L'hémophilie est une maladie héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est enregistrée dans nos gènes. Seules les femmes sont porteuses du gène défectueux, mais ce sont surtout les hommes qui souffrent de la maladie. L'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine qui provoque des ecchymoses fréquentes et des saignements prolongés.

Si une personne en bonne santé endommage les parois des vaisseaux sanguins (externes ou internes) et que la plaie saigne, en quelques secondes, le corps commence à produire des substances qui adhèrent aux plaquettes sanguines dans le soi-disant décongestionnants des vaisseaux endommagés. C'est ainsi que la coagulation du sang (hémostase) commence et après un certain temps, le saignement s'arrête. Ce n'est pas le cas pour les personnes atteintes d'hémophilie.

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

Les personnes atteintes d'hémophilie ne produisent pas de « substances collantes », l'un des facteurs de coagulation (ou le font en très petites quantités). Par conséquent, les saignements en eux durent longtemps et peuvent mettre la vie en danger. Le porteur le plus célèbre de l'hémophilie était la reine Victoria, qui l'a transmise à la moitié des familles princières d'Europe. Le patient le plus célèbre était Alexandre, le fils du dernier tsar de Russie. Cependant, très rarement, les femmes peuvent souffrir d'hémophilie. Un déficit en facteur de coagulation sanguine est également parfois observé dans certaines maladies du foie. Ensuite, le premier symptôme est une menstruation prolongée et des saignements de nez fréquents.

Symptômes de l'hémophilie

L'hémophilie est divisée par les médecins en deux groupes : A - lorsqu'il n'y a pas de facteur de coagulation (une substance qui agglomère les plaquettes) marqué du symbole VIII, et B - lorsqu'il n'y a pas de facteur de coagulation IX dans le corps. Les deux formes de la maladie ont le même cours, mais en raison de la déficience de différents facteurs de coagulation, elles doivent être traitées différemment.

Selon un expertDr Hab. n. med Anna Klukowska, Département de pédiatrie, d'hématologie et d'oncologie, Université de médecine de Varsovie

Le facteur de coagulation sanguine est le seul médicament qui peut aider les personnes atteintes d'hémophilie. Il est produit sous forme de poudre de plasma sanguin. Avant l'administration, il est dissous et administré dans une veine. Si vous êtes sous traitement prophylactique, il doit être administré 3 fois par semaine pour l'hémophilie A ou 2 fois par semaine pour l'hémophilie B. Chaque enfant doit recevoir le nombre d'unités de concentré de facteur de coagulation correspondant à son poids. Plus l'enfant est âgé, plus il doit recevoir de facteur.Malheureusement, nous ne pouvons pas toujours respecter cette règle. Trop souvent, nous devons nous limiter à la soi-disant dose minimale efficace. Un problème distinct, mais bien maîtrisé, est l'injection du médicament lui-même. Cela se fait par les veines périphériques, qui sont celles qui sont visibles sous la peau. Les très jeunes enfants ont un cathéter spécial (le soi-disant port) inséré dans une veine dans la région de la clavicule. Il est très important de garder le cathéter parfaitement propre pour éviter une infection ou des modifications thrombotiques. C'est une difficulté supplémentaire pour les mères qui doivent prendre grand soin de leurs enfants. Ils le manient avec beaucoup de courage, mais sont d'autant plus déçus et désespérés qu'ils manquent de médicament, ce qui est fréquent.

Les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaître peu de temps après la naissance, mais sont le plus souvent remarqués à la fin de la première année de vie, lorsque le bébé commence à ramper - il devient plus actif. Les parents sont horrifiés de voir que le petit a tout le temps de nouveaux bleus. Ces petites hémorragies sous-cutanées ne sont pas nocives pour la santé. Mais vers l'âge de deux ou trois ans, les saignements peuvent commencer dans les organes internes, les muscles, les articulations, voire le cerveau. Une blessure déclenchée par une hémorragie peut survenir dans les situations les plus anodines, par exemple lors d'un saut, d'une étreinte sincère plus forte. Le saignement dans le cerveau est une menace directe pour la vie. Ensuite, le sort de l'enfant dépend du temps pendant lequel la substance est administrée pour arrêter le saignement.

