L'hémochromatose est une maladie métabolique dont l'essence est l'accumulation excessive de fer dans le corps. Si la carence de cet élément entraîne rarement la mort, son excès dans l'hémochromatose est souvent à l'origine de maladies mettant directement en jeu le pronostic vital : cirrhose, carcinome hépatocellulaire et insuffisance circulatoire. Quels sont les causes et les symptômes de l'hémochromatose ? Comment se passe son traitement ?

Contenu :

  1. Hémochormatose : symptômes
  2. Hémochromatose : causes
  3. Hémochormatose : test ADN et prise de sang
  4. Hémochromatose : traitement

L'hémochromatose est une maladie métabolique dans laquelle un excès de fer s'accumule dans les tissus sous forme d'hémosidérine (un complexe protéique qui stocke le fer dans les cellules).

Dans le cas dehémochromatose congénitale (primaire)la base de ce processus pathologique est un système défectueux qui excrète le fer du corps. Le système de contrôle de l'absorption de cet élément par les aliments fonctionne correctement.

Danshémochromatose secondaireles érythrocytes (globules rouges) et les cellules hépatiques libèrent trop de fer, qui s'accumule ensuite dans les tissus de l'organisme. Le fer s'accumule dans de nombreux organes (poumons, reins, cœur, pancréas, glandes endocrines), mais le plus souvent dans la moelle osseuse et le foie.

Le risque de cette maladie est beaucoup plus élevé chez les hommes que chez les femmes - il est contribué par le cycle menstruel et l'allaitement, au cours desquels il y a une perte de sang et une réduction de l'accumulation d'ions de fer dans les organes.

Hémochormatose : symptômes

Les symptômes de l'hémochromatose primaire, bien que congénitaux, apparaissent généralement entre 40 et 60 ans. Les patients présentant des processus pathologiques impliquant un organe donné dans lequel le fer s'accumule se plaignent d'une sensation de fatigue chronique et de douleurs articulaires. Il y a aussi des dommages au foie qui se manifestent par l'élargissement de cet organe. Au stade avancé des lésions organiques, la triade classique des symptômes apparaît :

  • cirrhose du foie (associée à un risque important de développer un carcinome hépatocellulaire)
  • diabète
  • pigmentation excessive de la peau

De plus, une cardiomyopathie dilatée peut apparaître,insuffisance cardiaque, hypogonadisme et hypothyroïdie.

Les symptômes de l'hémochromatose secondaire sont très similaires à ceux du primaire et apparaissent au cours de la maladie susmentionnée les maladies qui en sont la cause.

Hémochromatose : causes

La cause de l'hémochromatose primaire, c'est-à-dire congénitale (également connue sous le nom de diabète brun ou brun), est le plus souvent une mutation génétique. Selon le type d'hémochromatose, le gène HFE (type 1), HJV et HAMP (type 2), TRF2 (type 3) ou SLC40A1 (type 4, la maladie dite de la ferroportine).

La recherche montre qu'une personne sur dix est porteuse d'une mutation du gène de l'hémochromatose, mais les symptômes n'apparaissent que chez les personnes qui ont hérité d'une copie du gène muté du père et de la mère. La fréquence la plus élevée de mutations du gène HFE est observée dans la population scandinave (1/200 personnes). En raison de la prévalence des mutations, l'hémochromatose primaire est l'une des maladies génétiquement déterminées les plus fréquemment diagnostiquées.

L'hémochromatose secondaire est causée par des maladies, tant acquises que congénitales, telles que, par exemple, la thalassémie (anémie des cellules thyroïdiennes), la sphérocytose congénitale, l'anémie sidéroblastique acquise et les maladies du foie : hépatite C chronique (hépatite C), stéatose hépatique - stéatose hépatique non alcoolique, maladie alcoolique du foie.

Hémochormatose : test ADN et prise de sang

Les tests de diagnostic de base comprennent la détermination de la concentration en fer et de la saturation de la transferrine dans le sérum. Après confirmation des anomalies dans les tests sanguins, des tests génétiques doivent être effectués pour les mutations génétiques les plus courantes associées au développement de l'hémochromatose héréditaire.

L'examen histopathologique d'un échantillon de foie, dont le but est de confirmer la présence de fer et de déterminer l'évolution de la fibrose, est recommandé dans des cas exceptionnels.

Hémochromatose : traitement

L'hémochromatose est une maladie incurable, et la thérapie vise à soulager ses symptômes en vidant les réserves de fer et en maintenant la concentration de cet élément dans la plage normale.

Le traitement le plus courant de l'hémochromatose est le traitement du flux sanguin (phlébotomie). Des chélateurs du fer sont administrés aux patients atteints d'hémochromatose secondaire. Dans certains cas, l'administration d'érythropoïétine est également utilisée. Le diabète sucré, l'hypogonadisme, la cirrhose du foie, la cardiomyopathie sont des lésions irréversibles.

L'un des éléments de la thérapie est un régime, qui consiste à éviter la supplémentation en fer et en vitamine C, et à ne pas consommer d'aliments riches en fer, par exemple la viande rouge,foie

Catégorie:

Maladies génétiques