Kanałopatie est un groupe de maladies cardiaques rares, génétiquement déterminées. Elles sont causées par des mutations dans les gènes codant pour les canaux ioniques. Une caractéristique commune de la canalopathie est une propension aux arythmies ventriculaires potentiellement mortelles chez les personnes dont le cœur est structurellement sain.

Kanałopatieest un groupe de maladies qui doivent être prises en compte dans le diagnostic différentiel des syncopes et des épisodes inexpliqués d'arrêt cardiaque - en particulier chez les jeunes qui n'ont pas de maladie cardiaque dans les tests, ce qui pourrait provoquer des arythmies ventriculaires.

Il est important qu'un patient chez qui on suspecte une maladie des canaux ioniques reçoive des soins spécialisés dès que possible. Malgré l'incapacité d'éliminer la cause sous-jacente de la canopathie, il est possible d'influencer la qualité de vie du patient et d'améliorer sa sécurité. En raison de la présence de la famille, il convient de ne pas oublier d'inclure le diagnostic et l'observation des proches du patient. Un traitement prophylactique peut être envisagé chez les patients qui ne sont pas encore asymptomatiques.

Les canaux ioniques sont des protéines construites dans les membranes des cellules et responsables du transport des ions. Les canaux à l'intérieur des cellules musculaires (y compris le muscle cardiaque) sont impliqués dans la production d'un potentiel d'action - un changement transitoire du potentiel électrique. Ce phénomène est appelé dépolarisation.

Elle est suivie d'un retour à l'état initial, c'est-à-dire une repolarisation. L'effet final de la dépolarisation est d'initier la contraction des fibres musculaires.

Des anomalies dans le fonctionnement de ce mécanisme complexe, en particulier des perturbations dans la phase de repolarisation, peuvent entraîner une tendance à développer des arythmies dangereuses. Vous trouverez ci-dessous les caractéristiques des groupes les plus importants.

Syndrome du QT long congénital (SQTL)

Le syndrome du QT long congénital est causé par une mutation dans la sous-unité des canaux ioniques potassium ou sodium. Ses perturbations entraînent un allongement de la durée du potentiel d'action, qui à son tour comporte un risque d'arythmie. A ce jour, 15 types de mutations responsables de cette maladie ont été identifiées.

Une caractéristique commune à toutes les équipes est l'allongement du soi-disant L'intervalle QT (mesuré du début du complexe QRS à la fin de l'onde T) dans l'enregistrement ECG et la survenue d'une syncope cardiogénique - le plus souvent au cours d'une tachycardie ventriculaire polymorphe, la soi-disant torsade de

  • Tachycardie : lorsque le cœur bat soudainement

Malheureusement, la maladie peut provoquer une mort cardiaque subite, en particulier chez les jeunes. Parfois, la canalopathie s'accompagne d'autres symptômes caractéristiques. Cela nous permet d'en distinguer les syndromes cliniques, entre autres :

  • Syndrome de Romano-Ward - la forme la plus courante; est hérité de manière autosomique dominante
  • Syndrome de Jervell-Lange-Nielsen - hérédité récessive, coexiste avec la surdité
  • Syndrome d'Andersen-Tawil - il existe des parésies temporaires et des caractéristiques dysmorphiques telles que : petite mâchoire, hypertélorisme (grand espacement des globes oculaires) et troubles du développement des doigts

Le diagnostic du SQTL repose en grande partie sur les antécédents médicaux et un examen ECG. Les antécédents du patient présentent des épisodes récurrents d'arythmies ventriculaires entraînant une syncope et d'autres symptômes évoquant une arythmie.

Les crises de tachycardie dans certains types de maladies peuvent être déclenchées par des situations spécifiques, par exemple l'effort physique, les émotions, et même le sommeil et le repos.

Dans le premier type (LQTS1) la natation est un facteur provoquant caractéristique. En raison de l'hérédité du syndrome, des cas de mort subite inexpliquée dans la famille du patient peuvent être très évocateurs.

Les symptômes du SQTL apparaissent généralement chez les jeunes - au cours des deux premières décennies de la vie.

