La poïkilodermie congénitale n'est pas une entité pathologique, mais un tableau pathologique composé d'une triade de symptômes tels que l'atrophie cutanée, la décoloration réticulaire et la télangiectasie. Quels sont les causes et les symptômes de la poïkilodermie ? Comment se passe le traitement ?
Poïkilodermiese développe à la suite de réactions de contact, de maladies du tissu conjonctif, de maladies prolifératives du système lymphatique ou à la suite d'une exposition aux rayons X. Il se produit également dans le évolution de syndromes génétiquement déterminés comme la poïkilodermie congénitale (syndrome de Rothmund-Thomson, dyskératose congénitale, anémie de Fanconi, syndrome de Kindler, poïkilodermie bulleuse, poïkilodermie acrokératosique héréditaire, poïkilodermie sclérosante héréditaire, poïkilodermie accompagnée de neutropénie).
Poïkilodermie congénitale
- Syndrome de Rothmund-Thomson
Il s'agit d'une poïkilodermie congénitale très rare, avec environ 300 cas signalés dans le monde. Les femmes sont plus souvent malades que les hommes. La maladie héréditaire est autosomique récessive et le défaut concerne le gène codant pour l'enzyme - l'hélicase d'ADN.
Le premier symptôme est un érythème des joues avec un motif réticulaire, qui apparaît au cours de la première année de vie. Peu à peu, la gamme de changements couvre de plus en plus de zones de la peau - oreilles, menton, front, membres et fesses. Le torse reste généralement sans symptôme. De plus, une hypersensibilité à la lumière du soleil peut survenir et, chez certains patients, des foyers de kératose peuvent se développer sur les parties distales des membres, qui peuvent se transformer en carcinomes épidermoïdes et basocellulaires. Fait intéressant, les cheveux, les glandes sébacées et les glandes sudoripares peuvent être réduits en nombre ou totalement absents. Tous les patients sont de petite taille et environ la moitié d'entre eux ont des cataractes qui apparaissent dans la petite enfance. Les autres anomalies du patient comprennent l'hypogonadisme, le tibia arqué, les petites mains et les petits pieds, les pouces hypoplasiques et les défauts dentaires. De manière caractéristique, il existe un risque accru de développer un sarcome osseux. L'intelligence est normale Dans les cas non compliqués de malignité, le temps de survie est normal. Le traitement se limite à l'utilisation d'un écran solaire et à des examens réguliers avec des tests d'imagerie pour détecter l'ostéosarcome.
- Dyskératose congénitale
C'est une maladie très rare,hérité dans la plupart des cas d'une manière liée à l'X. Le défaut est lié à une mutation de la dyskérine, une protéine nucléaire essentielle à la synthèse de l'ARN ribosomal et à la fonction de la télomérase. Les défauts de la télomérase ont un effet négatif sur la durée de vie des cellules, car elle est raccourcie.
La maladie se différencie de l'anémie de Fanconi, qui se caractérise par une hyperpigmentation tachetée et des modifications similaires de la moelle osseuse.
Les symptômes se limitent à la peau et aux muqueuses. Presque tous les patients sont caractérisés par une hyperpigmentation réticulaire foncée, brun-gris, accompagnée d'une atrophie cutanée et de télangiectasies. Ces changements commencent généralement dans l'enfance et affectent le plus souvent le visage, le torse et les cuisses. Il y a des yeux larmoyants constants à la suite d'une inflammation chronique de la conjonctive et des paupières. Le canal lacrymal est souvent hypoplasique. Les ongles sont d'abord hypertrophiques, puis ils deviennent dystrophiques. Enfin, il existe une atrophie de type ptérygion. Les caractéristiques sont des cheveux clairsemés, une transpiration excessive de la peau sous les aisselles et une légère kératose des mains et de la plante des pieds. Des foyers hyperkératosiques diffus se produisent dans les muqueuses de la bouche, des organes génitaux et de l'anus, se transformant en carcinome épidermoïde à un jeune âge. Une pancytopénie de type Fanconi est présente chez la moitié des patients. En raison de la présence de carcinomes épidermoïdes muqueux et du risque d'aplasie médullaire, le pronostic est sombre. Certains patients subissent une greffe de moelle osseuse.
