Le parkinsonisme chez les adolescents présente des symptômes similaires à la maladie de Parkinson, mais il affecte les enfants et les adultes avant l'âge de 21 ans. Quelles sont les causes du parkinsonisme juvénile ? Quels sont les symptômes typiques pour lui? Quel est le traitement ?

Le parkinsonisme juvénileest une maladie très rare qui touche les enfants et les adultes de moins de 21 ans. Siles symptômes parkinsonienscommencent entre 21 et 40 ans, on parle de "maladie de Parkinson précoce".

Parkinsonisme juvénile - causes

La cause du parkinsonisme juvénile peut être une mutation du gène parkin. Ce gène est hérité de manière autosomique récessive. c'est-à-dire que pour tomber malade, vous devez obtenir une copie du gène défectueux de chaque parent. Dans une situation où chaque parent est porteur d'une copie anormale du gène, la probabilité que leur enfant développe la maladie est de 25 %.

Parkinsonisme juvénile - symptômes

Les principaux symptômes du parkinsonisme juvénile comprennent :

1) apparition précoce des symptômes parkinsoniens (avant l'âge de 20 ans), c'est-à-dire

  • tremblement - contrairement à la maladie de Parkinson, il est de nature posturale, c'est-à-dire qu'il survient lorsque le patient s'oppose à la force de gravité, c'est-à-dire lorsqu'il prend une certaine position, par exemple lorsqu'il lève ou redresse les bras. La maladie de Parkinson se caractérise par un tremblement au repos - il survient au repos, c'est-à-dire lorsque le membre est soutenu et que le patient n'a pas à surmonter la gravité
  • ralentissement moteur, principalement dû au "gel de la marche", par exemple le patient est incapable de faire le premier ou le deuxième pas ou est incapable de franchir la porte. La malade frissonne sur place ou a l'impression que ses pieds "collent" au sol
  • raideur musculaire
  • troubles de la stabilité posturale

La caractéristique du parkinsonisme juvénile est qu'après le sommeil, tous les symptômes s'améliorent pendant 30 minutes à 2 heures.

Cependant, ces symptômes ne sont pas aussi graves que dans la maladie de Parkinson

2) Présence de mouvements dystoniques (exécution involontaire de mouvements non naturels). Ils sont plus graves que dans la maladie de Parkinson.

3) Bonne réponse à la L-dopa (médicament utilisé pourdans la maladie de Parkinson) et présentation précoce de dyskinésies à la suite de son administration. Un symptôme spécifique du parkinsonisme juvénile est la dyskinésie, généralement du pied, exprimée par l'extension du gros orteil, le pied bot ou la flexion plantaire.

Chez les femmes, les symptômes parkinsoniens s'aggravent nettement pendant plusieurs jours avant et après le premier jour des règles.

Dans les cas de parkinsonisme juvénile, de démence, de troubles orthostatiques, de constipation, de dysurie et de masquage facial accru, on ne trouve pas.

Important

Les caractéristiques du parkinsonisme juvénile sont :

  • survenant principalement chez les femmes
  • gravité légère des symptômes
  • dyskinésie
  • bonne réponse au traitement à la lévodopa
  • apparition rapide des effets secondaires de ce médicament (c.-à-d. dyskinésie)
  • fin prématurée de son fonctionnement

Parkinsonisme juvénile - diagnostic

Le diagnostic est établi sur la base, entre autres, symptômes parkinsoniens d'apparition précoce, l'ordre dans lequel les symptômes apparaissent, le mode d'action et l'effet sur la L-dopa. Il est également important de distinguer le parkinsonisme juvénile des autres maladies dans lesquelles le parkinsonisme est typique ou moins fréquent, telles que :

  • Maladie de Wilson
  • La maladie de Huntington
  • Maladie de Hallervorden-Spatz
  • ataxie spinocérébelleuse

La probabilité de leur apparition à l'adolescence est beaucoup plus grande que dans le parkinsonisme adolescent. Des tests génétiques sont nécessaires pour s'assurer qu'il existe un parkinsonisme juvénile autosomique récessif. Cependant, en Pologne, ils sont difficiles à trouver.

Bon à savoir

Parkinsonisme chez les adolescents et maladie de Parkinson précoce

La maladie de Parkinson à début précoce diffère du parkinsonisme juvénile par quelques détails de plus que l'âge de sa survenue. La maladie de Parkinson d'apparition précoce présente davantage de caractéristiques similaires à la maladie de Parkinson d'apparition tardive : des antécédents familiaux rares, aucun avantage lié au sexe, un effet moindre de la lévodopa, le développement ultérieur d'une dyskinésie ou des symptômes de sevrage prématuré.

Parkinsonisme juvénile - traitement

La thérapie revient à combattre les symptômes du parkinsonisme. Il se compose principalement de ce qu'on appelle traitement de substitution, c'est-à-dire reconstituer la quantité de dopamine dans le corps. Étant donné que la dopamine est rapidement décomposée directement, la lévodopa est utilisée (en association avec le bensérazide - par exemple le madopar - ou avec la carbidopa - par exemple le nakom, le sinemet, le poldomet), qui est un précurseur de la dopamineet ne s'y transforme qu'après avoir atteint le cerveau. Des médicaments (par exemple selgres, jumex) sont également administrés, qui augmentent la concentration de dopamine dans le cerveau, ce qui permet de réduire les doses de lévodopa.

Comme mentionné, cependant, au cours du parkinsonisme juvénile, les effets secondaires de la lévodopa (c'est-à-dire la dyskinésie) apparaissent rapidement et l'effet du médicament s'éteint prématurément.

Sources utilisées dans l'article :

1. Wendorff J., Nadolski M.,Parkinsonisme juvénile , "Advances in Psychiatry and Neurology", 2002, n° 11

Catégorie:

Neurologie