Hémophilie - il existe un traitement efficace

Les personnes atteintes d'hémophilie devraient recevoir constamment du concentré de facteur de coagulation sanguine. Mais le traitement est plus efficace lorsque le dosage est commencé avant que le premier saignement ne se produise, c'est-à-dire la petite enfance. Une telle prophylaxie peut non seulement sauver de l'invalidité, mais aussi donner une chance d'obtenir une éducation, une vie indépendante, une indépendance totale. De plus, lorsqu'un enfant grandit et apprend à vivre avec sa maladie, il est acceptable d'administrer un facteur de coagulation à la demande, c'est-à-dire lorsqu'un accident vasculaire cérébral est imminent. Cela peut être fait parce qu'il est annoncé par ses symptômes caractéristiques. Afin de réduire les effets des lésions articulaires, vous devez agir immédiatement - le patient doit donc avoir un facteur de coagulation à la maison. Malheureusement, c'est impossible en raison de la réglementation polonaise. Ils disent que les préparations destinées au traitement dans un hôpital ne peuvent pas être disponibles à l'extérieur de l'hôpital. Bien sûr, lorsque le patient arrive dans le service, on lui donne le médicament, mais premièrement - trop tard, car l'AVC a déjà causé des dommages, et deuxièmement - la dose de la préparation elle-même est insuffisante.

Hémophilie - le facteur de coagulation sanguine doit être administré régulièrement

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) conjointement avecLa Fédération mondiale de l'hémophilie a établi une norme thérapeutique pour les unités de facteur de coagulation sanguine qui doivent être administrées régulièrement. Cependant, les patients en Pologne reçoivent un peu plus de la moitié de cette norme. Pourquoi? Étant donné que les médecins disposent d'une quantité limitée de facteur de coagulation, ils doivent utiliser des traitements très parcimonieux pour s'assurer qu'il y en a assez pour tout le monde. Cela signifie que les patients sont condamnés à un sous-traitement. Non traité, car il n'y a pas d'autre moyen de traiter l'hémophilie. Le facteur de coagulation sanguine ne peut être remplacé par aucune autre spécificité.

Problème

Le symptôme le plus gênant de la maladie est le saignement dans les articulations. C'est appelé arthropathie hémophilique qui détruit sévèrement ou complètement une articulation. Non seulement le cartilage articulaire subit une dégénérescence progressive, mais aussi la membrane, le liquide synovial et les os. Si le patient ne reçoit pas le bon médicament, les événements se répètent. Après quelques saignements dans la même articulation, les dégâts sont si graves qu'une personne devient dépendante. De plus en plus, il nécessite des soins et de l'aide pour des activités simples comme manger, s'habiller, sans parler de marcher. Il devient invalide.

Hémophilie - la situation en Pologne

Dans tous les pays européens, les patients reçoivent des doses prophylactiques de concentré de coagulation que leur vie n'est pas très différente de celle des personnes en bonne santé. Pas en Pologne. Malheureusement, dans notre pays, le niveau de vie des personnes atteintes d'hémophilie dépend uniquement de l'argent. Les données officielles montrent que plus de 2 000 personnes souffrent d'hémophilie en Pologne. personnes (le nombre réel de personnes malades peut dépasser 3,5 mille). Comme il s'agit d'une maladie congénitale, elle se manifeste dès l'enfance. L'administration prophylactique d'un facteur de coagulation à un enfant pesant 20 kg coûte 4 800 PLN par mois. C'est trop, disent les responsables qui décident de l'allocation des fonds. Et ils soutiennent : en utilisant uniquement une thérapie à la demande, c'est-à-dire lorsqu'un accident vasculaire cérébral s'est déjà produit, par exemple dans une articulation, seuls 1 600 PLN sont dépensés. Mais ce "traitement" - bien que moins cher - ne fait qu'arrêter le saignement, pas l'empêcher. Par conséquent, les dommages aux organes sont souvent graves, et cela nécessite un traitement long et spécialisé. Pourquoi les séjours hospitaliers onéreux, les implants articulaires artificiels et enfin les prestations de soins et d'invalidité ne sont-ils pas pris en compte ? Les coûts mentaux encourus par le patient et sa famille ne sont pas non plus estimés.

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Cardiologie