Les syndromes congénitaux du QT long (SQTL) sont un groupe de maladies cardiaques graves impliquant des perturbations du flux d'ions à travers les membranes cellulaires des cardiomyocytes. Malgré la structure normale du cœur et sa fonction mécanique, il peut entraîner des arythmies et un arrêt cardiaque soudain. Découvrez qui est à risque de développer le SQTL, quels sont leurs symptômes et comment prévenir l'arythmie.

Contenu :

  1. Intervalle QT - qu'est-ce que c'est ?
  2. Signification de l'intervalle QT corrigé
  3. Syndrome du QT long congénital
  4. Syndrome du QT long - symptômes et diagnostic
  5. Syndrome du QT long - traitement

Le syndrome du QT long congénital est très rare. Elle est causée par une maladie génétique et apparaît le plus souvent avec d'autres défauts, par exemple la surdité.

Cette maladie résulte de dommages aux canaux ioniques, qui sont des protéines membranaires, qui à leur tour perturbent le flux d'ions dans les cellules du muscle cardiaque. Le danger de cette perturbation de l'activité électrique du muscle cardiaque est lié au risque d'arythmies dangereuses et d'arrêt cardiaque.

Le premier symptôme est le plus souvent une syncope due à une arythmie, il est donc nécessaire de rechercher un allongement de l'intervalle QT chez les proches ayant subi une mort cardiaque subite ou ayant reçu un diagnostic de SQTL.

Le traitement consiste en une pharmacothérapie prophylactique, et si elle est insuffisante, un défibrillateur automatique est implanté. Après le diagnostic d'un intervalle QT prolongé, il est nécessaire de rester sous l'observation constante d'un cardiologue, entre autres, afin d'évaluer les indications pour l'implantation d'un défibrillateur automatique.

Intervalle QT - qu'est-ce que c'est ?

La courbe ECG est un enregistrement de l'activité électrique du muscle cardiaque. La ligne horizontale représente le potentiel de repos, c'est-à-dire l'absence d'activité électrique. Un stimulus agissant sur une cellule modifie les propriétés de sa membrane, elle devient perméable aux ions et la charge électrique de la cellule change - une dépolarisation se produit. Le processus de retour à la normale de cette charge est dû à des déplacements de réions et est appelé repolarisation. Ce sont ces modifications de la charge électrique des cellules (dépolarisation ou repolarisation) qui se reflètent lorsque la courbe ECG se déplace pendant la réalisation de ce test.

L'intervalle QT est la portion de la courbe ECG entre le début de l'onde Q et la fin de l'onde T, c'est un enregistrement de toute l'activité électrique des cavités cardiaques. Il comprend l'ensemble du complexe QRS, qui reflète la dépolarisation des ventricules, ainsi que le segment ST et l'onde T, qui à leur tour parlent de repolarisation, c'est-à-dire le retour du muscle ventriculaire à son potentiel de repos. La longueur de l'intervalle QT dépend de la fréquence cardiaque, de l'efficacité des transporteurs ioniques et, dans une moindre mesure, également du sexe et de l'âge.

Les anomalies de l'intervalle QT peuvent contribuer au développement d'arythmies graves. En effet, un allongement anormal de l'intervalle QT indique une repolarisation irrégulière et donc une durée différente de l'hypersensibilité électrique myocardique.

L'hypersensibilité précitée est un phénomène physiologique, normal, elle se caractérise par une réponse électrique excessivement intense au stimulus actif et survient après chaque stimulation des cardiomyocytes. Cette réponse cardiaque accrue contribue au développement d'arythmies ventriculaires.

Chez les patients malades, la prolongation de la période de repolarisation et d'hypersensibilité permet que la prochaine stimulation électrique du muscle cardiaque se produise pendant cette hypersensibilité, ce qui provoquera une arythmie.

Il peut s'agir d'une tachycardie ventriculaire, d'une fibrillation ventriculaire ou d'une torsade do pointes, qui peut se résoudre d'elle-même ou se transformer en fibrillation ventriculaire. Toutes ces arythmies mettent la vie en danger et entraînent la mort à moins que des mesures d'urgence ne soient prises immédiatement.

Ces arythmies sont rares, mais en raison de leurs dangers, il est impératif de rechercher et de traiter les personnes ayant un intervalle QT long.

Il convient de mentionner que chez les personnes en bonne santé, la période réfractaire est constante et il n'est pas possible de "superposer" une autre stimulation aux précédentes.

