L'insomnie familiale mortelle (IFF) est une maladie incurable du cerveau. Seules 28 familles dans le monde en souffrent. C'est une maladie héréditaire dangereuse. Quels sont les symptômes de l'insomnie familiale mortelle ?

Insomnie familiale fataleestmaladie héréditaire , héréditaire autosomique dominante. Si l'un des parents est porteur de la mutation, le risque de développer des symptômes de cette maladie génétique chez un enfant peut atteindre 50 %. L'apparition des symptômes de la maladie est déterminée par la protéine mutante - prion - qui a de l'acide aspartique dans sa structure au site de l'asparagine. Cette mutation modifie la forme de la molécule de protéine et la transfère à d'autres protéines saines dans le cerveau.

La mutation se produit dans les zones du thalamus responsables de la régulation du sommeil, ce qui rend difficile le déplacement des signaux nerveux du cerveau vers le corps et inversement. Il a été décrit pour la première fois en 1979 par le médecin italien Ignazio Roiter. Il a découvert que la cause du décès de 2 femmes d'une même famille était l'insomnie. Lorsqu'un autre membre de cette famille est tombé malade, son cerveau a été examiné physiologiquement après sa mort et la cause de la maladie a été diagnostiquée.

Insomnie familiale mortelle : symptômes

La maladie apparaît chez les patients à des moments différents. Généralementles premiers symptômes apparaissent entre 30 et 60 ans(en moyenne à 50 ans). La manifestation des symptômes est une affaire individuelle et peut même différer entre les membres d'une même famille.

Le décès survient dans les 7 à 36 mois suivant l'apparition des symptômes

Chez les patients souffrant d'insomnie terminale, le thalamus ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une insomnie complète. De plus, cela revient à :

  • troubles de la régulation de la tension artérielle,
  • insuffisance cardiaque,
  • troubles de la température corporelle
  • et le flux d'hormones

Lorsque l'insomnie s'aggrave, elles apparaissent :

  • attaques de panique,
  • phobies,
  • hallucinations

En raison de l'incapacité à dormir, le patient devient émacié et perd beaucoup de poids. J'ai des symptômes de démence.

Les effets de l'insomnie sont mortels , le patient meurt dans un état délirant

Le système immunitaire ne capte pas la protéine mutante et ne vous rend pas maladerésistance

Des études sur le cerveau de personnes décédées d'insomnie terminale ont prouvé qu'il existe des changements profonds dans le thalamus (comme des "trous"), le reste du cerveau restant intact.

Grâce à cela, les patients, même à un stade très avancé de la maladie, ne perdent pas leurs capacités de communication et de compréhension du monde environnant.

L'insomnie mortelle est incurable

Les méthodes de traitement de l'insomnie mortelle testées jusqu'à présent sont inefficaces et n'apportent aucun résultat, le patient meurt.

Les activités de la médecine se limitent uniquement à l'amélioration de la qualité de vie du patient. Le patient ne peut pas recevoir de somnifères, car ils provoquent généralement un coma soudain.

Les scientifiques fondent leurs espoirs sur la thérapie génique, mais les recherches sur cette méthode sont toujours en cours.

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