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Les phakomatoses, également appelées maladies dermatologiques et nerveuses, ou dysplasies neuroectomesodermiques, sont des troubles congénitaux du développement affectant principalement la peau et le système nerveux. Les anomalies affectent souvent aussi d'autres organes, il vaut la peine de savoir qui risque de développer la maladie et comment la phacomatose se manifeste.

Phakomatosis(en anglais phakomatosis, grecphakomasignifiant marque, tache) sont un groupe de plus de 70 maladies, ou plutôt troubles du développement divers tissus, les plus courants sont les changements cutanés et les symptômes neurologiques indiquant des changements dans le système nerveux.

Ces anomalies sont liées au fait que les deux systèmes ont une origine commune - la couche germinale appelée ectoderme. De plus, les dommages peuvent affecter le système vasculaire, moins souvent les organes internes, et la tendance à la croissance néoplasique est également augmentée.

Phacomatose : causes et types

La cause de la phakomatose est le plus souvent des mutations de gènes uniques, caractéristiques de chaque maladie, leur résultat est un trouble du développement déjà dans la 3-4ème semaine de la vie fœtale.

Le nom même de "phacomatose" vient du premier terme désignant les nodules sur la rétine qui surviennent au cours de l'une de ces maladies - la sclérose tubéreuse.

L'incidence de la phacomatose varie considérablement, on estime que les plus courantes surviennent toutes les 2000 naissances, les plus rares - tous les quelques millions.

Le risque de ces troubles ne dépend pas du mode de vie des parents ni du déroulement de la grossesse, les mutations qui les provoquent apparaissent le plus souvent par hasard. En raison de la cause génétique de ces maladies, il n'existe aucun traitement efficace et leur évolution est généralement chronique et progressive.

Les phakomatoses les plus courantes sont :

  • neurofibromatose type 1
  • neurofibromatose type 2
  • sclérose tubéreuse
  • Syndrome de Sturge-Weber
  • Syndrome de von Hippel-Lindau
  • ataxie-télangiectasie
  • Maladie de Rendu-Osler-Weber

Les plus rares sont :

  • incontinence de colorant
  • Équipe Gorlin-Goltz
  • Syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
  • Syndrome de Klippel-Trénaunay

La phacomatose est une maladie génétique rare mais dangereuse qui est associée à la survenue fréquente de cancers et de modifications du système nerveux.

Beaucoup moins dangereux, bien que diverses lésions cutanées soient souvent remarquées en premier, leur nature peut faire un bon diagnostic pour le médecin.

Malgré les progrès de la médecine et de la génétique, il n'existe pas de thérapie efficace pour traiter ce groupe de maladies, et les patients présentant de tels diagnostics nécessitent des contrôles fréquents par de nombreux spécialistes, notamment un neurologue, un ophtalmologiste, un dermatologue, un néphrologue, un physiothérapeute ou un psychologue .

La prise en charge de ces patients est basée sur le traitement des lésions, en particulier des néoplasmes, et si elles provoquent une gêne, également des lésions cutanées.

Neurofibromatose type 1

La phacomatose la plus courante, également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, est une transmission autosomique dominante, elle survient donc souvent sur plusieurs générations d'une même famille, bien qu'elle soit souvent le résultat d'une nouvelle mutation.

Certains ou tous peuvent être présents dans la neurofibromatose :

  • changements de peau
  • neurofibromes
  • épilepsie
  • défauts osseux
  • tumeurs du système nerveux

Les symptômes cutanés sont très caractéristiques, présents chez tous les patients, on les appelle des taches café au lait.

Ces taches de naissance sont des changements brun clair, souvent très étendus et apparaissant sur tout le corps, avec l'âge, elles ont tendance à grossir, à s'assombrir et à paraître nouvelles.

Les autres lésions cutanées sont des taches de rousseur, de minuscules taches qui apparaissent pendant la puberté.

Les neurofibromes, en revanche, sont des bosses surélevées rouges ou bleuâtres qui apparaissent en grand nombre sur l'abdomen et le dos, mais peuvent également apparaître à l'intérieur du corps.