L'allongement de l'intervalle QT peut résulter de :

  • prendre certains médicaments, en particulier plusieurs médicaments qui peuvent avoir un tel effet, par exemple des psychotropes, des médicaments antiallergiques, des médicaments antibactériens ou certains qui affectent le travail du cœur
  • troubles électrolytiques - carence en calcium, en potassium ou en magnésium
  • ischémie myocardique
  • malformations congénitales liées aux transporteurs d'ions - le plus souvent du potassium, moins souvent du sodium
  • maladies du système nerveux central entraînant une augmentation de la pression intracrânienne
  • phéochromocytome
  • poison
  • Équipe Brugada

Signification de l'intervalle QT corrigé

Le diagnostic d'un intervalle QT long est basé sur le calcul de l'intervalle QT corrigé, c'est-à-direnécessaire car, comme mentionné, sa longueur dépend de la fréquence cardiaque. En pratique, la formule de Bazett est utilisée, dans laquelle l'intervalle QT mesuré est divisé par la racine de la distance de l'onde R. Un intervalle QT prolongé se produit lorsque la conversion est supérieure à 460 millisecondes pour les femmes ou 450 ms pour les hommes.

Syndrome du QT long congénital

Il s'agit d'un groupe de 15 maladies héréditaires dans lesquelles les canaux ioniques sont endommagés à la suite de nombreuses mutations différentes (plus de 500 ont été décrites). Cela provoque une hétérogénéité dans la repolarisation, un allongement de l'intervalle QT, prédisposant aux torsades de pointes et à la mort cardiaque subite.

Les maladies les plus courantes sont :

  • Syndrome de Jervell-Lang-Nielsen - héréditaire autosomique récessive. Il survient chez plus de 40% des patients présentant un allongement congénital du syndrome QT. De plus, il est associé à la surdité et à un manque de développement de la parole. Un effort physique ou un fort stimulus émotionnel prédispose à la survenue d'un trouble du rythme. Le diagnostic est posé sur la base des critères de Schwartz comprenant l'analyse ECG, la présence de syncope, de surdité ou de rythme cardiaque lent
  • Syndrome d'Andersen-Tawila - transmission autosomique dominante
  • Syndrome de Romano-Ward - transmission autosomique dominante

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Syndrome du QT long - symptômes et diagnostic

Une telle perturbation de l'activité électrique des ventricules peut ne provoquer aucun symptôme, cependant, s'il existe des antécédents familiaux de mort cardiaque subite ou le syndrome de l'intervalle QT long, un diagnostic dans ce sens est nécessaire. Les plus caractéristiques sont les évanouissements avec convulsions ou arrêt cardiaque soudain provoqués par les émotions, l'effort ou le bruit. C'est le plus souvent la première fois que cela se produit chez les enfants, et ces épisodes ont tendance à se reproduire. Les personnes atteintes du syndrome d'Andersen-Tawil présentent également des changements d'apparence, tels qu'un défaut du palais ou une petite taille.

La survie des personnes atteintes du SQTL est pire si elles subissent des syncopes multiples (perte de conscience), un arrêt cardiaque, un allongement significatif de l'intervalle QT, des symptômes à un très jeune âge ou des antécédents familiaux de mort cardiaque subite.

Le diagnostic est posé non seulement sur la base de l'analyse de l'enregistrement ECG, des symptômes, mais également du test génétique, ce dernier déterminant en grande partie la prise en charge ultérieure et le pronostic. Malheureusement, la capacité d'étudier les gènes responsables de cette maladie est limitée et coûteuse. En raison de la multitude de mutations qui peuvent les mangercause, il est nécessaire de consulter un médecin - généticien, qui, après avoir analysé tous les symptômes, indiquera quelle mutation doit être recherchée.

Avant de poser le diagnostic de syndrome du QT long congénital, il faut exclure les causes acquises de ce dysfonctionnement électrique : troubles électrolytiques (sodium, potassium, magnésium), effets médicamenteux, et en cas de syncope, diagnostic d'autres causes possibles (y compris neurologiques).

Syndrome du QT long - traitement

La chose la plus importante est de rechercher activement les personnes à risque, c'est-à-dire celles qui ont un parent malade ou une mort cardiaque subite survenue dans la famille. Si un diagnostic est posé, l'objectif principal du traitement est d'éviter les situations propices à la survenue d'arythmies :

  • éviter les médicaments qui allongent l'intervalle QT (il existe beaucoup de ces médicaments, la liste est disponible sur https://crediblemeds.org)
  • éviter l'exercice
  • éviter les situations entraînant des troubles électrolytiques : diarrhée, vomissements
  • élimination des sons soudains pouvant provoquer des arythmies : réveil, sonnerie

De plus, une pharmacothérapie avec des médicaments influençant la conduction nerveuse et réduisant la fréquence cardiaque est nécessaire. En cas d'évanouissement, d'arrêt cardiaque ou de tachycardie ventriculaire malgré la pharmacothérapie, mais aussi si une mutation particulièrement dangereuse a été découverte chez des patients asymptomatiques, un défibrillateur automatique est implanté, ce qui interrompt les arythmies en cours. La dénervation sympathique du cœur est pratiquée chez quelques patients.

Arc. Maciej GrymuzaDiplômé de la Faculté de médecine de l'Université médicale de K. Marcinkowski à Poznań. Il est diplômé de l'université avec un très bon résultat. Actuellement, il est médecin dans le domaine de la cardiologie et doctorant. Il s'intéresse particulièrement à la cardiologie invasive et aux dispositifs implantables (stimulateurs).

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Cardiologie