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La maladie de Huntington (anciennement connue sous le nom de maladie de Huntington) est une affection associée principalement au patient ayant un mouvement caractéristique connu sous le nom de chorée. Il provoque également la démence et d'autres troubles mentaux. La maladie de Huntington est causée par des mutations et, malheureusement, elle est évolutive. Existe-t-il des traitements qui peuvent réduire les symptômes des personnes atteintes de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington(aliasla maladie de Huntington ) est une entité avec une histoire plutôt intéressante. Les premières mentions de la maladie associée à la survenue de mouvements inhabituels, voire bizarres chez les patients sont apparues dès le Moyen Âge. Plus tard, pendant de nombreuses années, des rapports sur cette maladie ont été présentés dans divers ouvrages, mais la description complète de celle-ci n'a été publiée qu'en 1872 - son auteur était un médecin américain, George Huntington, et c'est son nom qui a donné le nom de la maladie. .

La maladie de Huntington affecte en moyenne 5 à 10 personnes sur 100 000 dans la population générale - il convient de noter ici que dans certaines parties du monde, elle est nettement plus répandue (la plupart des cas se trouvent, entre autres, dans Europe de l'Est, même la maladie de Huntington est rare en Asie ou en Afrique). Les femmes et les hommes tombent malades avec une fréquence similaire.

Maladie de Huntington : causes

La chorée de Huntington est une maladie génétique - elle est causée par des mutations héritées de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit d'obtenir le gène muté d'un seul des parents (la chorée de Huntington est causée par des mutations du gène HTT).

Ce gène code une protéine appelée huntingtine - bien que son rôle n'ait pas été clairement compris jusqu'à présent, il est à noter qu'il affecte l'activité des cellules nerveuses et que des défauts du gène qui le code peuvent entraîner divers dommages de ces cellules .

La dégénérescence des cellules nerveuses - qui est progressive et progressive chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington - est responsable des symptômes de cette maladie chez les patients.

La cause la plus fréquente de la maladie de Huntington est en effet l'héritage du gène mutant de vos parents. Bien que rare, il arrive aussi que la maladie soit le résultat d'une mutation qui ne s'est produite que chez la personne malade.

Maladie de Huntington : symptômes

Généralement, les premiers symptômes de la maladie de Huntington apparaissent entre la 3e et la 4e décennie de la vie. Cependant, il arrive que la maladie commence beaucoup plus tôt - lorsque les premières manifestations de la maladie apparaissent avant que le patient n'ait 20 ans, il peut être possible de développer la maladie de Huntington juvénile.

Les patients souffrant de cette maladie souffrent de trois affections, à mesure que la chorée de Huntington se développe :

  • troubles du mouvement
  • dysfonctionnement cognitif
  • divers troubles mentaux

Les plus caractéristiques de la chorée de Hutington sont la première des affections susmentionnées, c'est-à-dire les troubles du mouvement. Les patients atteints de cette maladie peuvent éprouver des difficultés avec les mouvements planifiés, ainsi que des particularités involontaires - ce groupe de symptômes de la chorée de Huntington comprend :

  • mouvements chorégraphiés: mouvements involontaires, qui sont très caractéristiques, car ils ont un caractère de torsion et de torsion (par certains, ils sont comparés à la danse); ils affectent généralement les membres, mais peuvent également affecter d'autres muscles du corps ; il est assez typique que l'intensité de la chorée puisse augmenter lorsque les patients effectuent des mouvements délibérés
  • raideur musculaire excessive
  • contractures musculaires
  • restriction des mouvements oculaires
  • trouble de la marche
  • difficulté à maintenir une posture corporelle correcte
  • troubles de la déglutition
  • difficultés d'articulation

Les dommages aux cellules du système nerveux dans la maladie de Huntington entraînent des affections autres que les troubles du mouvement. Les patients peuvent présenter divers troubles des fonctions exécutives, notamment :

  • difficulté à rester attentif
  • réduire le degré de capacité à contrôler son comportement (ce qui conduit, entre autres, à une impulsivité excessive)
  • ralentir votre réflexion
  • difficultés d'assimilation des informations
  • troubles de la mémoire

Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent également des affections dans le domaine des troubles mentaux - le problème le plus courant dans ce cas est la mauvaise humeur, qui peut être d'une intensité correspondant aux troublesdépressif.

