L'âge moyen d'apparition est de 30 à 40 ans, bien qu'il existe également des cas dans l'enfance ou après l'âge de 50 ans. Les femmes souffrent du syndrome de Devic jusqu'à dix fois plus souvent que les hommes.

Cette maladie a été décrite pour la première fois par un médecin français, Eugeniusz Devic, à la fin du XIXe siècle. C'est pourquoi on l'appelait la maladie ou le syndrome de Devic. Parce que ses symptômes ressemblent à ceux de la sclérose en plaques, elle est considérée depuis de nombreuses années comme une forme de SEP. Ce n'est qu'en 2004 que des neuroimmunologistes américains ont découvert le mécanisme conduisant au développement du syndrome de Devica, autre que le mécanisme responsable du développement de la sclérose en plaques.

L'équipe de Devic - raisons

Le syndrome de Devic est une maladie auto-immune. Le système immunitaire reconnaît la moelle épinière et les nerfs optiques comme une menace et produit des anticorps appelés anti-aquaporine 4 (AQP4) contre ces parties du système nerveux. À la suite d'une attaque d'anticorps, une inflammation de la myéline du nerf se développe, suivie d'une atrophie et enfin d'une nécrose du nerf lui-même, ce qui est un processus irréversible.

- La NMOSD est une maladie auto-immune rare du système nerveux résultant d'un dysfonctionnement du système immunitaire qui attaque ses propres tissus, en particulier certaines parties du système nerveux. Il y a à peine une dizaine d'années, le principal coupable était démasqué, ces anticorps pathogènes produits par l'organisme de la personne.et dirigé contre une molécule spécifique localisée principalement dans les nerfs optiques et la moelle épinière. Cette molécule est l'aquaporine 4. Suite à l'attaque des anticorps sur l'aquaporine 4, une inflammation se développe dans les nerfs optiques et dans la moelle épinière, les cellules qui composent ces tissus meurent, et la démyélinisation, phénomène typique de la sclérose en plaques, se développe . Dans la NMOSD, cependant, la démyélinisation ne joue pas autant de rôle que dans la SEP, et les symptômes de la NMOSD résultent plutôt d'une inflammation du tissu nerveux et de la mort cellulaire, explique le Pr. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurologue du département et de la clinique de neurologie de l'Université de médecine de Varsovie.

Syndrome de Devic - symptômes

Le syndrome de Devic est récidivant, c'est-à-dire qu'après la première attaque de la maladie, il y a une période (pas trop longue) de soulagement significatif des symptômes. Vient ensuite une autre poussée qui est généralement plus forte que la précédente. Lors de "l'attaque", des symptômes apparaissent, résultant d'une inflammation de la moelle épinière et d'une inflammation du nerf optique.

Les symptômes du syndrome de Devica incluent :

  • parésie ou paralysie des membres inférieurs ou des membres inférieurs et supérieurs
  • augmentation de la tension musculaire
  • trouble sensoriel
  • douleur intense dans les membres
  • spasmes musculaires douloureux paroxystiques
  • troubles de la miction et des selles (résultant d'un dysfonctionnement des sphincters - un groupe de muscles bloquant le passage des matières fécales / de l'urine de l'anus / de l'urètre)
  • douleur oculaire
  • troubles visuels (de la fatigue visuelle et de la détérioration de l'acuité visuelle à la cécité complète).

- NMOSD peut également impliquer une structure appelée le tronc cérébral, c'est-à-dire la partie du système nerveux située entre la colonne vertébrale et le cerveau, d'où les symptômes de cette maladie peuvent être complètement non évidents, tels que : hoquet persistant, nausées, vomissements, étourdissements, douleur paralysie faciale, paralysie du nerf facial, déficience auditive, troubles de la déglutition ou troubles de l'équilibre. Très rarement, des troubles respiratoires menaçant la vie du patient apparaissent. Parfois, au cours du NMOSD, il y a des symptômes du cerveau lui-même : troubles de la conscience ou troubles cognitifs, par exemple troubles de la mémoire, et des symptômes moins typiques résultant de lésions de l'hypothalamus, c'est-à-dire des troubles hormonaux - souligne le prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

L'équipe de Devic - diagnostic

Si le syndrome de Devica est suspecté, il est nécessaire d'effectuer des tests de diagnostic complets - généralement en milieu hospitalier.

La recherche sur la maladie de Devic est :

  • tests sanguins pour les anticorps anti-aquaporine 4
  • imagerie par résonance magnétique
  • Tests LCR

Les résultats des études ci-dessus font la distinction entre la maladie de Devic et la sclérose en plaques. Ceci est important car certains médicaments utilisés pour traiter la sclérose en plaques peuvent non seulement ne pas aider avec NMOSD, mais même aggraver l'évolution de la maladie et l'état des patients.

L'équipe de Devic - kilométrage

U 10-20 pour cent Les patients atteints de la maladie de Devic n'ont qu'une seule rechute. Le cours de la rechute, c'est-à-dire les rechutes et les rémissions, est beaucoup plus courant. Les rechutes sont généralement plus graves que la SEP et la rémission n'est pas complète. Ainsi, après chaque rechute, certains symptômes persistent, puis s'aggravent et l'invalidité progresse. - L'évolution naturelle du NMOSD, c'est-à-dire lorsque le patient ne reçoit aucun traitement, est malheureusement très difficile. Après 5 à 7 ans à compter des premiers symptômes, la moitié des patients développent une incapacité motrice grave, chez près des 3/4 des patients - cécité d'au moins un œil, et environ 1/3 des patients meurent. Heureusement, nous pouvons changer ce pronostic très défavorable avec un traitement approprié. Or, il est nécessaire de poser un diagnostic le plus tôt possible, et par conséquent - de mettre en place au plus vite un traitement adapté - précise le Pr. dr hab. n. méd. Beata Zakrzewska-Pniewska.