La confirmation est un électrocardiogramme (ECG), qui montre un intervalle QT corrigé prolongé. Cet état doit être différencié du soi-disant syndrome acquis du QT long. Ses causes sont principalement des perturbations électrolytiques, telles qu'une carence en potassium ou une carence en magnésium, et les effets des médicaments. Comme dans le syndrome congénital, il existe un risque accru d'événements arythmiques graves.

Chez certains patients, la longueur de l'intervalle QT peut se situer dans la plage normale. Dans les tests de diagnostic, des tests de provocation sont également utilisés : tests d'effort ou test d'épinéphrine.

Les tests génétiques jouent un rôle très important dans le SQTL, confirmant le diagnostic et identifiant le syndrome chez les autres membres de la famille avant l'apparition des premiers symptômes.

Le syndrome du QT long congénital est une maladie génétiquement déterminée, il n'est donc pas possible d'en éliminer complètement la cause.

Le traitement est basé sur l'amélioration de la qualité de vie en prévenant les crises d'arythmies et en prévenant la mort cardiaque subite. La base est la modification du mode de vie consistant en l'élimination des déclencheurs tels que le surmenage, les sons forts ou le stress émotionnel.

Il est également important d'éviter les médicaments qui allongent l'intervalle QT et de maintenir la concentration d'électrolytes (principalement de potassium) à un niveau approprié. L'utilisation chronique de bêta-bloquants (le nadolo et le propranolol sont préférés) joue un rôle majeur dans le traitement pharmacologique. La mexilétine antiarythmique, qui peut raccourcir l'intervalle QT, joue également un rôle auxiliaire.

Le traitement invasif est d'une grande importance. Chez les personnes atteintes du syndrome du QT long congénital, l'implantation d'un défibrillateur automatique (DCI) peut être envisagée. L'appareil est conçu pour détecter et arrêter les arythmies ventriculaires avec une impulsion électrique.

L'indication principale d'une implantation de DCI est un épisode d'arrêt cardiaque arrivant. Ils doivent également être envisagés en cas d'épisodes récurrents d'arythmies et d'échec d'un traitement anti-arythmique.

Si la pharmacothérapie est inefficace et que le DAI est contre-indiqué ou que ses décharges sont trop fréquentes, l' alternative est la dénervation cardiaque sympathique gauche (LCSD) en enlevant les 4 ganglions thoraciques sympathiques. La dénervation contribue à raccourcir l'intervalle QT et à réduire le risque de crises d'arythmie.

Syndrome du QT court congénital (SQTS)

Contrairement au syndrome du QT long, ce type de canalopathie est extrêmement rare. Jusqu'à présent, moins de 300 cas de cette maladie ont été signalés dans le monde.

Le syndrome du QT court est causé par des mutations des gènes codant pour les protéines des canaux calciques et potassiques. À l'heure actuelle, 6 mutations ont été identifiées, distinguant 6 sous-types de maladies. La transmission est autosomique dominante.

Comme pour les autres canalopathies, le SQTS prédispose aux arythmies ventriculaires récurrentes. Une tachycardie rapide peut évoluer en fibrillation ventriculaire et provoquer une mort cardiaque subite. Le syndrome du QT court peut également contribuer aux crises d'arythmies supraventriculaires, telles que la fibrillation auriculaire.

Raccourcir l'intervalle QT sur l'ECG est la base du diagnostic. Les caractéristiques supplémentaires et significatives de l'enregistrement sont les ondes hautes, les ondes T pointues dans les dérivations V1-V3.

Les patients qui ont subi un épisode d'arrêt cardiaque dû au SQTS sont candidats à l'implantation d'un défibrillateur automatique dans le cadre de la soi-disant prévention secondaire

Les anti-arythmiques jouent un rôle important en pharmacothérapie car ils allongent l'intervalle QT par leur mécanisme d'action. Ceux-ci incluent la quinidine, la propafonénone et le sotalol.

Équipe Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque arythmogène causée par une mutation du gène codant pour les canaux sodiques. Comme pour les canopathies précédentes, la transmission est autosomique dominante.

