L'anencéphalie (anencéphalie) est un défaut de développement mortel ou fatal. Qu'est-ce qui caractérise l'anencéphalie et pourquoi est-ce un problème ? Existe-t-il des moyens de prévenir l'anencéphalie ?

L'anencéphalie( anencéphalie ) est l'une des anomalies du tube neural les plus courantes. Selon les statistiques américaines, l'anencéphalie est présente dans 1 grossesse sur 1000, mais les enfants atteints d'anencéphalie naissent beaucoup moins - ce problème affecte statistiquement 1 bébé sur 10 000. Cette différenciation est due à une raison très simple - dans la plupart des cas d'anencéphalie, un enfant fait une fausse couche même au début de la grossesse.

Anencéphalie : raisons

Une cause spécifique d'anencéphalie n'a pas été distinguée jusqu'à présent. Actuellement, l'opinion dominante est que l'apparition de l'anencéphalie chez les enfants est causée par une combinaison de troubles génétiques et de divers facteurs environnementaux.

Les phénomènes pathologiques conduisant à l'anencéphalie surviennent précocement, avant même que le fœtus n'ait atteint l'âge d'un mois. Dans des conditions normales, vers la troisième semaine de la vie fœtale, le précurseur du système nerveux humain, le soi-disant gouttière nerveuse. Diverses pathologies qui entravent ce processus peuvent entraîner des fentes cranio-cérébrales, dont la forme la plus grave est l'anencéphalie.

Jusqu'à présent, de nombreux gènes ont été étudiés, dont les mutations - survenant à la fois chez les mères et les enfants - peuvent contribuer à l'apparition de l'anencéphalie. Certaines des tares génétiques ont été mieux étudiées (comme dans le cas du gène MTHFR, dont le produit est impliqué dans les transformations des folates et dont les mutations peuvent conduire à l'anencéphalie), d'autres mutations sont cependant moins bien connues jusqu'à présent, dans à la lumière des connaissances actuelles il n'est pas possible d'indiquer des mutations spécifiques pouvant notamment conduire à l'apparition d'anencéphalie.

Les facteurs environnementaux sont également importants dans l'étiologie de l'anencéphalie. Ces types de causes potentielles d'anencéphalie comprennent :

  • carence en acide folique (une carence de ce nutriment dans l'alimentation d'une femme enceinte favorise généralement la survenue d'anomalies du tube neural chez l'enfant)
  • problèmes de santé maternelle comme le diabète ouobésité
  • l'utilisation par la mère de divers médicaments (par exemple certains médicaments antiépileptiques)
  • exposition du fœtus à une surchauffe (une hyperthermie nocive peut survenir à la fois à la suite de la forte fièvre de la mère et elle peut être associée au fait de rester dans un endroit très chaud, par exemple dans un sauna)

Anencéphalie : tableau clinique

L'anencéphalie, comme déjà mentionné, est causée par la non-fermeture des structures du système nerveux primaire. Cela a pour effet d'exposer le tissu nerveux du fœtus au liquide amniotique - les structures du système nerveux sont extrêmement fragiles et, si elles ne sont pas protégées par les structures du crâne, finissent par dégénérer. Pour cette raison, les enfants atteints d'anencéphalie ne développeront ni les hémisphères du cerveau ni le cervelet.

Un autre problème généralement associé à l'anencéphalie est la malformation des structures osseuses du crâne. Un enfant né avec une anencéphalie, généralement à l'endroit où se trouvent généralement les structures cérébrales, a une structure bouffante de couleur rougeâtre faite de tissu conjonctif. Il est possible que cette partie de la tête du bébé soit recouverte de peau, mais c'est en fait une rareté.

Les enfants nés avec une anencéphalie ont de nombreux troubles différents, notamment :

  • troubles respiratoires
  • augmentation significative du tonus musculaire
  • réflexes profonds intensifiés

Anencéphalie : diagnostic

Le diagnostic d'anencéphalie peut être posé après la naissance du bébé, sur la base des changements caractéristiques de cette pathologie. Cependant, il est tout à fait possible de diagnostiquer une anencéphalie au cours de la vie intra-utérine. Parmi les tests pratiqués sur les femmes enceintes et sur la base desquels il est possible de faire une suspicion d'anencéphalie, on peut citer :

  • détermination de la concentration d'alpha-foetoprotéine dans le sang de la mère (dans le cas de divers défauts du tube neural fœtal, y compris l'anencéphalie, la concentration de ce marqueur dans le sang de la femme enceinte augmente)
  • examens échographiques (lors de l'échographie, il est possible de découvrir que l'enfant présente des troubles du développement du système nerveux - il convient toutefois de souligner que les structures osseuses du crâne deviennent clairement visibles à l'échographie après la 12e semaine de grossesse, donc l'anencéphalie en échographie ne peut être diagnostiquée qu'après avoir traversé le premier trimestre de grossesse)

Anencéphalie : traitement et pronostic

Dans le cas de l'anencéphalie, il est difficile de parler de traitement - malheureusement, cette maladie est incurable. Certains bébés atteints d'anencéphalie sont morts-nésà leur tour, ceux qui naissent vivants meurent en une douzaine d'heures environ, jusqu'à quelques jours après l'accouchement. Ce dernier survient lorsque le patient développe un cerveau résiduel (y compris des centres qui contrôlent la respiration et la fonction cardiaque). En réalité, cependant, il n'y a pas de sauvetage pour les enfants atteints d'anencéphalie, et c'est pourquoi il est en fait contre-indiqué de faire des tentatives persistantes pour les maintenir en vie.

Anencéphalie : prévention

Même le diagnostic précoce de l'anencéphalie au cours du développement de la grossesse ne permet pas le traitement de ce défaut. Pour cette raison, il est très important de prendre des mesures pour prévenir l'apparition de l'anencéphalie. La prévention de l'anencéphalie repose principalement sur la supplémentation en acide folique. Le plus important est de fournir ce minéral au corps lorsque les structures du système nerveux se développent chez le fœtus. Toutes les grossesses ne sont pas planifiées, cependant, dans le cas de ces grossesses planifiées, à leur tour, les patientes découvrent souvent avec un retard qu'elles seront mères dans un certain temps. Pour cette raison, une supplémentation en acide folique doit être mise en place avant d'essayer de devenir enceinte. Les recommandations générales mentionnent la prise de 0,4 mg d'acide folique par jour, dans le cas des femmes ayant eu un enfant avec une anomalie du tube neural dans le passé ou dans les familles desquelles ce problème est survenu, il est parfois recommandé de prendre une dose augmentée dose d'acide folique, jusqu'à 4 mg par jour. .

Anencéphalie : risque de maladie lors de grossesses ultérieures

Les couples qui donneront naissance à un enfant atteint d'anencéphalie peuvent se demander s'ils peuvent également donner naissance à un enfant avec le même individu lors de la prochaine grossesse. Dans une telle situation, le risque d'anencéphalie chez un autre enfant est malheureusement effectivement augmenté (par rapport à la population générale) et il est estimé à 2 à 4 %. Matériaux américains National Library of Medicine, accès en ligne : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Documents des Centers for Disease Control and Prevention, accès en ligne : https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencéphalie", Medscape, accès en ligne : http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Neurologie