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Syndrome de Devic et sclérose en plaques (SEP)

Auparavant, le syndrome de Devic était considéré comme une forme de sclérose en plaques (SEP). Cependant, il a finalement été établi que la NMO et la SEP sont des entités pathologiques différentes. La distinction entre ces deux maladies est faite sur la base des résultats de la recherche.

  • imagerie par résonance magnétique - dans la SEP, des changements se produisent dans le cerveau, et dans le syndrome de Devic, ces changements se produisent dans la moelle épinière
  • examen du liquide céphalo-rachidien - les paramètres de l'inflammation dans le syndrome de Devic et l'absence de bandes oligoclonales. Ces derniers sont présents dans la sclérose en plaques

L'équipe de Devic - traitement

Le patient reçoit des glucocorticostéroïdes par voie intraveineuse, qui inhibent l'activité des cellules du système immunitaire, et donc la production d'anticorps. En outre, d'autres médicaments anti-inflammatoires et immunosuppresseurs sont également utilisés.

Le médecin peut également prescrire une plasmaphérèse, c'est-à-dire la purification du sang des éléments indésirables (dans ce cas, les auto-anticorps). Dans certains cas, l'administration intraveineuse d'immunoglobuline est la méthode de choix.

Le patient peut également bénéficier de la soi-disant thérapie biologique, c'est-à-dire anticorps produits à l'aide de techniques de biologie moléculaire (par exemple rituximab, ocrélizumab), altérant la fonction des lymphocytes B (cellules productrices d'anticorps).

- Le traitement NMOSD est multidirectionnel et son objectif principal est d'améliorer la qualité de vie du patient. Lorsqu'une attaque survient, nous nous concentrons sur le traitement de cette attaque. Ce traitement est, dans la plupart des cas, identique au traitement d'une poussée de SEP et consiste le plus souvent en des corticoïdes par voie intraveineuse. Dans certaines situations, chez les patients NMOSD, nous effectuons un échange plasmatique pour éliminer les anticorps pathogènes de la circulation sanguine. Dans d'autres situations particulières, par exemple chez les femmes enceintes atteintes de NMOSD et qui ont connu des rechutes, nous administrons des immunoglobulines par voie intraveineuse. - dit le prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Chez les patients après une rechute - si nécessaire - nous appliquons un traitement symptomatique afin de minimiser les symptômes graves pour le patient, qui subsistent après l'attaque de la maladie. Notre rôle est également de proposer un traitement qui empêchera de nouvelles rechutes et inhibera la progression de la maladie et le développement du handicap. Il s'agit d'un traitement chronique appelé traitement modificateur de la maladie. Actuellement, on utilise à cet effet divers médicaments, administrés dans les maladies auto-immunes, par exemple en rhumatologie : corticoïdes oraux et médicaments à activité immunosuppressive non spécifique. Cependant, ce n'est pas un traitement optimal. De nouveaux médicaments du groupe des anticorps monoclonaux apparus récemment sur le marché sont une chance pour un traitement beaucoup plus efficace modifiant l'évolution du NMOSD. Le bon effet des anticorps monoclonaux dans le traitement du NMOSD a été confirmé par des études cliniques, et en tant que cliniciens traitant des patients NMOSD, nous espérons vivement que nous pourrons bientôt les utiliser - comme médicaments remboursés - chez nos patients en Pologne. Ce sera un grand pas vers l'amélioration de l'efficacité de la thérapie - souligne le prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Important

L'équipe de Devic - mauvais pronostic

Plus de la moitié des patients perdent la vue et la capacité de se déplacer de manière autonome dans les 5 ans suivant l'apparition des symptômes. Cependant, une détection précoce et un traitement rapide améliorent le pronostic.

- La maladie de Devic est une maladie dynamique et violente qui entraîne rapidement une invalidité et souvent la mort. Elle est diagnostiquée chez des personnes dans la force de l'âge, qui réussissent professionnellement, familialement et socialement. Pendant ce temps, la qualité de vie des personnes atteintes de NMOSD est mauvaise et peut se détériorer de manière inattendue du jour au lendemain, les empêchant de faire leur travail, de s'occuper des enfants ou même des activités quotidiennes de base. La survenue d'un seul épisode de la maladie peut entraîner des troubles neurologiques graves et permanents. C'est pourquoi il est si important de diagnostiquer rapidement et de commencer rapidement un traitement efficace, ce qui entravera la progressioncette maladie. Actuellement, ces traitements ne sont pas remboursés, il est donc urgent d'introduire un tel remboursement. Ceci est d'une grande importance pour le patient et ses proches, mais aussi pour l'ensemble de la société, car la maladie de Devic mal traitée est associée à des coûts sociaux élevés - déclare Tomasz Połeć, président de la Société polonaise de la sclérose en plaques (PTSR), qui regroupe également des patients diagnostiqué avec NMOSD.

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Neurologie