- Anémie de Fanconi
L'anémie de Fanconi survient à une fréquence de 1 : 300 000 et est héritée de manière autosomique récessive. Elle est causée par une mutation dans divers gènes de réparation de l'ADN.
Les symptômes caractéristiques comprennent la pancytopénie, les anomalies rénales, les anomalies squelettiques, le retard mental et le retard de croissance. Les lésions cutanées comprennent une hyperpigmentation diffuse, une hypopigmentation focale et des taches de type café-lait. Dans les plis de la peau, la peau est de couleur foncée.
Les patients courent un risque accru de développer des néoplasmes malins, en particulier la leucémie myéloïde aiguë.
Le pronostic est sombre en raison du risque significativement accru de leucémie myéloïde aiguë et du risque de développer des carcinomes épidermoïdes (principalement dans la tête, le cou et la région périanale). La greffe de moelle osseuse est le traitement de choix.
- Syndrome de Kindler
Il appartient à la famille des cloques épidermiques et est héritéautosomique récessif. Le défaut est lié à une mutation du gène KIND1 codant pour la kindlin-1, qui entraîne une adhérence focale anormale et des dommages à la fixation du cytosquelette d'actine à la membrane plasmique dans les kératinocytes de la couche basale. En conséquence, la polarité et l'adhésion des kératinocytes à la membrane basale sont perturbées.
La maladie évolue de cloques innées et d'une légère sensibilité au soleil à la poïkilodermie généralisée à l'âge adulte.
La maladie se manifeste par une cloque innée de la peau qui disparaît avec l'âge. Il existe une légère hypersensibilité au soleil et une poïkilodermie précoce, généralisée, progressive avec atrophie étendue. Il peut y avoir une kératinisation des mains et des pieds et des anomalies des ongles, ainsi qu'une contracture et une adhérence des doigts. En raison de l'atrophie et de la sécheresse, la peau des patients semble prématurément vieillie. De plus, il peut y avoir une sensibilité des gencives, une mauvaise dentition et une parodontite précoce et rapidement progressive. Les muqueuses de l'urètre, de l'anus, de l'œsophage et des organes génitaux peuvent être affectées, entraînant la formation de sténoses à l'intérieur de celles-ci.
Le pronostic est bon, mais vous devez être conscient du risque accru de carcinome épidermoïde de la peau ou des muqueuses.
- Poïkilodermie acrokératosique héréditaire (poïkilodermie avec kératose)
Il s'agit d'un groupe de maladies autosomiques dominantes. La phase inflammatoire précoce est caractéristique, avec un érythème initial des parties distales du corps et des cloques, suivi d'une atteinte des zones de flexion. La peau de la zone distale est atrophiée avec de nombreuses masses papillaires qui peuvent persister longtemps et affecter en plus les genoux et les coudes.Dans certaines familles, les changements post-kylodermiques sont décrits comme primaires sur le visage, et dans d'autres comme des flexions. Les patients sont en bonne santé, sans cataractes, retard mental ou hypogonadisme.
- Poïkilodermie sclérosante héréditaire
Transmission autosomique dominante. Les symptômes de la maladie commencent dans l'enfance. Elle se caractérise par un durcissement et une atrophie de la peau distale, accompagnés d'hypo et d'hyperpigmentation diffuses. Il n'y a pas de télangiectasies. Il peut y avoir des bandes hyperkératosiques ou durcies dans les zones de flexion.
Certains patients peuvent avoir une dysplasie mandibo-acrée, avec hypoplasie mandibulaire, clavicules dysplasiques, non-fermeture des sutures crâniennes, raccourcissement des phalanges et atrophie cutanée des parties distales, et poïkilodermie.
- Poïkilodermie accompagnée de neutropénie (Poïkilodermie des Indiens Navajo)
Il est hérité de manière autosomique récessive. Outre la neutropénie, la caractéristique est l'apparition d'une éruption papuleuse des parties distales, qui se transforme en décoloration et décoloration se propageant de manière centrifuge. Les patients présentent des ongles épaissis (pachyonychie) et des infections pulmonaires récurrentes. Peut être confondu avec le syndrome de Rothmund-Thomson. Des maladies similaires ont été trouvées chez d'autres peuples non indigènes d'Amérique.