Leur variation sont les neurofibromes du plexus, qui à leur tour résultent de l'épaississement des gros nerfs, c'est pourquoi on les trouve le plus souvent autour des orbites ou sur le cou.

La croissance de ces neurofibromes peut être dangereuse s'ils se développent dans le canal rachidien ou s'ils se développent à l'intérieur des membres, provoquant une déformation osseuse.

Les défauts osseux les plus courants observés dans la maladie de von Recklinghausen comprennent la courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et sa courbure antérieure excessive (cyphose), et il existe également des défauts des os du crâne conduisant à la grosse tête et aux défauts osseux des membres inférieurs.

Les nodules sur la rétine, un symptôme caractéristique de la phacomatose, dans la neurofibromatose de type 1, sont appelés nodules de Lisch, sont de couleur brune et surviennent chez presque tous les patients.

La maladie de Von Recklinghausen est également associée à une plus grande tendance à développer des néoplasmes du système nerveux central, ce sont principalement des gliomes du nerf optique, qui peuvententraîner une altération de la vision ou du fonctionnement de l'hypophyse.

Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est basé sur le nombre et la taille appropriés des taches café au lait, du gliome du nerf optique, de la présence de neurofibromes ou de neurofibromes du plexus, de nodules de Lisch et de la présence de patients dans la famille.

Il n'y a pas de remède efficace, seulement un traitement symptomatique avec un traitement précoce des néoplasmes du système nerveux - radio- ou chimiothérapie et lésions cutanées.

Par conséquent, une évaluation fréquente de la santé est nécessaire : tension artérielle, contrôle neurologique, examen de la vue et, en raison du risque de néoplasmes du SNC, tomodensitométrie ou IRM tous les 2-3 ans.

La maladie la plus grave, qui met la vie en danger chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, est l'apparition plus fréquente de néoplasmes malins, notamment : tumeurs des nerfs périphériques, sarcomes et leucémies. Des contrôles médicaux réguliers sont donc nécessaires.

Neurofibromatose type 2

Elle est environ 50 fois moins fréquente que la neurofibromatose de type 1, mais comme il s'agit d'une transmission autosomique dominante, certains symptômes sont également similaires, notamment :

  • plamy café au lait
  • neurofibromes cutanés
  • tumeurs du système nerveux central

Ces derniers sont beaucoup plus fréquents que dans la maladie de von Recklinghausen, et les plus caractéristiques sont les névromes auditifs, qui provoquent une perte auditive, une faiblesse des muscles faciaux, des maux de tête et des déséquilibres.

Les symptômes qui ne surviennent que dans cette neurofibromatose sont une opacification du cristallin, c'est-à-dire une cataracte, ainsi que des lésions des nerfs périphériques.

Le diagnostic régulier des patients nécessite une évaluation auditive (audiogramme), une imagerie cérébrale, des examens neurologiques et dermatologiques.

Il n'existe pas de méthode de guérison efficace, cependant, la surveillance et le traitement précoce des modifications néoplasiques sont importants.

Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est l'une des phakomatoses les plus courantes, se manifestant par des modifications cutanées et l'apparition de tumeurs dans le système nerveux, mais aussi dans les yeux ou les organes internes, heureusement qu'elles ne sont pas malignes, on pense qu'elles sont anomalies du développement

Les lésions cutanées caractéristiques de cette maladie sont les taches de naissance dites incolores - des taches blanches sur la peau du corps et des membres où il n'y a pas de pigment.

En outre, il existe également des fibromes caractéristiques, c'est-à-dire des saillies brunes sur le front et les doigts, ainsi que des nodules de Pringle, c'est-à-dire de petits nodules rougessitué sur le nez et les joues.

En plus des lésions cutanées et des tumeurs, la sclérose tubéreuse a également des maladies neurologiques - épilepsie et retard mental.

Diagnostiquer la maladie n'est pas facile car chez les jeunes enfants, la maladie est généralement peu symptomatique et les critères de diagnostic comprennent plus de 20 symptômes différents.

Les tumeurs des organes internes sont des fibromes (dans le cœur) ou des hémangiomes et des kystes (dans les reins et le foie), ils ne sont pas malins, mais ils peuvent endommager le fonctionnement des organes - ils perturbent le flux sanguin ou provoquent des troubles rénaux échec.

