La fibrose kystique est une maladie qui peut être détectée par le dépistage, les tests prénatals et génétiques. Cette recherche est d'une grande importance pour le diagnostic, le traitement précoce et la réhabilitation de cette maladie génétique la plus courante dans la population humaine.

La fibrose kystiqueest une maladie qui peut être détectéetests de dépistage ,tests prénatauxet recherche génétique . Ils sont très importants car la mucoviscidose est difficile à détecter car ses symptômes ne sont pas très spécifiques.

Mucoviscidose - dépistage néonatal

Le dépistage néonatal permet d'identifier les maladies congénitales, à l'aide de tests appropriés, avant que leurs symptômes ne se développent. Selon le ministère de la Santé, si elle n'est pas traitée, elle entraîne une malnutrition sévère, une maladie pulmonaire obstructive et une infection des voies respiratoires. Le diagnostic de la mucoviscidose au cours de la petite enfance permet de détecter et de traiter précocement l'insuffisance pancréatique exocrine, de prévenir les carences nutritionnelles et d'assurer un bon développement somatique des enfants malades (poids et taille).

Le test consiste à prélever le sang du nouveau-né sur un papier de soie spécial et à l'envoyer au laboratoire.

Le dépistage de la mucoviscidose concerne tous les nouveau-nés en Pologne depuis juin 2009.

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Mucoviscidose - test prénatal

La fibrose kystique chez un bébé peut être détectée pendant la grossesse. Cependant, à cette fin, des examens prénataux invasifs sont pratiqués, avec le risque de nuire au fœtus.

Mucoviscidose - tests génétiques

La fibrose kystique est une maladie génétiquement déterminée causée par une mutation du gène CFTR. Ces anomalies peuvent être détectées par des tests génétiques. À ce jour, plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR sont connues, et ces études permettent de déterminer une mutation spécifique.

Mucoviscidose - test de la sueur

Les symptômes de la mucoviscidose ne sont souvent pas évidents. "Quand j'embrasse la tête de mon bébé, le sel reste sur mes lèvres", "J'ai remarqué que la sueur de mon bébé est intensément saléegoûter. Est-ce vraiment une source d'inquiétude? "- ces relations parentales ne doivent pas être hypersensibles. La sueur est généralement salée, mais la "sueur salée" a un goût spécial. Parfois, même des cristaux de sel peuvent apparaître sur la peau de l'enfant. Ce sont des symptômes de la mucoviscidose test de la sueur, qui consiste à déterminer la concentration de chlorure dans la sueur Un échantillon de sueur est prélevé avec un appareil spécial de stimulation de la sueur Pour faire ce test gratuitement, vous devez vous adresser à une clinique de mucoviscidose auprès de votre médecin généraliste ou généraliste.

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