Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui ne touche que les hommes. En raison d'aberrations chromosomiques, la plupart d'entre eux sont pratiquement incapables de produire des spermatozoïdes, donc 95 à 99% des patients sont stériles. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome de Klinefelter ? Est-il possible de traiter la maladie et de restaurer la fertilité ?

Le syndrome de Klinefelteralias 47, le syndrome XXY ou hypogonadisme hypergonadotrophique est une maladie génétique dans laquelle au moins un chromosome X supplémentaire est présent chez les hommes. Le syndrome de Klinefelter classique est causé par un génotype anormal 47, XXY. Il y a aussi des patients avec encore plus de chromosomes : 48 XXYY et 49 XXXXY. Le syndrome de Klinefelter est diagnostiqué chez 1 garçon né sur 1 000.

Syndrome de Klinefelter : causes

La cause du syndrome de Klinefelter est une aberration chromosomique causée par la présence d'un chromosome X supplémentaire, qui détermine le sexe féminin. La cause de cette anomalie génétique est une perturbation de la division méiotique dans les cellules reproductrices mâles et femelles.

Syndrome de Klinefelter : symptômes

Les symptômes du syndrome de Klinefelter ne sont reconnus qu'à la puberté, lorsque la production de testostérone augmente rapidement. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont un cours anormal de maturation sexuelle car la production de cette hormone est insuffisante. Ensuite, chez les patients atteints de cardiotype 47, XXY, on observe ce qui suit :

  • croissance supérieure à la moyenne
  • silhouette du corps féminin (structure caractéristique du bassin et de la poitrine)
  • petits testicules
  • muscles sous-développés
  • bras et jambes longs
  • pas de poils sur le visage et peu de poils sur le corps
  • gynécomastie, c'est-à-dire seins masculins

Chez les patients avec plus de chromosomes X, les symptômes sont beaucoup plus graves que dans le syndrome de Klinefelter classique. Chez les patients de caryotypes 48, XXYY et 48, XXXY, en dehors des caryotypes mentionnés ci-dessus symptômes, des troubles mentaux sont également observés. De plus, l'hypertélorisme oculaire, c'est-à-dire les yeux trop espacés, le nez plat et la clinodactylie du cinquième doigt de la main, c'est-à-dire la courbure latérale ou médiale du doigt est caractéristique.

Important

Équipe Fraccaro

L'équipe Fraccaro est un personnage d'équipeKlinefelter, cependant, a été séparé en raison de différences significatives.

Contrairement aux patients avec un caryotype 48, XXYY et 48, XXXY, les patients avec un caryotype 49, XXXXY sont courts, ont des caractéristiques dysmorphiques faciales sévères, telles que l'hypertélorisme ou le nez plat. Certains garçons naissent avec une fente palatine.

Les malformations cardiaques congénitales, la synostose radiale-ulnaire, le pied creux (pes creux), les genoux valgus (genu valgum), l'hypotonie et la laxité des articulations ne sont pas rares non plus. Il y a aussi des troubles mentaux.

Les patients avec plus d'un chromosome X supplémentaire ont une déficience intellectuelle modérée à sévère. Selon les recherches, chaque chromosome X supplémentaire est associé à une diminution du QI de 15 à 16 points en moyenne.

Syndrome de Klinefelter : diagnostic

Le diagnostic est posé sur la base du test cytogénétique (analyse chromosomique) qui confirme ou exclut la présence d'un chromosome X supplémentaire.

Syndrome de Klinefelter : traitement

Sous la supervision d'un pédiatre, endocrinologue et généticien, l'hormonothérapie à la testostérone est utilisée à partir du moment où le patient atteint l'âge de 12 ans jusqu'à la fin de sa vie.

Il n'y a pas de traitement causal de la maladie. Il est également impossible de restaurer la fertilité.

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Maladies génétiques