Chez les personnes souffrant de cet individu, cela peut entraîner une incapacité à ressentir le bonheur, un sentiment d'impuissance et de vie dénuée de sens, ainsi que de l'apathie, des troubles du sommeil et une sensation constante de fatigue.

Les symptômes maniaques et obsessionnels compulsifs peuvent être d'autres problèmes psychiatriques que les patients atteints de la maladie de Huntington peuvent rencontrer.

Les symptômes de la maladie de Huntington se développent généralement progressivement - il n'est pas rare que les premiers symptômes passent inaperçus pour la personne ou pour son entourage. La maladie, cependant, est progressive et avec le temps qui s'écoule depuis le début de la maladie, les patients peuvent ressentir de plus en plus de maux, tandis que les problèmes qui se sont produits depuis le début peuvent augmenter en intensité.

Maladie de Huntington : diagnostic

Considérant quels peuvent être les symptômes de la maladie de Huntington, nous pouvons immédiatement conclure que le diagnostic de cette maladie n'est pas facile - chez une personne aux prises avec les affections susmentionnées, par exemple, des troubles dépressifs peuvent être suspectés ou l'un des troubles de la démence.

En général, les antécédents médicaux sont très importants dans le diagnostic de la maladie de Huntington - il est important de savoir quels symptômes sont apparus et dans quel ordre ils sont apparus, ainsi que si leur intensité a augmenté avec le temps.

L'information selon laquelle certains membres de la famille du patient souffraient d'un type de maladie similaire est très utile pour établir le diagnostic.

Plus tard, un examen neurologique est effectué, dans lequel il est possible d'identifier des déviations liées à la maladie (comme, par exemple, une raideur musculaire excessive ou des troubles de la marche), parfois dans un cabinet médical, un spécialiste peut observer l'apparition de la chorée chez le patient.

Avant de poser le diagnostic final, il est important d'avoir l'imagerie de la tête du patient (par exemple, CT ou IRM) pour exclure d'autres conditions qui peuvent entraîner des symptômes similaires à ceux de la maladie de Huntington.

En fait, cependant, le diagnostic définitif et certain ne peut être posé qu'après la réalisation de tests génétiques, dans lesquels le patient présente une mutation génétique caractéristique de cet individu.

Maladie de Huntington : traitement / h2>

Actuellement, la maladie de Huntington reste, malheureusement, une maladie incurable - les patients se voient proposer un traitement symptomatique visant à réduire l'intensité deles maux dont ils souffrent.

Dans le cas des mouvements de la chorée, leur intensité peut diminuer grâce à l'utilisation de préparations telles que la tétrabénazine, l'amantadine ou des agents appartenant au groupe des benzodiazépines et des neuroleptiques.

Dans le traitement de la maladie de Huntington, des préparations généralement utilisées chez les patients atteints de la maladie de Parkinson sont également utilisées, ainsi que - avec une intensification significative des symptômes de troubles de l'humeur - des antidépresseurs.

Une rééducation régulière est également extrêmement importante, et en présence de problèmes importants d'élocution, les exercices d'orthophonie s'avèrent précieux.

Le traitement symptomatique est en effet le seul traitement de la maladie de Huntington à l'heure actuelle, mais il est possible que les patients se voient proposer d'autres interventions thérapeutiques à l'avenir.

Les chercheurs travaillent toujours sur des traitements qui pourraient aider les patients de cette unité - par exemple, la recherche sur la thérapie par cellules souches qui pourrait être introduite dans le système nerveux central des patients atteints de la maladie de Huntington (ces cellules remplaceraient les neurones qui ont dégénéré à cause de la maladie).

Maladie de Huntington : pronostic

Les patients atteints de la maladie de Huntington ont tendance à éprouver de plus en plus de difficultés dans leur vie quotidienne au fil du temps - en raison de troubles du mouvement, ils peuvent ne pas être en mesure d'assumer leurs fonctions professionnelles et, à terme, il leur devient plus difficile de mener à bien leurs tâches. activités quotidiennes. , tâches ménagères.

Habituellement, dès l'apparition des premiers symptômes de la maladie, le décès du patient prend environ 20 ans.

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Catégorie:

Neurologie