La seule méthode thérapeutique est le traitement symptomatique, c'est-à-dire l'ablation de la tumeur et le traitement pharmacologique des symptômes neurologiques. Comme dans les autres phacomatoses, l'évolution de la maladie doit être surveillée et des tests d'imagerie effectués périodiquement.

Syndrome de Sturge-Weber

Il s'agit d'une phacomatose très rare. La caractéristique de ce syndrome est un angiome plat sur le visage, également connu sous le nom de tache de vin rouge, qui est une tache rouge en relief bien délimitée.

Ce syndrome comprend également des hémangiomes méningés et des crises d'épilepsie, parfois accompagnées de glaucome, de parésie et d'épilepsie. Les tests d'imagerie montrent des dépôts de calcium dans le cerveau.

Le traitement consiste à contrer les symptômes, c'est-à-dire les médicaments antiépileptiques, le traitement du glaucome et l'ablation chirurgicale des lésions cutanées.

Syndrome de von Hippel-Lindau

Ce syndrome est aussi une phacomose rare. Dans son cours, la plus grande préoccupation est l'apparition fréquente de néoplasmes, malheureusement, dans de nombreux endroits en même temps.

Les reins sont un organe particulièrement exposé, dans lequel les kystes rénaux inoffensifs et les cancers du rein sont plus susceptibles de se développer.

Le cancer affecte le système nerveux et les yeux un peu moins souvent, en particulier le cervelet, la moelle épinière et la rétine (où se forment ici les hémangiomes), les symptômes de ces tumeurs sont des maux de tête, des vertiges, des troubles de l'équilibre, des nausées et des vomissements, et troubles sensoriels.

Le phéochromocytome est une tumeur de la glande surrénale, qui est également plus fréquente dans le syndrome de von Hippel-Lindau que chez les personnes saines, et peut être responsable du développement d'une hypertension, ainsi que de crises de céphalées, de douleurs abdominales et de palpitations.La prédisposition au cancer affecte également de nombreux autres organes, mais il s'agit souvent de kystes ou d'adénomes bénins et asymptomatiques, les organes dans lesquels ils se développent : le pancréas, l'oreille interne et l'épididyme chez l'homme.

La prise en charge des personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Linadu est une prophylaxie fréquente, c'est-à-dire le contrôle des organes dans lesquelsun cancer peut se développer, donc des visites régulières chez un ophtalmologiste, des tests de laboratoire d'urine et des tests d'imagerie de l'abdomen et de la tête.

Ataxie-télangiectasie

Contrairement à la phakomatose décrite précédemment, la phacomatose est héréditaire autosomique récessive, de sorte que le risque de transmission de la maladie aux enfants par des personnes malades est beaucoup plus faible.

Les symptômes de cette maladie sont une altération de la coordination motrice (appelée ataxie), la présence de petits vaisseaux sanguins dilatés visibles sur la peau, souvent appelés varicosités.

De plus, les personnes atteintes de ce syndrome souffrent plus souvent de cancers du sang et présentent des immunodéficiences. Un trait caractéristique de cette maladie est la grande sensibilité des cellules des patients aux rayonnements ionisants, même de très petites doses provoquent leur mort.

Maladie de Rendu-Osler-Weber

Les symptômes et l'évolution de cette maladie sont principalement associés à des lésions des parois des vaisseaux sanguins. Chez les personnes malades, les télangiectasies et les malformations, c'est-à-dire les connexions mal dilatées des artères avec les veines, sont délicates, ce qui entraîne des saignements du nez, de la peau, des poumons et des saignements particulièrement dangereux dans le système nerveux central.

Syndrome d'incontinence de colorant

Ce syndrome est une maladie très rare et est l'une des rares phakomatoses dont la transmission est liée au sexe.

Les changements cutanés sont progressifs, avec des cloques, des verrues, une décoloration, et enfin une décoloration et une perte de cheveux.

Les lésions affectent également les yeux et le cerveau, provoquant la cécité et une déficience intellectuelle.

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Catégorie:

Maladies génétiques