Le nom du groupe est dérivé dedes frères Brugada - cardiologues espagnols qui l'ont décrit pour la première fois. L'incidence est en moyenne de 1 à 30 pour 100 000 personnes. Les hommes tombent malades environ 8 fois plus souvent que les femmes. Les symptômes de la maladie apparaissent généralement chez les personnes plus jeunes (environ 20 à 40 ans)

Dans le syndrome de Brugada, la tachycardie ventriculaire polymorphe est également le principal type d'arythmie. Les crises surviennent généralement la nuit - cela est dû à un rythme cardiaque plus lent pendant que vous dormez. Comme pour les autres canalopathies, la tachycardie peut se transformer en fibrillation ventriculaire et entraîner un arrêt cardiaque.

L'élément clé de la reconnaissance est une image très significative du soi-disant ravissement. le point J vu dans les dérivations au-dessus du ventricule droit sur l'ECG. Il est à noter qu'il existe jusqu'à 3 types de notations caractéristiques de ce complexe.

De plus, les changements visibles dans l'ECG peuvent changer dynamiquement - ils apparaissent et disparaissent spontanément. Lorsque le résultat est incertain, une alternative peut être des tests de provocation avec des médicaments antiarythmiques - ajmaline ou flécaïnide.

La première règle de traitement consiste à adhérer à l'évitement des déclencheurs d'arythmies tels que la consommation d'alcool et les repas lourds. Cela s'applique également à de nombreux médicaments qui peuvent déclencher des arythmies dans le syndrome de Brugada.

Pour cette raison, il est nécessaire de consulter un médecin concernant l'opportunité de prendre des préparations individuelles. Les médicaments qui peuvent contribuer à l'arythmie peuvent être trouvés sur www.brugadadrugs.org

Comme pour les autres syndromes arythmiques congénitaux, certains patients peuvent être éligibles à un DAI. Il s'agit principalement de patients qui ont eu un épisode d'arrêt cardiaque. La pharmacothérapie a une importance très limitée.

Tachycardie ventriculaire polymorphe dépendante des catécholamines (TVPC)

La CVPT est dans la plupart des cas causée par une mutation du gène du récepteur de la ryanodine et de la protéine kalsquestrine. La conséquence est une libération excessive d'ions calcium à l'intérieur de la cellule, ce qui déclenche des arythmies.

La transmission est autosomique dominante. Grâce à des tests génétiques, le gène défectueux peut être identifié chez la plupart des patients.

Comme dans d'autres canalopathies, le symptôme prédominant est des épisodes récurrents de syncope dus à une tachycardie ventriculaire polymorphe ou bidirectionnelle chez les personnes dont le cœur est structurellement sain.

Les crises d'arythmie sont fortement associées à l'exercice et au stress émotionnel - états dans lesquels il y a une sécrétion accrue de catécholamines (par exemple, l'adrénaline). Dans CVPT, les symptômes peuvent apparaître très tôt - déjà dans la périodeenfance.

Il serait responsable d'environ 15 % des morts subites chez les jeunes. En moyenne, entre 12 et 20 ans, plus de 60 % des personnes touchées ont connu le premier épisode d'évanouissement ou d'arrêt cardiaque.

Le test principal qui confirme le diagnostic est l'épreuve d'effort électrocardiographique, dont le but est de déclencher l'arythmie. Un ECG au repos est généralement normal, bien que les personnes atteintes de CVPT puissent avoir une fréquence cardiaque légèrement plus lente. Les arythmies supraventriculaires sont également courantes.

La recommandation de base est d'éviter les efforts physiques. Le traitement de choix est l'utilisation de bêtabloquants. Des antécédents d'arrêt cardiaque ou des crises de tachycardie documentées et récurrentes malgré le traitement sont des indications pour l'implantation d'un défibrillateur automatique. Une dénervation cardiaque du côté gauche peut également être envisagée.

La canalopathie comprend également des maladies telles que :

  • congénital de même portée
  • ataxie épisodique
  • érytromélalgie
  • hyperthermie maligne
  • myasthénie grave
  • migraine hémiplégique familiale
  • mucolipidose de type IV
  • fibrose kystique
  • hémiplégie alternante
  • neuromyotonie
  • paralysie hyperkaliémique périodique
  • paralysie hypokaliémique périodique
  • épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
  • hyperinsulinémie congénitale

Catégorie:

Cardiologie